AGS Adrenogenitales Syndrom Forum

Hauptforen => AGS (Adrenogenitales Syndrom) => Thema gestartet von: Anna-Lena am November 07, 2011, 07:12:59 Nachmittag

Titel: Herzlich Willkommen
Beitrag von: Anna-Lena am November 07, 2011, 07:12:59 Nachmittag
Liebe Forumsgäste,

als unser Sohn Liam im Oktober 2010 auf die Welt kam und in seiner ersten Lebenswoche mit AGS mit Salzverlust diagnostiziert wurde, hatte niemand in unserer Familie eine Ahnung, was es mit dieser Krankheit auf sich hat. Wir wurden zwar in der Kinderklinik nach und nach über die Krankheit aufgeklärt, doch die Fragen, die uns am meisten unter den Nägeln brannten, konnte uns das Fachpersonal auch nicht beantworten: Wird unser Sohn ein "normales" Leben führen können? Was machen wir, wenn er seine Medizin nicht nehmen will? Wie gehen wir im Alltag mit der Krankheit um? Kann er trotzdem zur Tagesmutter/in den Kindergarten gehen? Und so weiter, und so weiter.

Neben all dieses Fragen hatten wir alle vor allem eins: Angst. Das Wort "Gendefekt" stand im Raum und nahm unsere Gedanken ein. Wir hatten unseren kleinen Schatz noch gar nicht richtig kennengelernt und schon mustten wir eine solche Bewährungsprobe in unserer brandneuen Rolle als Eltern bestehen.

In dieser Zeit haben wir viel im Internet recherchiert und festgestellt, dass im deutschsprachigen Raum, im Gegensatz zu den USA & England, kaum Austauschmöglichkeiten für Eltern von Kindern mit AGS bestehen. Und so kam uns die Idee, das zu ändern. Denn nichts hilft mehr, als sich mit anderen Menschen auszutauschen, die ebenfalls mit AGS in Kontakt gekommen sind. Wir hoffen, hier einen Platz für regen, verständnisvollen Austausch schaffen zu können, um uns gegenseitig das Leben ein bisschen leichter machen zu können.

Lasst uns diesen Weg gemeinsam gehen!

Anna-Lena
Titel: Re: Herzlich Willkommen
Beitrag von: Megi am November 08, 2011, 08:13:37 Vormittag
Das so toll das ihr das Forum gemacht habt ...ich habe vor 2 Wochen erfahren das mein Sohn Maximilian Ags mit Salzverluste hat für mich ist eine Welt zusammen gebrochen und für meinen Mann auch ...ich habe keine Ahnung gehabt was das ist oder wie das ist mit einen Kind zu leben ...im Internet steht wirklich nicht viel drin ...dann habe ich Anna Lena kennengelernt und sie hat mir soviel mut gemacht ...die letzten zwei Wochen waren die Hölle wirklich nun sehe ich sehr optimistisch in die Zukunft auch wenn ich natürlich ab und zu wieder zusammen breche und nur Weine ... Ich hoffe hier mehr Austausch Möglichkeiten zu finden ich bin grad am Anfang mit meinen kleinen und bin für Infos tips sehr dankbar
Titel: Re: Herzlich Willkommen
Beitrag von: Michael am November 09, 2011, 10:24:19 Vormittag
Hallo Megi,

schön, dass du hier bist, und Willkommen!

Ich kann mich nicht so richtig dran erinnern, wie es mit der Medizin war, als unser Sohn so frisch auf der Welt war. Ich denke, wir hatten Ihn mit der Flasche gefuttert und gleichzeitig eine Spritze mit ca 2,5ml Natrium mit dem Hydrocortison, und Astonin H drin aufgelöst in dem Mund reingespritzt.

Es war nicht immer einfach, und Ihr müsst bestimmt Euer Taktik mehrmals wieder neu überlegen, aber es wird einfacher, garantiert!
Titel: Re: Herzlich Willkommen
Beitrag von: mel76 am November 11, 2011, 04:08:03 Nachmittag
Hallo zusammen!

Bin über Umwege auf diese Seite gekommen und würde mich sehr über Informationsaustausch freuen. Wir als Familie sind schon länger mit dem Thema AGS + SV unterwegs, da einer unserer Söhne (8J.) diese Krankheit "erwischt" hat, ebenso unsere kleinste Tochter (4J.), die beiden anderen Kinder sind krankheitsfrei, auch keine Überträger. Also, wenn ich Fragen beantworten kann, immer her damit ;), denn ich habe auch erlebt, und erlebe es nach wie vor, daß wir Eltern zuviel mit unseren Fragen und Problemen alleine sind. Gerade im Kleinkindalter empfinde ich den Umgang mit AGS als schwierig, habe aber das Gefühl, daß es leichter wird, je älter und verständiger die Kids werden, bitte korrigiert mich, wenn es jemand mit älteren Kindern anders erlebt....

Herzlich Grüße
Melanie
Titel: Re: Herzlich Willkommen
Beitrag von: Anna-Lena am November 12, 2011, 02:20:06 Nachmittag
Herzlich Willkommen, Melanie!

Das ist ja großartig, dass du zu unserem Forum gefunden hast! So eine erfahrene Mutter von zwei Kindern mit AGS ist natürlich eine extreme Bereicherung für uns alle.

Ich persönlich hätte tatsächlich ein paar Fragen an dich, ganz besonders, was das Thema weitere Kinder angeht, denn mein Mann und ich würden gerne noch ein zweites Kind bekommen. Ich werde dazu einen neuen Thread eröffnen, so dass andere Interessierte vielleicht leichter die Informationen finden. Über eine Antwort von dir würde ich mich sehr freuen!

Alles Liebe
Anna-Lena
Titel: Re: Herzlich Willkommen
Beitrag von: S. am November 21, 2011, 09:45:35 Nachmittag
Hallo Anna-Lena,

endlich schaffe ich es mal zu schreiben.

Super die Homepage steht.  :lol:

Soll ich mal Flyer aushängen im KH oder so?

Noch was anderes. Kannst Du bitte noch eine Seite mit AGS + Salzverlust + Bluthochdruck erstellen? Ich brauche da noch ganz viel Austausch!!!

Im Übrigen kommt im Dezember der Bericht über das AGS-Syndrom ins Fernsehen (ZDF). Ich versuche noch rauszubekommen, wann der Termin ist.

Hoffe, bald von Dir zu hören.

Drück Dich
Bis bald
Sina
Titel: Re: Herzlich Willkommen
Beitrag von: naninano am Dezember 04, 2011, 09:38:35 Nachmittag
Hallo!

Ich habe Euch über facebook gefunden.
Schön, daß es endlich so ein Forum gibt, hätten wir uns in der ersten Zeit gewünscht.

Unser Sohn Noah ist 8 Jahre alt und hat AGS mit Salzverlust.
Auch, wenn es so kurz nach der Geburt keine schöne Nachricht war, muß ich sagen, ist für uns nie eine Welt zusammen gebrochen.
So weit wir uns jetzt gerade zurückerinnern können, haben wir Noah die Medikamente ziemlich schnell mit einem Löffel gegeben und es war nie ein Problem. In Spritzen und Flaschen ist irgendwie immer etwas hängen geblieben.

Inzwischen war Noah schon auf Kindergarten- und Hortfahrt und Klassenreise und es gab keine Probleme mit Erziehern und Lehrern bei der Medikamentengabe.

Noah ist eher selten krank (dreimal auf Holz geklopft) und war es im ersten Lebensjahr gar nicht.

Bisher hat er sich normal entwickelt und ist auch in der Schule recht gut.

Für Fragen stehen wir auch gerne zur Verfügung.

Viele Grüße
Nina
Titel: Re: Herzlich Willkommen
Beitrag von: Michael am Dezember 05, 2011, 11:54:46 Vormittag
Hallo und herzlich Willkommen, Nina!

Es hört sich so an, als ob ihr ein tollen Sohn habt! Ich wünsche nur das Beste für euch!

