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AGS (Adrenogenitales Syndrom) / Late onset AGS / Blutdruck / Behandlung?
« Letzter Beitrag von wonderfitz am Juli 12, 2018, 09:03:35 Vormittag »
Hallo zusammen,

meine Frau hat seit der Kindheit das late onset AGS, also erhöhte DHEA und Testosteron mit den entsprechenden Anzeichen wie leichter Minderwuchs und schlechte Haut. Da ihre Hormonwerte immer grenzwertig sind bzw waren, wurde sie nie richtig behandelt, auch der Minderwuchs wurde zu spät erkannt. Sie hat kein Übergewicht, die Behaarung hält sich in Grenzen, und wir haben ohne große Probleme 3 wundervolle Kinder bekommen.
Soweit, so gut.
Was sie jedoch plagt, ist die Haut. Hier hilft nichts. Keine Pille, kein Cremchen. Obwohl in den 40ern, ist sie einfach schlecht.
Auch hat sie einen sehr, sehr niedrigen Blutdruck, oftmals nur 90/60. D.h. der Kreislauf sackt dann auch mal zusammen. Ärzte sagen nur, da könne man nichts machen, sie soll froh sein, keinen Hochdruck zu haben. Ich habe gelesen, dass das Hormon Aldosteron am Blutdruck beteiligt ist, könnte hier ein Zusammenhang sein?

Bislang hat sie keine Probleme mit Haarausfall, könnte das aber ein Thema zukünftig werden? Sie ist jetzt 40 Jahre alt.

Vor der ersten Schwangerschaft wurde mal ein Gentest gemacht, dabei wurde wohl kein Gendefekt festgestellt. Jedoch sehe ich an unseren Kindern (6,9,10J) schon durchaus einen verstärkten Haarwuchs, wobei ich selber aber auch recht behaart bin. Bislang gibts aber keine Anzeichen von Minderwuchs. Kein Risiko ohne Gendefekt?

Fragen über Fragen...
Ich bin ja der Meinung, sie sollte zu einem guten Endokrinologen gehen, sie scheut sich aber davon weil sie halt nur schlechte Erfahrungen gemacht hat, auch weil sie überall nicht ernst genommen wurde weil es einen "milden" Verlauf hat.

Vielleicht gibts hier welche, die ähnlich betroffen sind?

Viele Grüße
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AGS (Adrenogenitales Syndrom) / Antw:morgendliches Erbrechen
« Letzter Beitrag von mama am Juli 03, 2018, 11:17:13 Nachmittag »
Was ich noch ergänzen wollte.
Unsere Ärztin hat uns Zäpfchen  mit 10mg Prednison aufgeschrieben. Die Apotheke stellt es selbst her.
Wir hatten mehrfach ein Standartzäpfchen geteilt.  Nun haben wir eine geringere Dosierung. Vielleicht ist das auch für andere AGS Kinder eine Lösung um nicht gleich ins KH zu müssen.

LG mama
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AGS (Adrenogenitales Syndrom) / Antw:morgendliches Erbrechen
« Letzter Beitrag von mama am Juli 03, 2018, 11:01:10 Nachmittag »
Liebe Kerstin,

Danke dass du antwortest.
Lies sich die SV Krise immer i. Bluttest nachweisen?
Die Salzwere  Ei . Einer Tochter waren o.k. was mich gewundert hat.
Wahrscheinlich kam sie mit der Hitze nicht klar.
Zur Zeit ist alles wieder o.k.
Unsere Ärztin hat uns sehr deutlich gesagt, dass wir mehr HC geben dürfen, wenn wir das Gefühl haben, das dies notwendig ist ändere .Mittel auf keinen Fall.

 Neulich fing sie in der Nacht wieder mit dem Husten an, der dem Erbrechen immer voraus ging. Es roch auch schon  so typisch. Ich hab ihr sofort  nochmal die Abenddosis gegeben. Sie hat durchgeschlafen und alles war gut.

Das Erbrechen kommt mir übrigens auch anders vor als  bei einem Infekt.
Es hat einen anderen Geruch und ist wesentlich dicker.   Bei einem Infekt ist es doch mit sehr viel Flüssigkeit verbunden.
Kennt jemand diese  Beobachtung?





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AGS (Adrenogenitales Syndrom) / Antw:morgendliches Erbrechen
« Letzter Beitrag von Kerstin am Juli 03, 2018, 01:40:00 Nachmittag »
Hallo "mama"!

