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AGS (Adrenogenitales Syndrom) / Nicht klassisches AGS und Kinderwunsch
« Letzter Beitrag von SParker am Juni 15, 2018, 11:55:37 Vormittag »
Hallo zusammen,

bei mir besteht der Verdacht auch ein nicht klassisches AGS (late onset AGS). Ich fühle mich hilflos und verzweifelt. Meine Ärztin sagt mir mal das eine, dann revidiert sie alles wieder und vielleicht könnt ihr mir sagen, was nun stimmt und was nicht. Ich weiß auch nicht genau was mich erwartet und gerade diese Unsicherheit ist für mich sehr schwer zu ertragen. Ich würde mich sehr freuen, wenn jemand von euch sich bei mir meldet, mir ein paar gute Ratschläge hat oder mir manche meine Fragen beantworten kann.

Nun erst einmal zu mir und meiner Geschichte.

Meine erste Schwangerschaft

Ich bekam mit 12 meine Periode. Sie kam immer regelmäßig (eine Abweichung von 5 Tagen ist ja noch normal). Mit 13, 5 Jahren wurde ich schwanger (ich möchte bitte nich über die genauen Umstände sprechen!). Mit 14 habe ich meinen Sohn bekommen (der immer bei mir lebte und auch heute noch bei mir lebt). Er ist gesund und ganz normal entwickelt.
Ich habe daher nie daran gezweifelt, dass ich wieder schwanger werden kann. Auch nach meiner Schwangerschaft war meine Periode regelmäßig. Ich hatte nie Anzeichen oder Beschwerden, keinerlei Unregelmäßigkeiten.

Der Kinderwunsch

Mein Partner und ich (nun 28) haben im Oktober letzte Jahres beschlossen, ein weiteres Kind zu haben. Auch davor haben wir nicht immer verhütet. Mein Erstgeborener ist nicht von ihm. Da ich schon einmal schwanger war, haben wir nicht daran gezweifelt, dass sich baldigst eine Schwangerschaft einstellt. Beim meinem Sohn hat es damals sofort geklappt und ich war sofort schwanger. Die Pille habe ich nie genommen, weswegen ich auch auf eine baldige Schwangerschaft hoffte.
Es passierte jedoch nichts. Ich habe mich gewundert. Ich fand es seltsam. Nach 6 Monaten ging ich zum Arzt. Das Spermiogramm meines Mannes war im übrigen vollkommen in Ordnung (alles normal).

Mein 1ter Arztbesuch
War ein Reinfall. Der Arzt sagte mir, dass ich ohnehin schon viel zu alte sei, aber gleichzeitig, dass es ganz normal wäre. Ich solle warten, bis 1 Jahr vergangen sei. Das wollte ich nicht. Ich war sicher, dass da etwas nicht stimmte. Man glaubte mir nicht.

Mein 2ter Arztbesuch
Nachdem ich der Ärztin versucherte, dass ich fest überzeugt war, dass das was nicht stimmte, veranlasste sie eine Horomuntersuchung. Ich weiß noch genau wie ich zu ihr sagte: "Da stimmt etwas nicht! Kann es nicht sein, dass ich zu viele männliche Hormone habe?" Sie sagte: "Nein! Machen sie sich mal darüber keine sorgen." Ich messe seit geraumer Zeit meine Temperatur und bin über den Verlauf meiner Kurve (die macht hinten immer so komische Sachen), darauf gestoßen, dass dies auf zu viele männliche Hormone hinweisen kann. Die Ärztin hat mir aber nicht geglaubt.

Die Diagnose
Es stellte sich heraus, dass ich zu viele männliche Hormone haben - genauso wie ich es vermutet habe! Versteht ihr? Ich hab es gewusst und niemand hat mir geglaubt! Ich kann das heute nicht verstehen, wie sie mir sagen konnte (ohne zu wissen), dass es nicht daran liegen könne. Wieso hat sie das gemacht, wenn sie es nicht wusste. Erfahren habe ich das ganze an einem Mittwochmorgen, ich war an der Uni und habe den ganzen Tag geweint. Ich saß auch so in der Vorlesung. In diesem Moment habe ich den Glauben an die Welt verloren.
Meine Ärztin war sehr kalt zu mir. Sie wollte mir auch erst gar nichts erklären. Ich musste richtig nachbohren, damit sie mir was sagte. Da nannte sie zum ersten mal das Wort AGS. Ich wusste nicht was das war, ich habe mich zwar mit vielen Ursachen beschäftig, aufgrund derer man nicht schwanger wird, aber eben nicht damit. Dass sie keine Ahnung davon hatte hätte ich damals wohl schon merken müssen. Sie müsste wohl beim Labor anrufen um zu erfragen, was nun zu tun sei. Wisst ihr, ich finde es nicht schlimm, wenn man etwas nicht weiß. Mir geht es auch manchmal so, aber dann kommuniziere ich das auch und stellte nicht irgendwelche Halbwahrheiten in den Raum. Mein Ärztin hat das jedoch getan. Sie hat gesagt: "Wenn sie überhaupt schwanger werden, dann können sie nur Jungen bekommen." Da mein Mann und ich uns immer (ich weiß, dass man da kein Recht darauf hat, aber Wünsche sind nun mal Wünsche) ein Mädchen gewünscht haben, zumindest eines, war ich fassungslos.
Ich sagte zu meiner Ärztin: "Ich hab das! Ich weiß es! Ich habe das!" Sie hat mir nicht geglaubt. So ist das immer, wenn ich zum Arzt gehen glaubt mir keiner.