Du hast unser Forum über Facebook gefunden? Über die Gruppe? Ich hab total vergessen, dass ich sie gegründet hab! Toll 8-)

Wir freuen uns darüber, dass du dich dafür entschieden hast, deine Erfahrungen mit uns mitzuteilen!
Titel: Re: Herzlich Willkommen
Beitrag von: Sivana am Januar 30, 2012, 05:07:46 Vormittag
Auch ein Hallo von mir als Neuzugang im Forum.
Auch ich fand den Forenlink zufällig, schaute auch Neugier mal rein und habe mich angemeldet weil ich schon einen nun erwachsenen Sohn mit AGS plus Salzverlust habe, und schon aus allen seinen Lebensphasen Erfahrungsberichte geben kann. All die Ängste und Befürchtungen die hier angeschnitten wurden, habe auch ich erlebt und auch wir waren damals über diese unerwartete Diagnose sehr geschockt, und vor allem das erste halbe Lebensjahr kostete mich die letzten Nerven. Den Vorteil das mein Sohn nun schon 22 Jahre alt ist, ist das ich ihn nun auch fragen kann "wie er es fühlt" oder "wie er merkt,dass sein Cortison alle ist und er zusätzlich nehmen muss". Da ich mich noch gut an die Zeit erinnern kann wo Gesprächspartner fehlten, möchte auch ich helfen Fragen zu beantworten so gut es mir möglich ist.
Titel: Re: Herzlich Willkommen
Beitrag von: Megi am Februar 01, 2012, 02:03:53 Nachmittag
Hallo sivana mensch toll eine erfahrende mama hier zu haben :) ich hab schon paar fragen an dich :) wie geht dein sohn damit um mit der krankheit? und wie merkt er wenn er salzverluste hat? und wie hast du ihn die tableten gegeben? ich zieh sie momentan mit sprizte auf aber manchmal spuckt er mir es raus... und was kannst du uns so raten? würde mich freuen wenn du mir bisschen hilfst...
Titel: Re: Herzlich Willkommen
Beitrag von: Sivana am Februar 04, 2012, 03:36:49 Vormittag
Hallo Megi,
als Baby und Kleinkid steckte ich meinem Sohn die Tabletten einfach in die Backentasche und gab dann die Milch oder später Teeflasche nach. Das Hydrocortison zerfiel ja sofort wenn es feucht wurde und rutschte so problemlos mit der Flüssigkeit rein, ebenso wie die halbe AstoninH. Hydrocortison ist bitter im Geschmack (ich hatte es mal probiert), aber den Kindern scheint das nichts auszumachen, weil sie den Geschmack ja schon schnell nach der Geburt kennen lernen.

Meinem Sohn geht es heute immer noch sehr gut, und eigentlich kann man vergessen das er das Problem mit AGS hat.Er nimmt seine Tabletten eigenverantwortlich ein und hat auch mehr Power als sein gesunder Bruder. Nicht ganz zufrieden ist er mit seiner Körpergrösse, denn da blieb er bei 1,64 m mit 13 Jahren stehen. Aber er hat sich damit arrangiert ;-)

Ich habe eben in einer anderen Sparte hier geschrieben wie mein Sohn merkt wenn das Cortisol zu wenig wird. Bei Salz merkt er es eben durch erhöhtem Verlangen nach salzigen Sachen. Als er klein war hatte ich immer Salzstangen offen stehen und ab und an hatte er sich gut bedient. Aber durch die AstoninH hält sich der Salzspiegel eigentlich immer im normalen Rahmen.

Worauf sich die Muttis mit Söhnen vielleicht einstellen sollten, ist eine gute Körperbehaarung im Erwachsenenalter.Kann aber auch bei einem mehr und bei anderen weniger sein. Aber  da gibt es schlimmeres, oder?
Titel: Re: Herzlich Willkommen
Beitrag von: bsturm am Februar 12, 2012, 07:11:29 Nachmittag
Hallo Leute,

ich bin eher durch Zufall auf dieses Forum gestoßen und froh darüber, endlich so etwas gefunden zu haben.

Vorab ein paar Infos zu mir: Ich lebe in der Nähe von Salzburg (Österreich), bin jetzt 44 Jahre alt, weiblich und lebe seit meiner Geburt mit AGS. Bei uns in der Familie wurde meine Krankheit nie sonderlich erwähnt und ich habe den Eindruck, dass meine beiden älteren Geschwister gar nicht so richtig wissen, welche Krankheit ich habe. Irgendwie hatte ich den Eindruck, dass sich meine Eltern "geschämt" haben.

Ich hatte als Säugling eine vergrößerte Klitoris und eine sehr schmale Scheide. Beides wurde im Alter von ca. 7 Jahren korrigiert. Ich bin nur 1,56 cm groß geworden (und schrumpfe schon wieder), kann aber gut damit leben (ich kann es schließlich auch nicht ändern).

Ich nehme täglich meine Tabletten (Hydrocortone, 30 mg täglich, 20/10). Für mich ist es ganz normal, die Tabletten zu nehmen. Ich habe immer Reservetabletten in der Handtasche mit und auf Urlaub nehme ich immer doppelte Ration mit. Man weiß ja nie, was im Ausland passieren kann.

In der Kinderklinik in Salzburg gab es zu meiner Zeit, also 1967, zum Glück einen Kinderarzt (Dr. Plöchl) der mit meiner Krankheit umgehen konnte.

Kinder habe ich selber keine, da mir das Risiko zu groß war, dass ein Kind meine Krankheit haben könnte.

So. das wäre mal das Wichtigste zu meiner Person und meiner "Krankengeschichte". Ich stehe euch gerne für Fragen zu Verfügung.

Eine Frage hätte ich an die anderen Forumsmitglieder die an AGS leiden und schon erwachsen sind: Wie geht es euch mit den Knochen bzw. den Zähnen? Meine Zähne sind ziemlich miserabel und nach meiner Zahnärztin auf AGS zurückzuführen. Weiters habe ich Osteoporose Werte einer 70 Jährigen Frau. Ich futtere jetzt zusätzlich Kalziumtabletten und nehme Vitamin D3 Tropfen.

Schöne Grüße aus Salzburg

Beate
Titel: Re: Herzlich Willkommen
Beitrag von: Anna-Lena am Februar 12, 2012, 07:31:19 Nachmittag
Liebe Beate,

herzlich willkommen in unserem Forum! Jedes neue Mitglied ist eine enorme Bereicherung und wir freuen uns, dass du zu uns gefunden hast. Vielleicht magst du dich direkt an Ziva wenden, sie ist zwar jünger, aber auch eine Frau und kann sich vielleicht zu einigen deiner Punkte hilfreich äußern.

Wir hoffen auf viele Beiträge von dir und wünschen einen fruchtbaren Austausch!

Liebe Grüße
Anna-Lena
Titel: Re: Herzlich Willkommen
Beitrag von: Ziva am Februar 13, 2012, 10:25:02 Vormittag
Huhu @ all!

Viele Grüße an alle neuen User! :D


@ Sivana
Hallo!
Dein Sohn ist schon erwachsen, so kannst Du uns viele Ratschläge geben, aufgrund Deiner Erfahrungen! Das finde ich super! :)


@ Beate
Hallo!
ich bin jetzt 29, und auch nen laufender Meter, grade mal 1,57 m und werde auch irgendwie kleiner... O_o :lol: Meine Knochendichte wurde schon ewig nicht mehr gemessen, ich nehme aber auch wie Du zusätzlich Calcium. Letztes Jahr sollte ich auf Anraten meiner Ärztin eine Vitamin D3-Kur in Form von "Vigantoletten 1000" machen, 3 Monate täglich. Ich muss nächsten Monat wieder hin und werde mal so einiges mit ihr bequatschen, da vieles im Argen liegt im Moment. Gerne können wir uns mal austasuchen, wenn Du magst!  :)

Liebe Grüße
Ziva
Titel: Re: Herzlich Willkommen
Beitrag von: Sivana am Februar 13, 2012, 05:05:45 Nachmittag
Hallo Beate, willkommen im Club!