Nein, dies ist mir nicht bekannt. Wenn unsere Tochter sich erbricht, dann meist morgens und das geht dann oft mit ner SV-Krise einher.

Ich hoffe, ihr seid bald schlauer!
Liebe Grüße Kerstin
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AGS (Adrenogenitales Syndrom) / Antw:Nicht klassisches AGS und Kinderwunsch
« Letzter Beitrag von Mafalda am Juli 02, 2018, 09:54:29 Nachmittag »
Liebe SParker

Es tut mir leid, bist du so verzweifelt, deshalb wollte ich auch nicht einfach wegklicken!
Ich kann zwar nicht als Spezialist für late onset AGS sprechen, aber über AGS und als Mutter einer betroffenen Tochter allgemein.
Ich denke, du solltest dich an einen Spezialisten in Endokrinologie wenden, am besten gleich an einer Uniklinik. Das Problem mit AGS ist, dass es einfach zu selten ist und ein "null-acht-fünfzehn-Arzt" oder Gynäkologe hat keine Ahnung dieses Krankheitsbildes. Wenn deine Ärztin schon den Verdacht hat auf AGS aufgrund deines Laborresultats, dann hätte sie dich schon längst überweisen sollen! Dazu kommt, dass sie dich weder ernst nimmt, noch deine Fragen beantwortet, was absolut inkompetent scheint! Also zögere nicht und erkundige dich wo es die nächste Endokrinologie-Abteilung einer Klinik gibt, such dir einen kompetenten Arzt, der dir die Diagnose bestätigt oder im besten Fall alle Sorgen nehmen kann!

Liebe Grüsse und alles Gute
Mafalda
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Hallo Anne,

ja leider musste ich sogar eine Verschlechterung feststellen sowie sehr störende Nebenwirkungen. Vit B12 und D könnte ich eventuell einen Mangel haben. Die Ärztin meint meine Schilddrüse wäre noch im Normalbereich. Bezüglich meiner Psyche nehme ich keine Medikamente, aber gehe 1x die Woche in Jugendpsychotherapie.

Lg Tamara
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Hallo Tamara,

es tut mir leid für dich, dass bislang die Umstellung auf Predni keinerlei Besserung zeigte. Jedoch kann eine solche Umstellung einige Monate dauern, unter 6-8 Monaten kenne ich persönlich keine erfolgreiche Einstellung.

Sind deine Vitamine alle in Ordnung - vorallem die aus der B-Reihe und Vit. D? Was ist mit der Schilddrüse? Sicherlich bist du bereits psychatrisch / psychologisch angebunden. Bist du auf Antidepressiva eingestellt?

Alles Gute für dich

VG
Anne
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Hallo,

ich bin Tamara und 17 Jahre jung. Ich merkte, das etwas mit mir nicht stimmt, wo ich in die Pubertät kam (ca mit 10 Jahren). Ich war schon immer als kleines Kind mollig, bekam mit 10 starke Akne, fettige Haut und Haare sowie schon einen starken Haarwachstum (an Stellen wo es meist nur Männer haben). Ich wurde meine ganze Schulzeit über gemobbt aufgrund diesen oben genannten Dingen und wurde als Junge und Pickelgesicht beschimpft. Mit 13/14 kam die Diagnose bei einem genetischem Institut, welches mich daraufhin zu einem Endokrinologen vermittelte. Es kam heraus, das ich das late onset AGS mit dem heterozygot habe. Frauenarzt und Endokrinologe verschrieben mir mit 13/14 Jahren die Antibabypille "Maxim", welche ich auch bis Anfang letzten Jahres nahm. In dieser Zeit hatte ich starke Depressionen, Atembeschwerden und andere Dinge entwickelt, während ich diese Pille nahm und die Beschwerden sind bis heute immer noch gleich. Ich fühle mich auch schon seit der Pubertät jeden Tag sehr müde und antrieblos, verzweifelt. Seit ein paar Wochen nehme ich Prednisolon (6mg am Tag) und die Antibabypille Desofemono 75, wodurch es mir aber nicht besser geht und die Symptome nach wie vor sind. Ich weiß nicht mehr weiter und soll jetzt wieder die Pille Maxim nehmen. Kann mir jemand weiter helfen? Liebe Grüße Tamara
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AGS (Adrenogenitales Syndrom) / Nicht klassisches AGS und Kinderwunsch
« Letzter Beitrag von SParker am Juni 15, 2018, 11:55:37 Vormittag »
Hallo zusammen,

bei mir besteht der Verdacht auch ein nicht klassisches AGS (late onset AGS). Ich fühle mich hilflos und verzweifelt. Meine Ärztin sagt mir mal das eine, dann revidiert sie alles wieder und vielleicht könnt ihr mir sagen, was nun stimmt und was nicht. Ich weiß auch nicht genau was mich erwartet und gerade diese Unsicherheit ist für mich sehr schwer zu ertragen. Ich würde mich sehr freuen, wenn jemand von euch sich bei mir meldet, mir ein paar gute Ratschläge hat oder mir manche meine Fragen beantworten kann.