Mein Mann und ein guter Bekannter haben dann recherchiert und herausgefunden, dass die Aussage, ich könnte nur Jungen bekommen, einfach falsch ist! Und ich bin mir sehr sicher, dass sie genau das gesagt hat. Ich weiß was sie zu mir gesagt hat. Ich kann mich ganz genau daran erinnern.

Man machte daraufhin also diesen "Stimulationstest", nachdem ich meine Ärztin angebettelt habe, dass ihr Kollegin das macht, weil sie im Urlaub war. Die Kollegin hat das auch gemacht. Hat mich drei mal am Handrücken gepickst, bevor sie die Kanüle reinbekommen hat. Es war sehr schmerzhaft und nutzlos. Eine Diagnosesicherung ist dadurch wohl nicht möglich. Für mich hat das alles Stress bedeutet - 1 Stunde musste ich in der Praxis im Wartezimmer warten, um mich herum nur Schwangere und die Kinder alle nur Mädchen.

Nachdem das alles bisher nichts gebracht hat, muss jetzt also eine molekulargenetische Untersuchung gemacht werden. Meine Ärztin konnte mir aber darüber auch nichts sagen. Es ist ja so, dass es da (was ich gelesen habe) sehr viel Mutationen gibt und man nicht nach allen suchen kann. Um ehrlich zu sein glaube ich daher nicht, dass sie da etwas finden. Das habe ich ihr auch so gesagt. Bisher lag ich ja auch mit all meinen Vermutungen richtig, obwohl mir niemand geglaubt hat. Auch dieses mal musste sie sich erkundigen, was sie machen muss. Hätte ich ihr aber auch sagen können, da ich mich da informiert habe. Das Blut hat sie mir gestern abgenommen. Ich habe sie daraufhin noch einmal ausführlich befragt. Ich habe zu ihr gesagt: "Sie haben ja gesagt, ich könne nur Jungen bekomme..." Sie hat mich daraufhin der Lüge bezichtigt, das sie das nie gesagt hat. Hat sie aber! Ich weiß es ganz genau. Vielleicht hat sie was anderes gemeint, das mag sein, gesagt hat sie aber: "Sie können nur Jungen bekommen!" Ihr könnt euch sicher vorstellen, dass sie dann gar nicht mehr bereit war mir zu helfen.
Ich habe sie auch noch gefragt, ob sie das in ihrer Praxis überhaupt behandeln kann - keine Antwort. Ich habe sie gefragt, ob sie so einen Fall schon mal hatte - keine Antwort. Ich habe sie gefragt, wie gut sie sich denn damit auskennt - keine Antwort. Auf Nachfragen nur herumgedruckse. Sie hätte keinen bestätigen Fall in ihrer Praxis. Daraufhin fragte ich sie, wie sie dann solche Aussagen machen könne? Keine Antwort.

Keine Symptome

Das Problem ist, dass ich keine Symptome habe. Das einzige Problem ist, dass ich nicht schwanger werde (auch wenn es ein großes Problem ist). Aus diesem Grund ist auch nie was aufgefallen.
Ich hatte wohl immer unreine Haut. Nicht so schlimm, wie ich das bei manchen anderen AGS-Patienten gesehen habe, aber eben unreine Haut. Ich war auch deswegen beim Arzt, da hieß es aber schlicht, dass ich einfach unreine Haut hätte und das nichts ungewöhnliches wäre. Ich habe das auch meiner Ärtzin gesagt, die mir daraufhin vorgeworfen hat, dass ich selbst Schuld wäre, dass es erst jetzt herausgekommen sei. Wie kann ich aber Schuld sein, wenn mir kein Arzt geglaubt hat?