Persönlich finde ich es auch interessant wiederum von Betroffenen zu lesen, die älter als mein Sohn sind. Gerade zum Thema Knochendichte erinnert ihr (Ziva und Beate) an was, denn das sollte bei Felix auch wieder mal überprüft werden.

Ich denke Beate, es gibt im Bereich des AGS viele heisse Eisen über die man nicht spricht bzw. nur in den eigenen 4 Wänden. Ich vermisse oft, auch bei den sog. grossen Initiativen, das Thema "mögliche OPs bei XY Jungs". Klar, kommt nicht generell vor, kann aber vorkommen. Meinen Sohn hatte es z.B. getroffen. Und erst als "das Kind in den Brunnen gefallen war", hörte man noch von anderen Fällen. Aber offiziell existieren die nicht.In der Pubertät kann durch Aromatisierung das eh schon erhöhte Testosteron in Estradiol umgewandelt werden, dann verweiblichen die Jungs optisch und die Oberweite muss dann operativ entfernt werden. Für einen 13-jährigen Jungen war so eine doppelseitige Amputation auch nicht gerade ein Renner.

Die andere Sache ist die von uns heterozygot Betroffenen. Wir gelten meist als gesund - aber sind wir das wirklich? Klar, wir müssen keine Tabletten einnehmen, bzw. nur einige wenn sie krank sind oder über den Zeitraum der Pubertät. Aber ist es als normal anzusehen, das viele von uns weiblichen Trägern immer mit Rasierapparaten bewaffnet sind?

LG
Sivana
Titel: Re: Herzlich Willkommen
Beitrag von: Leander am März 05, 2012, 02:29:52 Nachmittag
Hallo zusammen,

durch Zufall bin ich auf dieses Forum gestoßen und finde es ziemlich gut, dass es existiert. Zur näheren Info: ich bin 21 und seit meiner Geburt AGS-Patient. Aus Neugier, da ich mit wenigen AGS-Patienten bisher gesprochen habe, wollte ich erfahren wie andere diese Erkrankung wahrnehmen und mit ihr umgehen. Bisher konnte ich noch nicht alle Beiträge in diesem Forum lesen, aber leider muss ich zugeben, dass die, die ich schon gelesen habe sehr negativ und verzweifelt klingen. Klar kann ich mir vorstellen, dass man sich als Elternteil immer Sorgen macht und sich grundsätzlich das Allerschlimmste ausmalt und, wenn man mit der Krankheit noch nicht konfrontiert wurde ersteinmal überfordert ist, weil es sich hier ja nicht um etwas bekanntes wie Diabetes handelt. Aber ich kann euch allen hier Entwarnung geben: es is alles halb so schlimm, als ihr euch denkt  ;)
Meine Kindheit war nicht geprägt von Krankheit, unangenehmen Arztbesuchen, oder Ähnlichem - ganz im Gegenteil, es hätte eigentlich nicht besser sein können.
Ich will euch hier jetzt auch gar nicht länger mit irgendwelchen Geschichten aus meinem Leben nerven, aber ich war dann doch relativ schockiert, als ich hier so derart negative Meldungen gelesen habe und Beiträge, die sich anhören, als würde es sich hier um eine tatsächliche "Behinderten-Krankheit" (entschuldigung für die Ausdrucksweise, aber genau diesen Eindruck hatte ich beim Lesen) handeln. Ich persönlich fühle mich in keinster Weise eingeschränkt, lebe nicht anders als alle meine Freunde, bin gut leistungsfähig, und würde nicht behaupten körperlich oder geistig benachteiligt zu sein.

Nehmt eure Kinder nicht als krank, oder gar behindert wahr. Packt sie nicht in Watte, oder verbietet ihnen Dinge tun zu dürfen, die andere Kinder auch tun. Meine Eltern sind relativ gelassen mit meinem AGS umgegangen und genau diese Gelassenheit hat sich auf mich übertragen. Je mehr ihr den Kindern einredet, oder das Gefühl gebt, sie wären krank, oder minder leistungsfähig als andere Kinder, nehmt ihr ihnen die Chance ein sorgenfreies Leben zu führen. Natürlich müssen sie lernen, dass die Medikamente wichtig sind und dass diese regelmäßig eingenommen werden müssen, aber ich kann euch sagen, das merken eure Kinder früher oder später selbst, dass es ihnen nicht gut geht, wenn sie die Medikamente weglassen, oder unregelmäßig einnehmen.

Es ist schwer die Balance zu halten zwischen "ernster Krankheit" und "normalem Leben". Dennoch kann ich behaupten, dass das AGS mein Leben nicht bestimmt. Ganz im Gegensatz zu dem ZDF-Beitrag, der vorsichtig ausgedrückt ziemlicher Sh*t is.

Vieles kommt auf die Einstellung an und genau das wollte ich euch belehrender Weise mit auf den Weg geben ;)

Lasst eure Kinder in erster Linie Kinder sein und keine Patienten. Sich zu viele Sorgen machen sorgt nur für mehr Sorgen und graue Haare und Falten^^. Daher genießt das Leben mit euren Kinder, seid froh, dass sie realtiv gesund sind, denn es gibt tausendmal schlimmer Krankheiten ;)

Alles Gute

Leander
Titel: Re: Herzlich Willkommen
Beitrag von: Anna-Lena am März 05, 2012, 08:30:38 Nachmittag
Hallo Leander,

ich kann unser Glück kaum fassen, dass du uns gefunden hast! Ich muste denken: Wir hätten uns früher finden sollen! Mike und ich versuchen, seitdem der erste Schreck verdaut war, Liam "ganz normal" zu behandeln, soweit das geht. Das hat uns unter anderem von unserem Kinderarzt schon einiges an Kritik eingebracht, zum Beispiel, als er erfahren hat, dass Liam 20 Stunden die Woche zur Tagesmutter geht, seitdem er zehn Monate alt ist. Die Sache ist: Er liebt es dort mit den anderen beiden Kindern und die Tagesmutter ist toll. Ich komme früh genug, um ihm seine Mittagsdosis zu geben, sie ruft an, wenn Liam Fieber bekommen sollte und hat den Notfallausweis immer dabei. Trotzdem musste ich mir anhören, dass ich lieber mit Liam Zuhause bleiben sollte. Ich mag meinen Job und bin wesentlich ausgeglichener, und Liam ist es ebenfalls, wenn er unter anderen Kindern ist.

Na ja, egal. Jedenfalls macht mir dein Post richtig viel Mut, und bestätigt uns in unserem Ansatz. Darf ich dich noch etwas fragen? Mike und ich fragen uns schon die ganze Zeit, wie es werden wird, wenn Liam ein Teenager ist und den Alkohol entdeckt. Hat das jemals Probleme für dich ergeben? Andere als die Üblichen, meine ich ;-) Und hast du sonst vielleicht noch ein paar Tipps für uns? Wir fliegen Ende des Monats mit Liam in die USA, auch schon wieder ein Punkt, an dem ich angefangen habe, Angst zu bekommen, ob wir nicht übervorsichtig genug sind... Aber Mike und ich wollen, dass Liam seine anderen Wurzeln kennenlernt und wir wollen unser Leben soweit leben, wie es eben geht. Natürlich nehmen wir Notfallzäfchen mit an Bord des Flugzeugs und werden nicht fliegen, wenn Liam irgendwelche Anzeichen von Krankheit hat, aber ansonsten wollen wir eben, dass wir nicht aus Angst alles Mögliche nicht machen.

Hach, vielleicht war das alles ein bisschen durcheinander, aber ich hab mich wirklich einfach total gefreut, von dir zu hören! :-)

Liebe Grüße
Anna-Lena
Titel: Re: Herzlich Willkommen
Beitrag von: Ziva am März 06, 2012, 10:08:58 Vormittag
Moin, Leander!