Nun erst einmal zu mir und meiner Geschichte.

Meine erste Schwangerschaft

Ich bekam mit 12 meine Periode. Sie kam immer regelmäßig (eine Abweichung von 5 Tagen ist ja noch normal). Mit 13, 5 Jahren wurde ich schwanger (ich möchte bitte nich über die genauen Umstände sprechen!). Mit 14 habe ich meinen Sohn bekommen (der immer bei mir lebte und auch heute noch bei mir lebt). Er ist gesund und ganz normal entwickelt.
Ich habe daher nie daran gezweifelt, dass ich wieder schwanger werden kann. Auch nach meiner Schwangerschaft war meine Periode regelmäßig. Ich hatte nie Anzeichen oder Beschwerden, keinerlei Unregelmäßigkeiten.

Der Kinderwunsch

Mein Partner und ich (nun 28) haben im Oktober letzte Jahres beschlossen, ein weiteres Kind zu haben. Auch davor haben wir nicht immer verhütet. Mein Erstgeborener ist nicht von ihm. Da ich schon einmal schwanger war, haben wir nicht daran gezweifelt, dass sich baldigst eine Schwangerschaft einstellt. Beim meinem Sohn hat es damals sofort geklappt und ich war sofort schwanger. Die Pille habe ich nie genommen, weswegen ich auch auf eine baldige Schwangerschaft hoffte.
Es passierte jedoch nichts. Ich habe mich gewundert. Ich fand es seltsam. Nach 6 Monaten ging ich zum Arzt. Das Spermiogramm meines Mannes war im übrigen vollkommen in Ordnung (alles normal).

Mein 1ter Arztbesuch
War ein Reinfall. Der Arzt sagte mir, dass ich ohnehin schon viel zu alte sei, aber gleichzeitig, dass es ganz normal wäre. Ich solle warten, bis 1 Jahr vergangen sei. Das wollte ich nicht. Ich war sicher, dass da etwas nicht stimmte. Man glaubte mir nicht.

Mein 2ter Arztbesuch
Nachdem ich der Ärztin versucherte, dass ich fest überzeugt war, dass das was nicht stimmte, veranlasste sie eine Horomuntersuchung. Ich weiß noch genau wie ich zu ihr sagte: "Da stimmt etwas nicht! Kann es nicht sein, dass ich zu viele männliche Hormone habe?" Sie sagte: "Nein! Machen sie sich mal darüber keine sorgen." Ich messe seit geraumer Zeit meine Temperatur und bin über den Verlauf meiner Kurve (die macht hinten immer so komische Sachen), darauf gestoßen, dass dies auf zu viele männliche Hormone hinweisen kann. Die Ärztin hat mir aber nicht geglaubt.

Die Diagnose
Es stellte sich heraus, dass ich zu viele männliche Hormone haben - genauso wie ich es vermutet habe! Versteht ihr? Ich hab es gewusst und niemand hat mir geglaubt! Ich kann das heute nicht verstehen, wie sie mir sagen konnte (ohne zu wissen), dass es nicht daran liegen könne. Wieso hat sie das gemacht, wenn sie es nicht wusste. Erfahren habe ich das ganze an einem Mittwochmorgen, ich war an der Uni und habe den ganzen Tag geweint. Ich saß auch so in der Vorlesung. In diesem Moment habe ich den Glauben an die Welt verloren.
Meine Ärztin war sehr kalt zu mir. Sie wollte mir auch erst gar nichts erklären. Ich musste richtig nachbohren, damit sie mir was sagte. Da nannte sie zum ersten mal das Wort AGS. Ich wusste nicht was das war, ich habe mich zwar mit vielen Ursachen beschäftig, aufgrund derer man nicht schwanger wird, aber eben nicht damit. Dass sie keine Ahnung davon hatte hätte ich damals wohl schon merken müssen. Sie müsste wohl beim Labor anrufen um zu erfragen, was nun zu tun sei. Wisst ihr, ich finde es nicht schlimm, wenn man etwas nicht weiß. Mir geht es auch manchmal so, aber dann kommuniziere ich das auch und stellte nicht irgendwelche Halbwahrheiten in den Raum. Mein Ärztin hat das jedoch getan. Sie hat gesagt: "Wenn sie überhaupt schwanger werden, dann können sie nur Jungen bekommen." Da mein Mann und ich uns immer (ich weiß, dass man da kein Recht darauf hat, aber Wünsche sind nun mal Wünsche) ein Mädchen gewünscht haben, zumindest eines, war ich fassungslos.
Ich sagte zu meiner Ärztin: "Ich hab das! Ich weiß es! Ich habe das!" Sie hat mir nicht geglaubt. So ist das immer, wenn ich zum Arzt gehen glaubt mir keiner.

