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AGS (Adrenogenitales Syndrom) / Antw:17-OH-Progesteron erhöht - AGS, PCO oder doch keins von beidem?

« am: Mai 23, 2017, 10:51:26 Vormittag »

Guten Morgen Colibri!

Schön, wieder von dir zu hören.

Ich kann nicht aus persönlicher Erfahrung auf deine Fragen bezüglich deiner Werte eingehen, aber ich kenne Einige, deren 17OHP erhöht ist, während die Androgene im Normbereich sind. Wir denken, dass das darauf zurückzuführen ist, dass der Defekt noch mild ist und sich das 17OHP auf anderen Stoffwechselwegen abbauen kann, bevor es zu Androgenen weiter verstoffwechselt werden würde.

Wa ich dir sehr wohl aus eigener Erfahrung sagen kann, ist, dass die Beschaffenheit meiner Haut (vor allem im gesicht) direkt am 17OHP hängt. Ist der normal, ist auch meine Haut ansehnlich.

Ein ACTH-Test setzt die Nebenniere künstlich unter Stress und soll so in Erfahrung bringen, ob du in echten Stresssituationen genügen Cortisol selbre herstellen könntest. Ich fände für dich einen Gentest aussagekräftiger. Aber ich bin natürlich nicht der Arzt ;-)

Liebe Grüße, Jenny

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AGS (Adrenogenitales Syndrom) / Antw:Herzlich Willkommen

« am: Mai 18, 2017, 07:57:55 Vormittag »

Guten Morgen Ramona!

Die verschiedenen Cortisone werden unterschieden nach ihrer Halbwertszeit, also nach der Zeit, die sie brauchen, um ins Blut überzusehen und dort zu verweilen.

Hydrocortison wirkt am schnellsten, dann kommt Prednisolon und Dexamathason wirkt am langsamsten und verbleibt dafür aber am längsten im Blut.

Deshalb ist es der Regelfall, dass man Dexa am Abend nimmt (damit es über Nacht in Blut wandern und morgens wirken kann), Predinisolon früh morgens und Hydrocortison nach Bedarf.

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AGS (Adrenogenitales Syndrom) / Antw:late onset AGS und psychische Beschwerden

« am: Mai 17, 2017, 02:43:04 Nachmittag »

Ramona, du bist auf gar keinen Fall alleine und noch viel weniger bist du unnormal oder verrückt!
Vielleicht hilft dir der Tipp mit dem Vit D. Wenn nicht, dann suchen wir weiter :-)

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AGS (Adrenogenitales Syndrom) / Antw:late onset AGS und psychische Beschwerden

« am: Mai 16, 2017, 09:57:47 Vormittag »

Guten Morgen Ramona!

Erstmal herzlich Willkommen hier :-)

Ich kenne solche Phasen auch, in denen ich irgendwie deprimierter bin, als ich sein sollte.
Ich glaube, dass das bei mir ein bisschen an der Schilddrüse liegt, die sich jetzt Jahren schon überlegt, ob sie nicht in eine Unterfunktion rutschen will. Immer, wenn die gerade eine schlechte Phase hat, fühle ich mich deprimierter. Aber ich bin in solchen Momenten auch körperlich irgendwie erschlagener als sonst.
Hier hat mit Vitamin D sehr gut getan. Es "simuliert" ja quasi den Sommer im Körper und regt die Schilddrüse an.

Ob dir mein Erfahrungsbericht jetzt allerdings was bringt, weiß ich auch nicht.

Jenny

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AGS (Adrenogenitales Syndrom) / Antw:AGS oder PCO?

« am: Mai 10, 2017, 11:22:35 Vormittag »

Hallo Jennie!

Zu 1.: Mit Zyklustag meine ich den Tag der Blutabnahme, numiert nach dem 1. Tag deiner Periode. Also der erste Tag deiner Periode ist Zyklustag 1. Wenn die Blutabnahme 10 Tage später war, wäre das folglich Zyklustag 10. Hormonwerte bei Frauen sind immer vom Zyklustag abhängig.
https://de.wikipedia.org/wiki/Menstruationszyklus

ZU 2.+3.: Die Hormone, bei denen Referenzbereich dabei stehen (außer der HOMA-Index) sind in Ordnung (aber das siehst du sicher ja auch selber). Die anderen lassen sich ohne Referenzbereich und teilweise Zyklustag eben nicht interpretieren.

Aus meiner Sicht deutet erstmal nichts auf AGS hin. Auf PCOS hingegen könnte der erhöhte HOMA-Index hindeuten. Knieschmerzen könnten orthopädischer Natur sein. Deine verminderste Leistungsfähigkeit könnte an der Schilddrüse hängen oder an tausend anderen Dingen, genau so wie der Blutdruck, kalte Füße und und und.... Und vor allem: KÖNNTE.