Toll, dass Du hierher gefunden hast!
Ich bewundere echt, das Du so locker mit der Erkrankung umgehst! Ich glaube, das liegt auch sehr viel mit an der Erziehung. Meine Mum hat immer Ängste ausgestanden, wenn ich mal wieder krank war (vllt. hast Du meine Beiträge zur Salzverlustkrise ja gelesen). Ich denke, dass das auf mich abgefärbt hat. Wenn ich z.B. wegfahre, auch sei es nur ein Wochenende, dann nehme ich grundsätzlich Tabletten für 2 Wochen mit, checke 3 mal, ob ich alle Ausweise bei mir habe. Im engsten Sinne Einschränkungen sehe ich nur darin, dass man pünktlich seine Medikamente nimmt und im Notfall "etwas anders" behandelt wird. ;) Behindert oder gar Andersartig ist man aber keinesfalls mit AGS, da stimme ich Dir 100 % zu! :) Ich gehe eigentlich recht offen damit um, wobei eigentlich nur meine Familie, mein Mann natürlich und meine besten Freunde wissen, was mit mir ist. Wenn mich jedoch jemand fragt, erkläre ich es so gut ich kann, auch wenn bei den Meisten die Fragezeichen wortwörtlich über den Köpfen erscheinen... *g*


@ Anna-Lena
Huhu! ^^
In die USA wollte ich auch immer mal, mein Traum ist es, einmal nach New York zu fliegen und die Metropole erleben. Aber leider wird es wohl immer ein Wunsch bleiben... :( Ich wünsche Euch schonmal viiiiiiiiel Spaß dort! :)


Liebe Grüße
Ziva
Titel: Re: Herzlich Willkommen
Beitrag von: Leander am März 07, 2012, 10:37:20 Vormittag
Liebe Anna-Lena, lieber Mike,

ich finde ihr macht das schon ganz richtig so ;)

Wenn die 20 Stunden bei der Pflegemutter gut für euch und euren Sohn sind, dann behaltet das auch so bei. Solange sie bescheid weiß, was im Notfall getan werden muss und alle wichtigen Medikamente bei der Hand hat, finde ich es überhaupt nicht verwerflich oder unvorsichtig. Irgendwann wird euer Sohn auch in den Kindergarten/Schule gehen, wo er auch auf "fremde Hilfe" im Notfall angwiesen ist. Und es is ja jetz nicht so, dass man von jetz auf dann einfach umfällt, hohes Fieber und eine SVK bekommt. Klar is es bei Kleinkindern eher der Fall, dass sie sich schnell was einhandeln und öfter mal kränkeln, aber wenn man immer gut vorbereitet ist, ist das gar kein Problem - denke ich. Ich rede mich hier ja auch ziemlich leicht, weil ich ja keinen Plan von Kindererziehung hab.^^

Um auf deine Frage einzugehen Anna-Lena, ich hatte nie großartige Probleme mit Alkohol&Co. Natürlich gabs mehrere Situationen in denen ich die Wirkung und vor allem die körperlichen Auswirkungen unterschätzt habe, aber nach einer Nacht über der Toilettenschüssel und einer 5-fachen Dosiserhöhung war dann alles immer wieder im Grünen ;)
Allerdings war das Teenageralter bei mir eher anstrengend. Mit 14 zum Beispiel hab ich mir in den Kopf gesetzt nicht krank zu sein und hab ohne das Wissen meiner Eltern die Medikamente abgesetzt, nur um zu testen wie lange ichs ohne aushalte. Naja, das ganze hat dann ca. eine Woche funktioniert, in der ich mich echt nicht gut gefühlt habe und die Geschichte damit endete, dass ich mit dem Notarzthubschrauber ins Krankenhaus geflogen wurde ;) Ja, war eine ziemlich dumme Aktion, aber das hat dazu geführt, dass ich für mich selbst gemerkt hab, dass die Medikamente wichtig für mich sind und ich meine Gesundheit selbst in der Hand habe.
Nach diesem "Experiment" hat sich meine Einstellung zur Krankheit geändert - ich hab angefangen sie auch wirklich für mich selbst zu akzeptieren. Als Kind macht man sich nicht so viele Gedanken darüber, weil das alles einfach zu deinem Leben dazugehört und du es nicht anders kennst. Aber mit der Pubertät und der Sebstfindung stellt man auch solche Sachen in Frage^^.
Weiß nicht, ob das nur mir so ging, oder ob es anderen AGS-Leuten auch so ging!?

Tipps kann ich euch nur so viel geben, dass ihr eurem Sohn eine gesunde Einstellung zu seiner Krankheit vermittelt.
Behandelt ihn nicht als wäre er behindert, aber nehmt die Erkrankung trotzdem ernst und seid bei Urlauben etc. immer vorbereitet.
Die USA-Reise finde ich ne Superidee. Ihr sollt ja schließlich auch euer Leben genießen ;) und es nicht vom AGS eures Sohnes bestimmen lassen. Alle Medikamente einpacken, ne gute Auslandskrankenversicherung für alle Notfälle und dann kanns auch losgehn. Ihr könnt die Sprache, ihr fahrt nicht in ein Entwicklungsland - also sehe ich da keine Bedenken ;)

Ich kann nur von meinen Eltern berichten, dass sie sich erst richtig Sorgen gemacht haben wegen meinem AGS, als ich angefangen hab allein irgendwohin zufahren (Klassenfahrten, Festivals, Urlaube, Auslandsjahr etc. ). Das is für Eltern glaub nochmal eine Beweisprobe, aber darüber kann ich euch leider nichts erzählen, da müsstet ihr schon mit meinen Eltern reden^^. Für mich war das alles unglaublich wichtig und ich bin meinen Eltern auch unglaublich dankbar, dass sie mir das alles erlaubt haben und mich nicht aus Angst zu hause eingesperrten.

Falls ihr noch irgendwelche Fragen habt, schreibt einfach, ich beantworte sie euch gerne - so gut ich eben kann :)

Liebe Grüße
Leander
Titel: Re: Herzlich Willkommen
Beitrag von: Megi am März 07, 2012, 10:25:18 Nachmittag
Halloooooo Ohhh ist das schön mal positives zu lesen :) freu mich so sehr das du uns hier gefunden hast Hab sooooo viele fragen das ich ganz nervös werde :) wie ist das mit der Medizin wann nimmst du sie also immer pünktlich ??? ...bist du normal Gross ?? Mein Sohn ist ja Grad 4 Monate alt wie Merk ich den das es ihn schlecht geht ? Also klar mit Fieber aber das ich Angst haben muss ? Ich sehe mein max nicht als krank an ich mache das beste draus aber manchmal hat man einfach nur so Angst max hatte noch kein Fieber ich habe aber jetzt schon Panik irgendwas falsch zu machen ...Ohhh ich freu mich wirklich das du hier bist :)
Titel: Re: Herzlich Willkommen
Beitrag von: Leander am März 12, 2012, 10:44:02 Vormittag
Hey Megi,

zu deinen Fragen:
ich nehme meine Medikamente immer mehr oder weniger zur gleichen Zeit ein. Heute ist das einfacher, da ich nur mehr eine Tablette am Tag bzw. vor dem Schlafengehen nehme. Als Kind musste ich auch 3xtäglich Tabletten schlucken. Um für einigermaßen geregelte Einnahmezeiten zu sorgen, da meine Eltern beide berufstätig waren und ich demnach meine Tabletten schon früh selbständig nehmen musste, hatten meine Eltern mir eine Armbanduhr mit Alarmfunktion gekauft, so dass ich das Medikamentenehmen nicht vergessen konnte ;)
Wegen deiner Frage, ob ich normal groß bin: was is denn für dich normal groß? Ich bin mit meinen 1,72 zwar nicht einer der Größten, aber dennoch persönlich ganz zufrieden.
Woran du merkst, dass es deinem Kind so schlecht geht, dass du dir Sorgen machen musst is ganz einfach: wenn dein Sohn ruhiger wird, die Körperspannung nachlässt, eine verlangsamte Reaktion aufweist und die Augen "tiefer" in den Augenhöhlen liegen und der Blick nicht mehr zielgerichtet erscheint. Dann weißt du, dass du sofort den Arzt rufen solltest! So is das jedenfalls aus meiner Erfahrung (und laut meiner Eltern)zu beobachten gewesen!