ABER und genau dieses ABER mach mich stutzig. Seitdem wir versuchen ein Kind zu bekommen, hat sich etwas verändert. Ich weiß nicht genau, ob das eine mit dem anderen zu tun hat, ich weiß nur, dass das nicht normal ist bzw. dass das seltsam ist.
- Meine Haut ist plötzlich (und ich meine wirklich plötzlich) viel besser geworden. Ich habe kaum noch Unreinheiten. Über die Wintermonate war sie sogar richtig trocken und spröde und das war sie noch nie!
- Meine Kopfschmerzen (Migräne) unter denen ich seit dem ich 12 war gelitten habe, waren plötzlich weg. Einfach weg.
- Mein Sportprogramm (Laufen, immer dieselbe Strecke), habe ich nicht mehr am Stück geschafft. Die Hälfte der Strecke muss ich seitdem gehen.
- Die Übelkeit, die ich an wenigen Tagen in meinem Zyklus hatte, hat sich stetig ausgedehnt. Ich habe sie mittlerweile jeden Tag und den ganzen Tag über. Übergeben muss ich mich zwar nicht, aber ich kann oft nicht richtig essen und es nervt einfach!
- Die Brustschmerzen, die ich immer vor meiner Periode hatte, haben sich auch über den ganzen Zyklus ausgedehnt. Ich habe sie ständig und es tut so unglaublich weh!
Ich habe meine Ärztin darauf angesprochen. Wieder hat sie mir nicht geglaubt. Meine ständige Übelkeit und meine ständigen Brustschmerzen hat sie auf die Psyche geschoben. Natürlich weiß ich, dass Frauen die schwanger werden wollen, alles viel besser wahrnehmen, ich will also nicht abstreiten, dass das dazu beiträgt, aber es ist nicht allein die Psyche! Ich weiß wie mein Körper reagiert, wenn es die Psyche ist, dann habe ich schmerzende Handgelenke und Kopfschmerzen, aber mir ist nicht übel und ich habe keine Brustschmerzen. Doch man glaubt mir nicht und ich halte das einfach nicht mehr aus. Ich habe sie wirklich unter Tränen angefleht mir zu helfen. Sie hat gesagt, ich spinne und sie könne mir natürlich die Pille verschreiben. Ich hab gedacht ich bin im falschen Film. Ich will doch schwanger werden... Eine andere Möglichkeit gäbe es nicht. Doch ich bin überzeugt, das es eine gibt. Es gibt nie die eine einzige Möglichkeit und keine weiteren Alternativen. Ich habe ihr daraufhin vorgeworfen, dass sie nur glaube ich spinne, weil sie dann nichts tun müsse.


Es ist alles sehr lange geworden, das tut mir sehr leid, aber ich dachte, ich erzähle mal die ganze Geschichte. Ich komme mir auch ein wenig dumm vor, weil es gewiss hier Personen gibt, denen es wesentlich schlechter geht als mir. Ich bin trotzdem verweifelt und verwirrt. Weiß nicht was ich tun soll. Wann kann ich endlich mit einer Behandlung rechnen und wer macht die? Welchem Arzt kann ich vertrauen? Wer sagt mir die Warhheit und wer hilft mir weiter? Ich bin wirklich sehr verunsichert. Wir haben bereits (in weiser Voraussicht) einen Termin in einer Kinderwunschpraxis gemacht, aber ich habe schrecklich Angst, dass es da genauso weiter geht. Dass die molekulargenetische Untersuchung auch keine Ergebnisse bringt und mich ohne Diagnose niemand behandeln will.

Ich würde mich sehr freuen, wenn jemand mir mit Rat, Antworten oder aber persönlichen Erlebnissen weiterhelfen würde. Ich bin über jeden dankbar!

Liebe Grüße
SParker
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AGS (Adrenogenitales Syndrom) / morgendliches Erbrechen
« Letzter Beitrag von mama am Juni 12, 2018, 08:20:36 Nachmittag »
Unsere Tochter AGS mit SV erbricht seit ca. 10 Tagen Nachts und ist am Tag fit.
Keime wurden nicht nachgewiesen.

Kennt das jemand?

Die Einstellung wurde im April erhöht. ( HC3- 1,5-2,5 und FC 0,25 früh und abends)

Danke. mama
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AGS (Adrenogenitales Syndrom) / Antw:AGS mit SV oder ohne ?
« Letzter Beitrag von Jenjen84 am Mai 22, 2018, 02:46:03 Nachmittag »
Von meinem Wissen über genetische Analysen her kann ich sagen, dass diese auch nicht 100%ig sind.
Von der Vorgehensweise her wird erstmal die Stelle lokalisiert, wo der Defekt sitzt.
Danach gleicht man das Ergebnis mit einer Statistik ab, die etwas über die Restfunktion des Gens mit Defekt an besagter Stelle hat.
Die Möglichkeit, dass einem ein SV angedichtet wird, das man gar nicht hat, weil man mit seinem defekten Gen auf der falschen Seite der Statistik steht, ist also schon gegeben.

