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AGS (Adrenogenitales Syndrom) / Antw:AGS: ACTH positiv, Gentest negativ
« Letzter Beitrag von Lauri am Februar 20, 2019, 12:29:06 Nachmittag »
Danke für deine Antwort.

 :)Was ich noch dazu sagen muss: Bei dem ACTH Test sollte ich m Vorabend 22 Uhr eine Dexamethason nehmen. Nach Recherche finde ich jetzt, dass man das nur beim Dexamethason-Test und nicht beim ACTH-Test macht. Ist dir dazu was bekannt?

Die meinte auch, dass man ein anderen Gen testen müsste. Dazu müsste ich nach München, da es hier nicht Standart ist. Diesen Gentest würde meine KK auch nicht übernehmen und da er wohl weit teuerer als der gängige Gentest ist und der schon knapp 3.000€ gekostet hat, kommt das nicht in Frage....
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AGS (Adrenogenitales Syndrom) / Antw:AGS: ACTH positiv, Gentest negativ
« Letzter Beitrag von Jenjen84 am Februar 20, 2019, 09:01:47 Vormittag »
Guten Morgen Lauri!

Ein üblicher Gentest klopft nur die gängigen Stellen durch, wo der Defekt sitzen könnte. Dass bei dir nichts gefunden wurde, heißt also nicht zwingend, dass du den Defekt nicht in dir trägst. Viel mehr heißt das, dass dein Defekt nicht an den wahrscheinlichsten Stellen sitzt, sondern etwas versteckter.

Ein NNS würde ich mit der Begründung ausschließen, die du aus meiner Sicht richtig genannt hast.

Was sagt denn dein Endokrinologe zu dir und dem Testergebnis?

Jenny
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AGS (Adrenogenitales Syndrom) / AGS: ACTH positiv, Gentest negativ
« Letzter Beitrag von Lauri am Februar 20, 2019, 07:21:38 Vormittag »
Hallo ihr Lieben. Ich bin Lauri, 27 Jahre. :)

Ich hab mal eine Frage, bei der ich selbst nicht weiter komme.

Aufgrund meiner Akne und meiner sehr, sehr unregelmäßigen Periode ließ ich meine Hormonwerte bestimmen. Mein Frauenarzt vermutete, aufgrund der vielen kettrigen Eierstockbläschen und meiner sehr unregelmäßigen Periode sowie der Akne: PCO. Die Endokrinologin nahm Blut ab und vermutete AGS late onset.  DHEA und vor allem Androstendion waren erhöht. Ob das 17-OH-Prog auch erhöht war, muss ich.nochmal erfragen. Auf jeden Fall wurde aufgrund der Blutwerte ein ACTH Test durchgeführt, der auch positiv war, dh auf AGS schließen konnte (Corstisol erhöhte sich nur wenig, dafür aber das Progesteron). Die Endokrinologin empfahl aber, dass ich zum Genetiktest gehe, um die Vermutung zu bestätigen. Wieso? Bei vielen reicht doch der ACTH Test oder? Der Gentest ergab keine Befunde, dh mir wurde gesagt, es scheine ala hätte ich doch kein AGS.

Mir fiel ein Stein vom Herz und ich gab mich damit zufrieden, dass wohl einfach meine Niebenniere geschwächt sei (durch Stress und zu viel Sport). Nun habe ich vor 1,5J Job gewechselt und Sport drastisch reduziert, mache nur noch Yoga und viel Entspannung. Meine Akne hat sich nach wie vor nicht verbessert. Die Periode ist unregelmäßig, aber etwas häufiger. Es war wohl auch mal ein Eisprung dabei (sonst meist nie).

Mich lässt also der Gedanke AGS nicht los. Gestern beim Googeln stieß ich darauf, dass bei einer NNS nicht nur Cortisol niedrig, sondern auch DHEA niedrig sei. Bei mir ist DHEA doch aber zu hoch. Das kann doch dann gar keine NNS sein oder? Habe ich vllt doch AGS? Aber der Gentest verneinte dies ja. Wisst ihr weiter? Ich wünsche mir so sehr eine bessere Haut, sie schränkt mich wirklich ein. Und da Kinderwunsch besteht, hätte ich auch gerne endlich einen Zyklus.