Mein Mann und ein guter Bekannter haben dann recherchiert und herausgefunden, dass die Aussage, ich könnte nur Jungen bekommen, einfach falsch ist! Und ich bin mir sehr sicher, dass sie genau das gesagt hat. Ich weiß was sie zu mir gesagt hat. Ich kann mich ganz genau daran erinnern.

Man machte daraufhin also diesen "Stimulationstest", nachdem ich meine Ärztin angebettelt habe, dass ihr Kollegin das macht, weil sie im Urlaub war. Die Kollegin hat das auch gemacht. Hat mich drei mal am Handrücken gepickst, bevor sie die Kanüle reinbekommen hat. Es war sehr schmerzhaft und nutzlos. Eine Diagnosesicherung ist dadurch wohl nicht möglich. Für mich hat das alles Stress bedeutet - 1 Stunde musste ich in der Praxis im Wartezimmer warten, um mich herum nur Schwangere und die Kinder alle nur Mädchen.

Nachdem das alles bisher nichts gebracht hat, muss jetzt also eine molekulargenetische Untersuchung gemacht werden. Meine Ärztin konnte mir aber darüber auch nichts sagen. Es ist ja so, dass es da (was ich gelesen habe) sehr viel Mutationen gibt und man nicht nach allen suchen kann. Um ehrlich zu sein glaube ich daher nicht, dass sie da etwas finden. Das habe ich ihr auch so gesagt. Bisher lag ich ja auch mit all meinen Vermutungen richtig, obwohl mir niemand geglaubt hat. Auch dieses mal musste sie sich erkundigen, was sie machen muss. Hätte ich ihr aber auch sagen können, da ich mich da informiert habe. Das Blut hat sie mir gestern abgenommen. Ich habe sie daraufhin noch einmal ausführlich befragt. Ich habe zu ihr gesagt: "Sie haben ja gesagt, ich könne nur Jungen bekomme..." Sie hat mich daraufhin der Lüge bezichtigt, das sie das nie gesagt hat. Hat sie aber! Ich weiß es ganz genau. Vielleicht hat sie was anderes gemeint, das mag sein, gesagt hat sie aber: "Sie können nur Jungen bekommen!" Ihr könnt euch sicher vorstellen, dass sie dann gar nicht mehr bereit war mir zu helfen.
Ich habe sie auch noch gefragt, ob sie das in ihrer Praxis überhaupt behandeln kann - keine Antwort. Ich habe sie gefragt, ob sie so einen Fall schon mal hatte - keine Antwort. Ich habe sie gefragt, wie gut sie sich denn damit auskennt - keine Antwort. Auf Nachfragen nur herumgedruckse. Sie hätte keinen bestätigen Fall in ihrer Praxis. Daraufhin fragte ich sie, wie sie dann solche Aussagen machen könne? Keine Antwort.

Keine Symptome

Das Problem ist, dass ich keine Symptome habe. Das einzige Problem ist, dass ich nicht schwanger werde (auch wenn es ein großes Problem ist). Aus diesem Grund ist auch nie was aufgefallen.
Ich hatte wohl immer unreine Haut. Nicht so schlimm, wie ich das bei manchen anderen AGS-Patienten gesehen habe, aber eben unreine Haut. Ich war auch deswegen beim Arzt, da hieß es aber schlicht, dass ich einfach unreine Haut hätte und das nichts ungewöhnliches wäre. Ich habe das auch meiner Ärtzin gesagt, die mir daraufhin vorgeworfen hat, dass ich selbst Schuld wäre, dass es erst jetzt herausgekommen sei. Wie kann ich aber Schuld sein, wenn mir kein Arzt geglaubt hat?