Aber mach dir keine allzu großen Sorgen, mit dem Fieber und den ganzen Kinderkrankheiten wird dein Max schon fertig werden ;)

Liebe Grüße
Leander
Titel: Re: Herzlich Willkommen
Beitrag von: Sivana am März 12, 2012, 11:54:17 Nachmittag
Hallo Leander, ich bin die Mutter eines nun 22-jährigen mit AGS und Salzverlust.Auch meinem Sohn geht es sehr gut und er ist ebenfalls normal aufgewachsen und hatte einen Spass wie jedes Kind. Natürlich hatten wir Eltern schon etwas mehr ein Auge auf ihn geworfen, vor allem aus Angst er konnte mal einen Unfall erleiden und keiner wäre da der das Cortison schnell reinpowern könnte.Was uns sicher nicht passiert wäre, wäre das uns eine Woche ohne Cortisol nicht aufgefallen wäre. Wie Du selbst ja schriebst, ging es Dir tagelang nicht wirklich gut. Vertrauen ist ja gut, aber Kontrolle in dem Fall schon besser,ne? So erwachsen ist man mit 14 nun auch wieder nicht.
Was wir auf jedenfall immer gemacht hatten, war die Leute rundum zu informieren. D.h. auf Klassenfahrt ging ein Notfallpack mit Anweisung mit, die Lehrer achteten auf die Einnahme.Es gab dann mal eine Zeit, wo mein Sohn nicht wollte das die anderen Kinder mitbekamen das er Tabletten nehmen muss. Aber genommen hat er sie!
Ein paar Jahre ist er dann auch gerne Motorrad mit seinem Vater gefahren, und ist auch auf die grosse Wochenendtour mit, die einmal im Jahr irgendwo in Europa stattfindet. Auch da wurden die anderen Teilnehmer informiert, und bei gefährlichen Stellen stieg er dann immer zum besten und erfahrendsten Fahrer aufs Motorrad um. Aber das war nie ein Thema - weder für meinen Sohn noch für die anderen Teilnehmer.Das Hobby hat er allerdings von selbst aufgegeben, als er dann doch mal mit seinem Vater einen kleinen Unfall mit dem Motorrad hatte.Ursprünglich wollte er auch den Motorrad Führerschein, hat es dann aber doch beim Auto belassen. "Zu wenig Blech ums Motorad herum", meinte er nach 3-oder 4 Fahrstunden. Da ist ihm schon klar, das er doch eine Nummer gefährlicher lebt.

Mein Sohn hat es nur auf 1,64m gebracht, aber er kann damit auch leben.Ich hatte ihn nahgelegt sich hier auch mal zu melden, aber.....er ist ja nicht krank  und will nicht dauernd über Krankheit reden:-)

Grüsse
Sivana
Titel: Re: Herzlich Willkommen
Beitrag von: Raphael am Juli 12, 2012, 01:45:48 Nachmittag
Hallo zusammen,

ich stelle mich als weiterer direkt Betroffener von AGS mit Salzverlust vor. Ich heiße Raphael bin 29Jahre jung/alt *g* und um es vorweg zu nehmen ca 1,72m. (So genau weiß ich es aber nicht, muss nochmal messen lassen)

Ich kann mich Leander nur anschließen in allem was er schreibt (bis auf die Tatsache das ich kein "Experiment" gewagt habe *g*)  ;)
Nimmt die Krankheit ernst aber verschließt euren kindern nicht die Möglichkeit ein normales leben zu führen. Ich führte schon immer ein normales Leben weil mich meine Eltern auch gelassen haben.

Irgendwo weiter oben kam die Frage zum Thema Knochen und Zähne auf. Ich kann sagen das meine Knochendichtmessung im Januar okay war. Nehme jeden Tag Vitamin D zusätzlich ein. Zu den Zähnen...da hatte ich weniger Glück. Muss sagen das ich als Kind oft zu faul war sie mir zu putzen und durch das Cortison sie ziemlich beschädigt wurden. Daher war ich leider sehr oft beim Zahnarzt. End vom Lied...heute sind mind. 80% meiner Zähne überkront. Und ja...heute putze ich meine Zähne regelmäßig :)

@Leander: Seit kurzem muss ich meine Tabletten nur noch 2x am tag (Morgens, Abends) nehmen (früher 3x) und ich dachte das wäre schon klasse, aber das du sie nur 1x vor dem schlafen gehen musst und es ausreicht ist echt super :)

Zum Thema Knochen fällt mir noch eine Sache ein. Von 1993 - 2004 habe ich eine sogenannte Hüpfkopfnekrose gehabt. Bedeutet das ich meine Hüfte schonen musste. Also durfte ich 11 Jahre lang keinen Sport machen. Nach 2 OPs und jahrelangem Verzicht auf dem Sport bin ich heute geheilt und darf wieder alles machen :) Damals und auch heute meinen die Orthopäden es komme vom Cortison.

Also, wenn noch Fragen sind, auch ich beantworte sie euch gerne :)

Ganz liebe Grüße
Raphael
Titel: Re: Herzlich Willkommen
Beitrag von: Anna-Lena am Juli 12, 2012, 03:04:50 Nachmittag
Hallo Raphael,

herzlich willkommen im Forum! Wir freuen uns, dass Leander nun Unterstützung hat und nicht mehr alle unsere Fragen alleine beantworten muss :-)

Es freut mich sehr zu hören, dass du im Allgemeinen so gut mit der Krankheit zurecht kommst. Die Hüftgeschichte klingt schmerzhaft, aber schön, dass es dir da inzwischen besser geht.

Danke für dein Angebot, unsere Fragen zu beantworten!

Liebe Grüße
Anna-Lena
Titel: Re: Herzlich Willkommen
Beitrag von: Kathrin am Juli 29, 2012, 06:49:03 Nachmittag
Hallo zusammen,

ich bin Kathrin, 27 Jahre alt und habe auch AGS mit Salzverlust.
Ich hatte ebenfalls eine unbeschwerte Kindheit und habe alles gemacht was andere Kinder auch machen. Ich bin Ski gefahren und bin auch in Ferienlager gefahren. Zum Glück gab es nie Probleme.
Mit den Zähnen hatte ich nie Probleme und mit den Knochen auch nicht. Karies hatte ich das erste mal mit über 18 obwohl ich als Kleinkind meine Tabletten nachts oder am frühen morgen mit Kakao bekommen habe.
Richtig Gedanken über das AGS mache ich mir erst seitdem ich einige kuriose Krankheitssymptome habe und ich von den Ärzten auch keine vernünftigen Antworten bekomme. Ich werde dazu noch ein eigenes Thema erstellen.

Ich freue mich das es endlich ein Forum gibt in dem man sich austauschen kann.

Liebe Grüße
Kathrin
Titel: Re: Herzlich Willkommen
Beitrag von: Anna-Lena am Juli 29, 2012, 07:35:54 Nachmittag
Liebe Kathrin,

herzlich willkomen im Forum! Schön, noch eine Frau im Boot zu haben. Es gibt ein neues Mitglied, er ist gerade Papa von einem kleinen Mädchen mit AGS mit Salzverlust geworden. Vielleicht findet ihr ja mal zusammen und er kann dir ein paar Fragen stellen.

Auf dein neues Thema bin ich schon gespannt und hoffe, dass es dir soweit gut geht!