Also um jetzt mal den Bogen zu schlagen: Du solltest aber dringend eine vollständige zyklustaggerechte Untersuchung (auch mit Ultraschall!) hinterschieben, denn aus einem unvollständigen Befund darf und kann man keine Schlüsse ziehen. Und Rätsel raten bringt dich sicher nicht weiter ;-)

Grüße

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AGS (Adrenogenitales Syndrom) / Antw:AGS oder PCO?

« am: Mai 09, 2017, 08:57:51 Vormittag »

Guten Morgen Jennie!

Ich würde dir gerne weiterhelfen, was das Interpretieren deiner Werte angeht. Allerdings ist das so, wie du die Werte hier rein setzt, nicht möglich.
1. Der Zyklustag fehlt. Der ist zur Interpretation aber wichtig, da deine weiblichen Sexualhormone über den Zyklus schwanken.
1. Die Referenzbereich fehlen. Diese sind aber teilewise vom Labor und deren Messmethoden abhängig und deshalb keinerfalls immer gleich.
3. Zudem würde mich der schriftliche Befund des Arztes dazu interessieren und wie du mit ihm verblieben bist.

Spontan sieht es für mich aber so aus, als sei dein HOMA-Index deutlich zu hoch, was bedeutet, dass du eine Insulinresistenz hast. Die kann schon mal zu vermehrten männlichen Hormonen führen, ist aber kein Beinbruch.
https://de.wikipedia.org/wiki/Insulinresistenz

Du schreibst, du fühlst dich nicht gut? Beziehst du das nur auf deine kosmetischen Eigenschaften, oder hast du tatächlich köperliche Probleme?

Grüße

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AGS (Adrenogenitales Syndrom) / Antw:Surgery for girls with AGS

« am: April 26, 2017, 11:25:50 Vormittag »

Hello Julia!

This board here is (by now) only a German one. I don't know if everyone is able to answer in English. In case anyone is not, I could try to translate with my little English.

Regards, Jenny




Hier nochmal auf deutsch:

Hallo Julia!

Dieses Forum hier ist bis jetzt rein deutschsprachig. Ich weiß nicht, ob jeder hier dir auf Englisch antworten kann. FÜr den Fall, dass jemand nicht in Englisch antworten kann, könnte ich anbieten zu übersetzen.

Grüße, Jenny


Und hier Julias Anfrage auf Deutsch:

Hallo,

unsre kleine Tochter wird operiert, sobald sie ist 8 Monate alt ist. Sie hat Prader III/IV. Würde mir jemand hier bitte seine Erfahrungen schildern, wie es in der Pubertät und als Erwachsener weiter geht? Habt ihr eine zweite Operation oder Aufdehnung gebraucht? Ist das Gefühl in der Clitoris erhalten geblieben? IOst es möglich, auf natürlichem Wege ein Kind zu gebähren? Ich würde mich sehr püber eure Kommentare und Tipps freuen, weil es wenige Informationen zu erwachsenen AGS Mädchen gibt.

Beste Grüße, Julia

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AGS (Adrenogenitales Syndrom) / Antw:Jmd mit anderer Mutation als typisches CYP21A2?

« am: März 27, 2017, 09:31:07 Vormittag »

Guten Morgen Starlight!

Also ich kenne ein paar, bei denen es ein anderen Gen ist, das betroffen ist.
Ich hoffe, sie werden sich hier melden :-)

Grüße, Jenny

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AGS (Adrenogenitales Syndrom) / Antw:AGS bei Erwachsenen Söhnen

« am: März 23, 2017, 09:39:32 Vormittag »

Hallo Marie!

Ein kleiner Kommentar von mir zu deiner bisher unbeantworteten Abfrage.

Ich denke nicht, dass das Forum hier erwachsene Männer bzw Eltern erwachsener Söhne als hauptsächliche Zielgruppe hat.

Außerdem hast du keine positive Antwortmöglichkeit bereit gestellt. Damit meine ich, dass deine Anfrage nur die anspricht, bei denen nicht alles in Ordnung ist. Und vielleicht ist das nicht der Großteil?!

Liebe Grüße, Jenny

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AGS (Adrenogenitales Syndrom) / Antw:Soziale Kontakte

« am: März 09, 2017, 10:03:32 Vormittag »

Syn, du sprichst mir aus dem Herzen :-)

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AGS (Adrenogenitales Syndrom) / Antw:Soziale Kontakte

« am: März 09, 2017, 08:36:12 Vormittag »

Bärchen, bei welchem Arzt seid ihr denn? Ist das ein sehr erfahrener Arzt, was AGS betrifft?