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AGS (Adrenogenitales Syndrom) / Late onset Ags oder PCOS?
« Letzter Beitrag von Mimi12 am Mai 21, 2018, 03:48:40 Nachmittag »
Hallo zusammen, ich bin neu hier!

Vor einem Jahr wurde bei mir PCOS diagnostiziert, auf Grund der Symptome (zu lange Zyklen, Haarausfall, leicht vermehrte Behaarung, leichte Akne) und dem Blutbild (männliche Hormone erhöht). Nehme jetzt die Pille, was jedoch nur bedingt hilft.

Könnte ich vielleicht auch an der späten Variante des Ags leiden?
Mir ist aufgefallen, dass mein 17 oh Progesteron basal erhöht war, was damals jedoch bei der Ärztin nie thematisiert wurde.

Deshalb wollte ich fragen, ob einige von euch mir weiterhelfen könnten, welche Blutwerte (LH, FSH, Prolaktin,..) sonst noch für entweder PCOS oder late inset Ags sprechen könnten.

Ich habe außerdem vom ACTH Test gehört, möchte die Pille aber ungerne absetzen (Angst vor Zunahme der Symptome), gibt es sonst noch eine Möglichkeit, late onset Ags zu diagnostizieren/auszuschließen?

Außerdem finde ich es schwer, Ärzte zu finden, die einem wirklich Zuhören und dem Problem wirklich auf die Spur gehen wollen. Habt ihr Tipps, wie man einen guten Arzt finden kann?

Ich hoffe das sind nicht zu viele Fragen auf einmal, jedoch habe ich sonst oft das Gefühl, dass keiner wirklich versteht, um was es geht.

Liebe Grüße,
Mimi
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AGS (Adrenogenitales Syndrom) / Antw:AGS mit SV oder ohne ?
« Letzter Beitrag von Bärchen2016 am Mai 16, 2018, 01:52:17 Nachmittag »
Hallo! Meines Wissens nach kann es zu 100% erst nach dem genetischen Test gesagt werden. Aber da es oft/meißt im Zusammenhang mit dem AGS steht wird meines Wissens nach erstmal ein möglicher Salzverlust mit behandelt damit es nicht zu einer Kriese kommt.LG
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AGS (Adrenogenitales Syndrom) / Antw:AGS mit SV oder ohne ?
« Letzter Beitrag von Kerstin am Mai 15, 2018, 05:44:49 Nachmittag »
Hallo Sassi,

meines Wissens nach würde sich ein SV innerhalb der ersten 10-14 Lebenstage bemerkbar machen. So war es dann bei unserer Tochter auch.
Aber völlig ausschließen kann ich es nicht. Frag doch mal bei eurem Endokrinologen nach.

Liebe Grüße Kerstin
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AGS (Adrenogenitales Syndrom) / AGS mit SV oder ohne ?
« Letzter Beitrag von Sassi am Mai 10, 2018, 10:40:07 Vormittag »
Hallo, wann wusstet Ihr wann ein SV besteht oder nicht ?
Tochter ist jetzt 10 Wochen alt.
Hat bis jetzt keinen Salzverlust.
Meint Ihr das er noch kommen kann.
LG
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AGS (Adrenogenitales Syndrom) / Antw:Mallorca Urlaub mit ags Baby
« Letzter Beitrag von Kerstin am Mai 07, 2018, 07:58:15 Nachmittag »
Sicher ist sicher, genau  ;)
Dann wünsch ich euch nen tollen Urlaub!!
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AGS (Adrenogenitales Syndrom) / Antw:Mallorca Urlaub mit ags Baby
« Letzter Beitrag von Sassi am April 25, 2018, 01:12:18 Nachmittag »
Ich habe jetzt auch ne Auslandskrankenversicherung abgeschlossen.
Dann ist man da schon mal abgesichert :)
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AGS (Adrenogenitales Syndrom) / Antw:Herzlich Willkommen
« Letzter Beitrag von Minnie Maus am April 21, 2018, 07:59:34 Nachmittag »
Hallo Froeschli, das ist echt krass. Darf ich fragen, wie es dann nach 25 Jahren heraus kam? Wurde da nochmal ein Gentest veranlasst? Oder sprachen deine Werte dafür, dass du keinen SV haben kannst? Vielen Dank vorab  :) ... viele Grüße
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