Liebe Grüße
Anna-Lena
Titel: Re: Herzlich Willkommen
Beitrag von: Tati0109 am Juli 31, 2012, 09:49:06 Vormittag
Hallo zusammen,

beim Surfen im Internet bin ich auf diese Seite gestoßen und bin sehr glücklich darüber.
Ich bin Mutter von 5 1/2 Monate alten Zwillingen. Bei meiner Tochter Lea wurde bei der Geburt AGS mit Salzverlust festgestellt. Mein Sohn Max ist gesund.
Meiner Tochter geht es soweit ziemlich gut. Sie ist voller Power und möchte schon jetzt ihren eigenen Kopf durchsetzten ;-). Bald muss Lea operiert werden. ( Prader IV/V). Ich habe natürlich große Angst vor der OP bzw. auch vor der Narkose. Ich würde mich total über Erfahrungsberichte freuen und mich natürlich gerne mit euch austauschen.

Ich wünsche euch noch einen schönen Tag.

Ganz liebe Grüße
Tanja
Titel: Re: Herzlich Willkommen
Beitrag von: Anna-Lena am August 01, 2012, 01:15:16 Nachmittag
Liebe Tanja,

herzlich willkommen bei uns!
Liam hatte im Februar eine OP mit Vollnarkose. Wenn du magst, kannst du mir deine Nummer
als persönliche Nachricht schicken, dann können wir gerne telefonieren und uns austauschen.

Liebe Grüße
Anna-Lena
Titel: Re: Herzlich Willkommen
Beitrag von: Michael am August 08, 2012, 07:18:23 Nachmittag
Hallo zusammen!

es ist wirklich toll, dass es so viele neue Mitglieder gibt!

Ich möchte Euch bitten, Konkrete Fragen in neue Themen zu schreiben, damit das Forum übersichtlicher bleibt.

Danke!
Titel: Antw:Herzlich Willkommen
Beitrag von: sabrinaeickmeier am November 23, 2012, 11:10:21 Vormittag
Hallo zusammen....

ich bin ihr auf dieses Forum gestoßen, weil ich mir auch Gedanken über diese Krankheit machen muss :(
Mein Bruder leidet unter AGS mit Salzverlust und ich weiß von meiner Mutter das diese Krankheit vererbar ist...
Jetzt möchten mein Freund und ich ein Kind und ich frage mich ob ich diese Krankheit wohl an mein Kind vererben kann  wenn ich nicht direkt betroffen bin??!!
Wir sind auch am überlegen einen Gentest machen zu lassen aber wenn ich daran denke das ich wochenlang auf ein Ergebnis warten soll....

Vielleicht hat ja jemand von euch einen Tip oder weiß mehr darüber..

Danke euch jetzt schonmal

Liebe Grüße Sabrina
Titel: Antw:Herzlich Willkommen
Beitrag von: Anna-Lena am November 23, 2012, 10:09:42 Nachmittag
Herzlich willkommen bei uns!

Ich denke, dass es in jedem Fall sinnvoll wäre, wenn ihr euch testen lassen würdet, bzw wenn du zunächst den Test machst. Wenn das Ergebnis negativ ist, muss dein Partner ja gar nichts mehr unternehmen. Wenn du Trägerin bist, sollte er sich auch testen lassen. Die Blutabnahme ist nicht schlimm, die Warterei kann natürlich nerven...

Wenn du konkretere Fragen hast, melde dich sehr gerne. Eröffne am besten einen neuen Thread, oder schreib mich gerne auch direkt an!

Alles Liebe
Anna-Lena
Titel: Antw:Herzlich Willkommen
Beitrag von: Sivana am November 24, 2012, 02:35:42 Vormittag
Hallo Sabrina, Du kannst Dir einen ACTH Test machen lassen, dann weisst Du schon nach 2 Stunden ob Du zumindest Träger bist. Dieser Test wurde damals auch bei meinen nichterkrankten Kindern durchgeführt,die Haldbeschwister meines AGS-kranken Sohnes sind. Erst wurde das ACTH über Venentropf gegeben und nach einer Stunde Wartezeit wurde beiden Blut entnommen. So eine Stunde später wussten wir, das beide zumindest Träger sind. Das wird auch bei Erwachsenen durchgeführt.
Titel: Antw:Herzlich Willkommen
Beitrag von: Kerrie am Februar 19, 2013, 12:54:43 Nachmittag
Hallo, in unserer Familie leben zwei Kinder. Eines hat AGS mit Salzverlust. J. ist ein fröhlicher kleiner Junge von 1,5 Jahren.
Leider konnte ich über AGS nicht viel im Netz finden und erhoffe mir hier etwas Rat und Wissen. Das zweite Kindlein ist 6 Wochen alt.

Kerrie

Titel: Antw:Herzlich Willkommen
Beitrag von: Yvonne am März 09, 2013, 07:52:49 Nachmittag
Hallo Leute,

ich habe im Netz gestöbert,weil man ja sonst niemanden hat mit dem man über das Thema AGS sprechen kann.
Da habe ich mich natürlich gefreut Euch zu finden. Erst mal zu meiner Person. Ich bin Mutti von zwei Jungs 9 und 6. Der kleine ist gesund und der 9 jährige hat AGS mit Salzverlust. Am Anfang hatten wir eigentlich nicht wirklich grosse Probleme, nur jetzt war er zu niedrig eingestellt und die Pupertät hat so ein bißchen angefangen.
Ich habe den Arzt darauf angesprochen und dann wurde im Blut festgestellt das er zu niedrig eingestellt ist.
Ich hoffe das regelt sich alles wieder. Vielleicht hat da ja jemand Erfahrung mit.
Titel: Antw:Herzlich Willkommen
Beitrag von: Sivana am März 13, 2013, 07:10:42 Vormittag
Hallo Yvonne,
mein Sohn (AGS mit Salzverlust) ist heute schon 23, aber er war auch in diesem Alter und noch danach falsch eingestellt was unschöne Folgen hatte. Ich kann aus der Erfahrung nur anderen Eltern von Jungen raten mit darauf zu achten,dass ihre Söhne wirklich gut eingestellt sind, vor allem nicht zu hoch. Ansonsten, im Rahmen des normalen bei AGS Jungen, hatte er einen frühen starken Bartwuchs (mit 12), recht viel Körperbehaarung und war mit 13 ausgewachsen.Er ist 1,64m wenn er sich sehr streckt ;-)

LG
Sivana
Titel: Über mich und mein Late-onset-AGS
Beitrag von: Braunauge am April 18, 2013, 02:45:17 Vormittag
Hallo,

Hiermit möchte ich mich kurz vorstellen.

Ich bin weiblich, geboren Mitte der 80er Jahre, habe ein Late-onset-AGS (heterozygot) und nehme nach einer langen Ärzte- und Medikamentenodyssee (mit bleibenden Folgeschäden) nun seit einigen Jahren erfolgreich Prednison.

(Wer es etwas genauer möchte:
Meine Symptome zu Beginn der Behandlung waren: Androgenetische Alopezie, schwere Akne, Seborrhoe, ausgeprägter Hirsutismus, polyzystische Ovarien, Oligomenorrhoe), jedoch nach Versuchen mit allen möglichen antiandrogen wirksamen Ovulationshemmern (zwei davon nicht vertragen, die beiden anderen kaum wirksam) in einer Uniklinik mit Dexamethason 0,5 mg/d versorgt worden, hatte dann nach ca. 6 Monaten (Ende 2006) ein iatrogen induziertes Cushing-Syndrom (Gewichtszunahme ca. 20 kg, typisches Aussehen, Atrophie der Haut, Striae cutis atrophicae, schlechte Blutwerte, schwere Depression) und habe seitdem eine (wahrscheinlich sekundäre) Nebennierenrindeninsuffizienz.
Seit Sommer 2007 substituiere ich mit Prednison (Decortin) und bin sehr zufrieden damit. Mit meiner Dosis (6 mg/d) liege ich eher im oberen Bereich.
Seit 2007 hatte ich mehrere Addison-Krisen, meist als Folge einer Magen-Darm-Erkrankung (Norovirus, Gastroenteritis, Lebensmittelvergiftung). Sowohl diesbezüglich als auch was die sonstige Behandlung anbelangt, sind meine Erfahrungen mit Ärzten überwiegend negativ.
Vor diesem Hintergrund bin ich überzeugt davon, daß es am besten ist, wenn jeder Betroffene selber zu einem Experten für seine Krankheit wird.)