Ich stelle jetzt einfach mal ganz leise eine Theorie in den Raum:

Oral zugeführtes Cortison wirkt in größeren Mengen immunsuprimierend. Das steht ja auch in jeder Packungsbeilage und gilt zum Beispiel für einen Patient mit Morbus Crohn, der mit Absicht ein Mehrfaches der körpereigenen Menge zuführt, um die Entzündung zu bekämpfen.

Wir AGSler führen ja aber nur das oral zu, was unser Körper nicht selber kann. Deshalb wirkt das Coritson bei uns in der Regel nicht immunsuprimierend.
Vielleicht bedenkt dein arzt das nicht?

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AGS (Adrenogenitales Syndrom) / Antw:Late onset AGS Diagnose per E-Mail :o HILFE!

« am: März 08, 2017, 08:00:49 Nachmittag »

Unicorn, der Gentest ist nur ein Röhrchen Blut, das an ein spezielles Genetiklabor geschickt und dann ca. 3 Wochen lang genetisch untersucht wird. Also völlig unspektakulär :-) Wenn ein also eine schnelle Endo hast, könntest du in 4 Wochen schon das Ergebnis haben.

Was ich dir aber generell wirklich ans Herz legen kann:

Egal, warum dein ACTH-Test angeschlagen hat, ist es sinnvoll, jetzt eine Ernährung zu wählen, die die Nebennieren nicht noch zusätzlich belastet. Je mehr du "clean" (also frei von industriell verarbeiteten Lebensmitteln, dazu gehören auch Kristallzucker, Kuhmilchprodukte und Weismehle) isst und lebst, desto wohler wirst du dich fühlen.

Zudem hat ein weiblicher Körper, der zu vielen männlichen Hormonen ausgesetzt war, oft ein Defizit an B-Vitaminen und Vit D, das man aber Nahrungsergänzungsmitteln gut ausgleichen kann.

Und da du von unerklärlicher Gewichtszunahme berichtet hast, sollzest du dich vielleicht auch noch in Richtung Hashimoto und Insulinresistenz untersuchen lassen.

Ich wünsche dir einen schönen Abend und gute Besserung bezüglich deines Unfalls.

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AGS (Adrenogenitales Syndrom) / Antw:Late onset AGS Diagnose per E-Mail :o HILFE!

« am: März 08, 2017, 12:22:10 Nachmittag »

Na dann versuche ich mal, dir zu beschreiben, was in deinem Körper bei AGS vorgeht.

Vorher will ich aber nochmal betonen, dass man durch einen ACTH-Test NICHT sicher ein AGS diagnostizieren kann. Ich bin mir sicher, am Ende des Textes wirst du verstehen warum.

Jeder Mensch hat eine Hypophyse, die im Kopf ungefähr zwischen den Augen sitzt. Diese Hypophyse kontrolliert alle Hormone im Körper. Wenn sie feststellt, dass du zu wenig Cortisol hast, schickt sie ACTH (=adrenocorticotropes Hormone) aus, um damit den Nebennieren zu sagen "bitte beginnt mit der Cortisol-Produktion".

Deine Nebennieren nehmen also den Aufruf der Hypophyse wahr und beginnen, aus Cholesterin über verschiedene Zwischenprodukte Cortisol herzustellen. Während dieses Verstoffwechslungsprozesses brauchen die Nebennieren mehrere körpereigenen Enzyme.

Bei uns AGSlern fehlt ein Enzym, das für diesen Verstoffwechsleungsprozess notwendig wäre (bei mir zum Beispiel fehlt die 21-beta Hydroxylase). Das heißt, meine Nebennieren beginnen auf Zuruf der Hypophyse zwar mit dem Verstoffwechslungsprozess, aber können ihn nicht zu Ende bringen. Der Prozess geht immer nur bis zur der Stelle, wo mein fehlendes Enzym von Nöten wäre und bricht dann ab. Folglich habe ich viel zu 17-OHP (=Hydroxyprogesteron) im Körper, das nicht mehr weiter verstoffwechselt werden kann und deshalb in einem Nebenprozess in den Nebennieren zu Androstendion (=ein männliches Hormon) umgebaut wird.

Also nochmal in kurz:
AGS bedeutet bei mir zu 17-OHP, zu viel Androstendion, zu wenig Cortisol.