Liebe Grüße, Lauri
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AGS (Adrenogenitales Syndrom) / Antw:Neues aus der AGS-Forschung, Frauentreffen 3.-5.Mai 19 FRA
« Letzter Beitrag von Jenjen84 am Januar 14, 2019, 09:39:06 Vormittag »
Die Ausschreibung ist draußen.
Wer Interesse hat, darf mir gerne PN schicken.
Anmeldeschluss ist der 31. März.
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AGS (Adrenogenitales Syndrom) / Neues aus der AGS-Forschung, Frauentreffen 3.-5.Mai 19 FRA
« Letzter Beitrag von Jenjen84 am Dezember 21, 2018, 12:29:35 Nachmittag »
Save the date

Vom 3. bis 5. Mai 2019 findet in Frankfurt am Main das nächste AGS Frauentreffen statt.

Thema dieses Mal wird "Neues aus AGS-Forschung" sein.

Als Referetinnen werden die 2 Ärztinnen Dr. Gesine Meyer (Uniklinik Frankfurt) und Dr. Dr. Michaela Bayerle-Eder (Uniklinik Wien) bei uns sein und uns unter anderem von den aktuellsten Ergebnissen der Studien "AGS und Sexualität" und "DSD live" erzählen, an denen auch einige von uns selbst teilgenommen haben.

Und natürlich wird auch genug Zeit für alle unsere medizinischen Fragen sein.

Bei Fragen könnt ihr euch gerne melden!

Jenny
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AGS (Adrenogenitales Syndrom) / Antw:AGS + SV
« Letzter Beitrag von Anja02 am Dezember 07, 2018, 02:14:17 Nachmittag »
Danke
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AGS (Adrenogenitales Syndrom) / Antw:AGS + SV
« Letzter Beitrag von Anja02 am Dezember 03, 2018, 05:12:29 Nachmittag »
Hallo!

Was genau ist eine Addison-Schulung??
Danke

LG
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AGS (Adrenogenitales Syndrom) / Antw:AGS + SV
« Letzter Beitrag von asie am Dezember 01, 2018, 03:14:58 Nachmittag »
Hallo Anja,

ersteinmal herzlich Willkommen hier im Forum.

Du wirst dich im Laufe der Zeit mit vielen Themen rund um AGS+SV auseinandersetzten und dabei feststellen, dass dieser Gendefekt sehr individuell ist und "mitwächst". Ebenso die Meinungen und Ratschläge der Endokrinologen.

Es gibt zahlreiche Austauschplattformen zu diesem Thema (Facebook, Glandula, Initiative) und damit gaaaanz viel zum Lesen!

Und eines kann ich dir ganz sicher mitteilen: das Leben mit AGS wird niemals normal sein, aber je mehr du dich als Mutter und später dein Sonneschein sich mit dem Thema und seinem Körper beschäftigen, desto normaler läuft alles.
 
SV´ler müssen ihren Blutdruck immer im Auge behalten, egal wie die Astonin-Einstellung ist. Bei den Meisten klappt das auch ziemlich gut. Viele verteilen die Astoningesamtdosis auf den Tag (sprich morgens und abends).
Sie bekommen "Hunger auf Salz", wenn der Spiegel nicht stimmig ist und  regulieren so schon einiges.

Sinnvoll ist in jedem Fall, eine Addison-Schulung mit zu machen... sprich deinen Endokrinologen darauf mal an. Über Notfallbändchen, - ausweis, Notfallset usw. wirst du in den einzelnen Foren stolpern.

Was ein AGS´ler aber auf keinen Fall braucht, ist verhätscheln.

Viele Grüße
Anne (47, kongenitales AGS)
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AGS (Adrenogenitales Syndrom) / AGS + SV
« Letzter Beitrag von Anja02 am November 30, 2018, 11:07:28 Vormittag »
Hallo! Ich bin die Anja und bin neu hier! Mein Sohn Felix hat am 19.10. das Licht der Welt erblickt und durch das Neugeborenen Screening würde AgS mit SV festgestellt....Momentan funktioniert die Medikamentengabe ganz gut nur wurde die Dosis von Astonin verringert das er beim letzten Mal einen etwas erhöhten Blutdruck hatte...hat jemand Erfahrungen damit gemacht? Pendelt sich der Blutdruck wieder ein? Würde mich generell über eure Erfahrungen freuen da ich zwar fest daran glaube dass unser Sonnenschein ein "normales" leben führen kann, doch als Mama macht man sich dann doch viele Sorgen und Gedanken... Vielen Dank im voraus  :)
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