Gerne teile ich mein inzwischen beträchtliches Wissen über die Erkrankung (kann auch Arztberichte "übersetzen" und über unterschiedliche Therapieformen (v.a. Medikamente) berichten) mit anderen Betroffenen, Angehörigen von Betroffenen oder medizinischem Personal. Bei Interesse könnt ihr euch einfach bei mir melden.

Ich bin unter demselben Namen auch im Late-onset-Forum (http://240296.forumromanum.com/member/forum/forum.php?action=ubb_tindex&threadid=2&USER=user_240296) und im Glandula-Forum (http://www.glandula-online.de/phpBB3/index.php) zu finden sowie seit 2010 aktives Mitglied in der AGS Eltern- und Patienteninitiative (https://www.ags-initiative.de/).

Viele Grüße,
Braunauge
Titel: Antw:Herzlich Willkommen
Beitrag von: Braunauge am April 18, 2013, 02:55:05 Vormittag
Der Beitrag ist zwar nicht mehr ganz neu, aber:

Ich nehme täglich meine Tabletten (Hydrocortone, 30 mg täglich, 20/10).

Hydrocortison sollte auch bei Erwachsenen mindestens auf 3 Einzeldosen pro Tag verteilt werden, ggf. sogar auf vier! Wenn man das nicht macht, braucht man i.d.R. eine höhere Dosis, und dann kommt so etwas dabei heraus:

Zitat
Eine Frage hätte ich an die anderen Forumsmitglieder die an AGS leiden und schon erwachsen sind: Wie geht es euch mit den Knochen bzw. den Zähnen? Meine Zähne sind ziemlich miserabel und nach meiner Zahnärztin auf AGS zurückzuführen. Weiters habe ich Osteoporose Werte einer 70 Jährigen Frau.

Das rührt nicht vom AGS her, sondern von einer dauerhaft zu hohen Corticoiddosis.

Viele Grüße,
Braunauge
Titel: Antw:Herzlich Willkommen
Beitrag von: Electra am Juni 06, 2013, 11:48:56 Nachmittag
Hallo, mein Mann und ich haben am 1.4.2013 ein Mädchen mit AGS mit Salzverlust bekommen. Es wurde gleich bei der Geburt entdeckt und zum Salzverlust kam es zum Glück nicht. Wir wohnen in Berlin und sind in guter Betreuung. Cleo wird im August operiert. Im Moment bekommt sie 1mg - 1mg - 1mg Hydrocortison und 3 x täglich 0,25 Astonin H zusätzlich noch 2ml Natriumchlorid 4 x täglich.

Liebe Grüsse,
Denise
Titel: Antw:Herzlich Willkommen
Beitrag von: Nikola am Juni 25, 2013, 01:17:31 Vormittag
Hallo an alle!
Ich würde mich euch gerne anschließen. Mein Sohn wurde am 10.04.2013 geboren und 5 Tage nach der Geburt wurde AGS mit salzverlust diagnostiziert. Natürlich weiß ich noch nicht allzu viel über die Krankheit und würde mich gerne beraten lassen:) LG Niko
Titel: Antw:Herzlich Willkommen
Beitrag von: Anna-Lena am August 10, 2013, 10:22:05 Nachmittag
Hallo Niko,

ein verspätetes Willkommen bei uns! Beraten hat dich hoffentlich schon euer Endikrinologe, aber wenn du konkrete Fragen hast, gerne über persönliche Nachricht. Du kannst mir auch gerne deine Telefonnummer schicken und ich melde mich bei dir!

Liebe Grüße
Anna-Lena
Titel: Antw:Herzlich Willkommen
Beitrag von: Michael am August 19, 2013, 11:02:39 Vormittag
Herzlich Willkommen Kerstin! Wir freuen uns, Euch Beistand leisten zu dürfen!

...[deleted] hat uns jeden Tag besucht und mit Infos versorgt. Unter anderem ist er auf dieses Forum gestoßen und hat mir erzählt, dass die meisten Betroffenen sehr locker mit dem AGS umgehen und es das Leben nicht einschränkt.
...
Als ich mir dann dieses Forum ansah und den ersten Beitrag las, kamen mir die Tränen, denn es war 1:1 die Situation, in der auch wir uns befanden.
Ich erhoffe mir hier zunächst Austausch und Ratschläge sowie Antworten auf Fragen, die Ärzte nicht beantworten können und denke, dass ich/wir in einigen Monaten bzw. Jahren anderen weiterhelfen können, die sich dann in unserer jetzigen Situation befinden.

Genau deswegen haben meine Frau und ich dieses Forum gegründet! Wir hoffen, dass wir und die anderen Mitglieder Euch helfen können, mit AGS klarzukommen. Wenn ihr fragen habt, könnt ihr ruhig ein neuen Beitrag aufmachen oder kontakt per Persönlichen Nachricht aufnehmen.
Titel: Herzlich Willkommen
Beitrag von: Fine am Januar 13, 2014, 07:13:49 Nachmittag
Hallo,

ich bin im Moment ziemlich unsicher. Ich bin jetzt Mitte 20 und habe keinerlei typische Symptome (wenig Behaarung, regelmäßige Blutungen schon immer, normal groß 1,63m).

Als ich 14 war, veranlasste meine Frauenärztin einen Test, in dem heraus kam, dass ich AGS wohl habe. Ungefähr mit 18 habe ich einen zweiten Test gemacht, der negativ war.

Zur Geschichte:
Nach dem ersten Test habe ich 6 Monate Hydrocortion genommen und dann abgesetzt (die Ärztin hatte wohl irgendwie eine Kurzzeit-Therapie angesetzt).

Seit dem ich 13 bin nehme ich die Pille, v.a. weil ich ziemlich viele schlimme Pickel hatte, jedoch keine richtige Akne.

Den zweiten Test habe ich gemacht, während ich die Pille genommen habe.
Kann es sein, dass das den zweiten Test beeinflusst hat?

Ich weiß, ich sollte mich einfach nochmal testen lassen, aber ich habe erst in 2 Wochen einen Termin...

Kann sich jemand von euch darauf einen Reim machen?

Ich denke jetzt wieder darüber nach, weil wir langsam an die Kinderplanung denken und uns überlegen, welche Tests wir vorher noch machen sollten.

Danke schon mal,

Fine
Titel: Antw:Herzlich Willkommen
Beitrag von: Anna-Lena am Januar 13, 2014, 09:22:23 Nachmittag
Hallo Fine & herzlich willkommen!

Das mit der Kurzzeittherapie macht für mich keinerlei Sinn. Falsche Positivs soll es wohl geben, aber das sollte sich mit einem Gentest 100% sagen lassen. Falls du ein Positiv hast, sollte dein Partner sich ebenfalls testen lassen. Bei einem Negativ ist das für das Baby nicht relevant, bzw eine AGS Erkrankung dann ausgeschlossen, wenn nicht beide Eltern Träger bzw erkrankt sind.

Ein Endokrinologe sollte alle deine Fragen beantworten können!

Herzliche Grüße
Anna-Lena
Titel: Antw:Herzlich Willkommen
Beitrag von: Fine am Januar 14, 2014, 04:56:29 Nachmittag
Danke für die schnelle Antwort! Jetzt bin ich beruhigter!

Eine Frage habe ich aber noch, jetzt wo ich die damalige Diagnose wieder gefunden hab!

Bei mir wurde eine 21 Hydroxylase heterozygot festgestellt. Bedeutet das, dass ich selbst nicht erkrankt bin, es aber vererben kann (wenn mein Mann es auch hätte)?