Kurzer Exkurs zum ACTH-Test:
Beim ACTH-Test wird dir ACTH gespritzt, also eben wieder jenes Hormon, das die Hypophyse aussendet, wenn sie den Nebennieren sagen will "beginnt mit der Produktion". Und dann wird mit etwas zeitlichem Abstand geschaut, ob nun tatsächlich mehr Cortisol in deinem Körper ist als vorher.
Du sagst, dein Test hat ergeben, dass du zu viel 17-OHP hattest. Ja, das kann an AGS und damit am fehlenden Enzym liegen. Das kann aber auch daran liegen, dass deine Nebennieren an dieser Stelle im Verstoffwechselungsprozess einfach nicht mehr nachgekommen sind, weil die Stimulation durch das gespritzte ACTH viel zu stark war oder du an einer Nebennierenschwäche leidest. Unterschied verstanden?

Was du schreibst über deine Symptome, könnte in der Tat an AGS liegen.
Aber auch das PCO-Syndrom verursacht ähnliche Symptome.
Ich würde an deiner Stelle auf den Gentest bestehen!

Kannst du mit meiner Antwort was anfangen?
Sonst noch Fragen? :-)

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AGS (Adrenogenitales Syndrom) / Antw:Late onset AGS Diagnose per E-Mail :o HILFE!

« am: März 08, 2017, 08:34:28 Vormittag »

Guten Morgen Unicorn!

Fangen wir mal vorne an: ein ACTH-Test kann einen Hinweis darauf geben, dass du AGS haben könntest, aber er kann es nicht zu 100% beweisen. Für eine gesicherte AGS-Diagnose brauchst du einen Gentest. Da ein Gentest allerdings teuerer ist als der ACTH-Test, macht man den gerne erster zum Schluss. Du solltest meiner Meinung nach aber darauf bestehen.

AGS in der late onset Form (oder wie man mitlerweile eher sagt: in der nicht-klassichen Form) kann dazu führen, dass du zu viele männliche Hormone hast. Zu viele männliche Hormone wiederrum können zu einer unterentwickelten Brust führen. Dass diese Unterentwicklung nur einseitig auftritt, habe ich in diesem Zusammenhang noch nicht gehört.

Hast du denn Blutwerte, die zu viele männliche Hormone nachweisen? Oder hast noch andere Symptome (zu viele Haare an ungewöhnlichen Stellen, unregelmäßige Zyklen, verminderte Leistungsfähigkeit, ....) ?

Wenn du wirklich zu viele männliche Hormone hast, dann kann eine antiandrogene Pille helfen. Ich denke, das hat deine Ärztin mit "starker Pille" gemeint. Das kann durchaus eine Behandlungsvariante bei nicht klassischen AGS sein, wenn du keinen Kinderwunsch hast. Ob die Pille, solltest du sie als deine Behandlungsvariante wählen, von der Krankenkasse bezahlt wird oder nicht, kann ich dir nicht sagen, da ich selber diesen Weg nie gegangen bin.

Eine andere Behandlungsvariante ist Cortison. Ich nehme seit einiger Zeit Cortison und habe davon nicht zugenommen. Ich gleiche damit ja auch nur das aus, was mir fehlt. Und mir geht es seither noch deutlich besser.

Wenn du allerdings keine behandlungsbedürftigen Probleme hast, dann brauchst du es auch einfach nicht behandeln. Wie fühlst du dich denn?

Hast du dich über AGS denn schon belesen und weißt, was es bedeutet und was es in deinem Körper auslösen kann?
Ich persönlich konnte für mich davor schon eine Besserung meines körperlichen Befinden erzielen, in dem ich meine Ernährung so umgstellt habe, dass sie die Nebennieren möglichst entlastet.

Nein, du kannst deine Ärztin nicht zwingen, deine Schildrrüse behandeln. Aber du kannst dir immer eine zweite ärztliche Meinung einholen, den Arzt gegebenenfalls auch wechseln und dich belesen, was du selber tun kannst.

Ich hoffe, ich konnte deine Fragen soweit beantworten.
Jenny

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AGS (Adrenogenitales Syndrom) / Antw:Verdacht auf late onset AGS

« am: Februar 25, 2017, 08:10:55 Vormittag »

Guten Morgen Lady Stardust!

Ja, in der Tat sind deine Symptome typisch für eine Frau mit zu vielen männlichen Hormonen. Aber ich denke, du brauchst dir erstmal keine Gedanken um AGS machen. Bei 99% aller Frauen kommt die Hypeandrogenämie durch ein PCO-Syndrom und nicht wie bei AGSlern durch einen genetischen Defekt. Und ein PCO-Syndrom kann man mit Ernährung gut beeinflussen.

Ich drücke dir die Daumen, dass dein neuer FA das so abgeklärt, wie du dir das vorstellst. Aber wirklich glauben tu ich daran nicht. Ich denke wirklich, dass du dir dazu einen ordentlichen Endokrinologen suchen musst.

Liebe Grüße :-)