ABER und genau dieses ABER mach mich stutzig. Seitdem wir versuchen ein Kind zu bekommen, hat sich etwas verändert. Ich weiß nicht genau, ob das eine mit dem anderen zu tun hat, ich weiß nur, dass das nicht normal ist bzw. dass das seltsam ist.
- Meine Haut ist plötzlich (und ich meine wirklich plötzlich) viel besser geworden. Ich habe kaum noch Unreinheiten. Über die Wintermonate war sie sogar richtig trocken und spröde und das war sie noch nie!
- Meine Kopfschmerzen (Migräne) unter denen ich seit dem ich 12 war gelitten habe, waren plötzlich weg. Einfach weg.
- Mein Sportprogramm (Laufen, immer dieselbe Strecke), habe ich nicht mehr am Stück geschafft. Die Hälfte der Strecke muss ich seitdem gehen.
- Die Übelkeit, die ich an wenigen Tagen in meinem Zyklus hatte, hat sich stetig ausgedehnt. Ich habe sie mittlerweile jeden Tag und den ganzen Tag über. Übergeben muss ich mich zwar nicht, aber ich kann oft nicht richtig essen und es nervt einfach!
- Die Brustschmerzen, die ich immer vor meiner Periode hatte, haben sich auch über den ganzen Zyklus ausgedehnt. Ich habe sie ständig und es tut so unglaublich weh!
Ich habe meine Ärztin darauf angesprochen. Wieder hat sie mir nicht geglaubt. Meine ständige Übelkeit und meine ständigen Brustschmerzen hat sie auf die Psyche geschoben. Natürlich weiß ich, dass Frauen die schwanger werden wollen, alles viel besser wahrnehmen, ich will also nicht abstreiten, dass das dazu beiträgt, aber es ist nicht allein die Psyche! Ich weiß wie mein Körper reagiert, wenn es die Psyche ist, dann habe ich schmerzende Handgelenke und Kopfschmerzen, aber mir ist nicht übel und ich habe keine Brustschmerzen. Doch man glaubt mir nicht und ich halte das einfach nicht mehr aus. Ich habe sie wirklich unter Tränen angefleht mir zu helfen. Sie hat gesagt, ich spinne und sie könne mir natürlich die Pille verschreiben. Ich hab gedacht ich bin im falschen Film. Ich will doch schwanger werden... Eine andere Möglichkeit gäbe es nicht. Doch ich bin überzeugt, das es eine gibt. Es gibt nie die eine einzige Möglichkeit und keine weiteren Alternativen. Ich habe ihr daraufhin vorgeworfen, dass sie nur glaube ich spinne, weil sie dann nichts tun müsse.


Es ist alles sehr lange geworden, das tut mir sehr leid, aber ich dachte, ich erzähle mal die ganze Geschichte. Ich komme mir auch ein wenig dumm vor, weil es gewiss hier Personen gibt, denen es wesentlich schlechter geht als mir. Ich bin trotzdem verweifelt und verwirrt. Weiß nicht was ich tun soll. Wann kann ich endlich mit einer Behandlung rechnen und wer macht die? Welchem Arzt kann ich vertrauen? Wer sagt mir die Warhheit und wer hilft mir weiter? Ich bin wirklich sehr verunsichert. Wir haben bereits (in weiser Voraussicht) einen Termin in einer Kinderwunschpraxis gemacht, aber ich habe schrecklich Angst, dass es da genauso weiter geht. Dass die molekulargenetische Untersuchung auch keine Ergebnisse bringt und mich ohne Diagnose niemand behandeln will.

Ich würde mich sehr freuen, wenn jemand mir mit Rat, Antworten oder aber persönlichen Erlebnissen weiterhelfen würde. Ich bin über jeden dankbar!

Liebe Grüße
SParker
10
AGS (Adrenogenitales Syndrom) / morgendliches Erbrechen
« Letzter Beitrag von mama am Juni 12, 2018, 08:20:36 Nachmittag »
Unsere Tochter AGS mit SV erbricht seit ca. 10 Tagen Nachts und ist am Tag fit.
Keime wurden nicht nachgewiesen.

Kennt das jemand?

Die Einstellung wurde im April erhöht. ( HC3- 1,5-2,5 und FC 0,25 früh und abends)

Danke. mama
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