Vielleicht wisst ihr ja das auch noch!
Vielen Dank schon und noch mal!
Titel: Antw:Herzlich Willkommen
Beitrag von: bobcat am Januar 18, 2014, 06:20:16 Nachmittag
Hallo zusammen!
Obwohl ich schon länger nach einem solchen Forum gesucht habe, habe ich erst vor paar Tagen entdeckt!  :) *freu*

Kurz zu mir: "bobcat" als nickname habe ich schon in anderen Foren benutzt, also mache ich es einfacherhalber weiterhin. Bin also ein Mädel  ;D , Anfang 30, lebe in Berlin und habe das AGS mit Salzverlust.
Als ich geboren wurde (in RU) wußte dort so gut wie keiner, dass es eine solche Krankheit gibt. Salzkrisen gab es also mehrere. Allein an mind.2-3 kann ich mich gut erinnern. Hab's aber irgendwie immer geschafft. Meiner Mutter wurde vorhergesagt, dass ich nicht älter als 10 Jahre werden würde. Nun ja, offenbar hatte ich einen Schutzengel, denn ich bin noch hier ;)

Leider bin ich aufgrund falsch eingestellten Cortison-Dosierung im Kindesalter ziemlich klein -1,53m. Im Nachhinein kann man das halt eben nicht mehr ändern. Mittlerweile bin ich auf Hydrocortison und Astonin H eingestellt. Funktioniert soweit OK.

Ich freue mich auf Eure Community und einen netten Austausch mit Gleichgesinnten.

Herzliche Grüße
die bobcat
Titel: Nebenwirkungen - Fettige Haut, Akne, Kopfschmerzen, Magenschmerzen
Beitrag von: R23 am Januar 27, 2014, 01:37:16 Nachmittag
Hallo alle zusammen,

ich habe mal eine Frage zum Thema Nebenwirkungen. Ich bin selbst AGS betroffen und verwende seit ca. 10-12 Jahren die Tabletten von Jenapharm. Ich habe schon immer eine sehr hohe Dosierung gehabt über die ganzen Jahre. Im Moment nehme ich tägich 35 mg! Bis vor kurzen sogar ein Jahr lang 40 mg! Ich habe in den ganzen Jahren immer unter einer sehr (sehr, sehr) fettigen Haut gelitten mit leichter bis mittelstarker Akne. Ich werde diesen Sommer 30... Also nicht gerade das was man sich wünscht mit 30 immer noch ein Gesicht zu haben wir ein Junge in der Pubertät... Die Haut ist bei mir so fettig das ich nie ohne "Abtupftücher" das Haus verlasse, weil ich immer nach 2-3 Stunden richtig anfange zu "glänzen", das sieht einfach nicht schön aus und andere denken ich würde mich nicht pflegen, obwohl ich sehr wohl auf meine Pflege achte!
Jedenfalls kam ich auf die Idee mal eine andere Marke als Jenapharm zu probieren und verwende jetzt seit einer Woche die Tabletten von Hoechst. Seit ich diese Tabletten verwende habe ich aber den Eindruck das ich vermehrt Magenschmerzen und Kopfschmerzen habe (und Bluthochdruck eventuell auch). Ob ich dadruch weniger fettige Haut bekomme kann ich noch nicht sagen da ich die Tabletten erst zu kurz einnehme... Ich würde gerne von euch wissen ob ihr ähnliche und welche Erfahrungen gemacht habt? Bzw. von welchen Tabletten bekomm ich möglichst keine fettige Haut?  Wenn möglich auch ohne Magenbeschwerden und Kopfweh (und Bluthochdruck). Vielen Dank für eure Antworten.

Gruß R.
Titel: Antw:Herzlich Willkommen
Beitrag von: Maik am Juli 22, 2014, 11:14:45 Vormittag
Hallo Zusammen!
Ich heiße Maik, bin 35 Jahre alt und habe seit Geburt Ags. Ich bin eigentlich normal aufgewachsen, außer drei mal am Tag Tabletten zu nehmen. Ich nehme 45mg Hydrocortison und 1 AstoninH (früher Fludrocortison) am Tag verteilt auf drei mal täglich. Von der Größe her dürfte ich mit 1,76m auch normal liegen, da ich sehr gut eingestellt war und immer noch bin. Nur das ich im Kindesalter schon meine Größe erreicht hatte.
Titel: Antw:Herzlich Willkommen
Beitrag von: isabel am August 19, 2014, 09:43:17 Nachmittag
 Hallo wollen uns mal kurz vorstellen.  Unser Sohn Moritz ist am 18.4.14 geboren und beim Stoffwechsel test im Krankenhaus wurde beim ihm ags mit salzverlust festgestellt und wir wurde mit den Krankentransport nach Jena in die Kinder Uni Klinik gebracht , dort wurden wir gleich auf intensiv gebracht.  Dort teilten sie uns mit das wenn wir 2 Tage später dagewesen wären wäre es zuspät gewesen , weil die werte schon im Keller waren , er hatte auch 1 Tag nach der Entbindung fast 400 Gr.  Abgenommen  :(  Nach 4 Tagen intensiv konnten wir endlich auf normale station weil die therapie gut angeschlagen hat. Und 3 Tage später könnten wir endlich das erstmal nach Hause wo er dann schon fast 2 Wochen alt War. Jetzt fahren wir regelmäßig zur Kontrolle

Lg isabel    
Titel: Antw:Herzlich Willkommen
Beitrag von: nora am Februar 09, 2015, 01:35:48 Nachmittag
Hallo alle zusammen,

ich bin so froh, dass es so ein Forum gibt. Vielen Dank an euch. Denn im Moment fahren meine Gedanken und Gefühle wilde Achterbahn und ich hoffe hier kann ich Hilfe und Austausch finden.

Zu unserer Geschichte: Unsere Tochter Nora ist heute 2 Wochen alt und bei der Geburt wurde AGS vermutet und letzte Woche durch einen Endokrinologen bestätigt. AGS mit SV. Wir haben davor noch nie etwas darüber gehört, und sind nach der Diagnose vollkommen aus allen Wolken gefllen. Unser erstes Kind (Sohn, 2 Jahre) ist gesund.

Was den medizinischen Hintergrund angeht, so ist der Facharzt echt gut und hat uns bisher viel erklärt und mir meine bisherigen Fragen alle so gut es geht und verständlich es geht beantwortet. Wir sind zur zeit noch in der Einstellungphase. Nora bekommt im Moment 1mg Kapsel wie folgt: 2-1-1 (7-15-23 Uhr) und dann noch dreimal täglich eine halbe Astonin-Tablette.

Im Moment wird sie noch voll gestillt, aber sie nimmt grad kein Gewicht zu, was mir und meiner Hebamme etwas Sorgen bereitet. Der Endnokrinologe hatte dazu auch keine richtige Erklärung. Und ich weiß irgendwie nicht weiter. Sie bekommt regelmäßig ihre Tableten, schläft viel und trinkt gut und oft, aber nimmt einfach nicht zu.

Vielleicht ist jemand unter euch, die/der die gleiche Erfahrung gemacht hat bzw. macht. Auch weiß ich nicht, was uns so in den nächsten Tagen erwartet, sie ist ja noch so klein. Wird es einfacher oder doch noch schwieriger? Ich würde mich so gerne mit jemanden austauschen, denen es auch so geht oder erging.

Vielleicht weiß auch jemand, ob es in Hamburg eine Selbsthilfegruppe gibt oder Betroffene, mit denen man sich austauschen kann.
Wie gesagt, im Moment bin ich ziemlich durcheinander.

Ich danke euch für euer Antworten.
Viele liebe Grüße aus HH






Titel: Antw:Herzlich Willkommen
Beitrag von: kowabar am Februar 11, 2015, 08:09:12 Vormittag
Hallo miteinander,

mein Name ist Babsi, bin Ende 20 und habe AGS seit meiner Geburt, wmoit ich bisher auch sehr gut zurecht komme.

Warum ich mich hauptsächlich in diesem Forum anmelde, ist um Erfahrungen zum Gewichtsverlust und zu meinem behandelnden Arzt mit Anderen auszutauschen.

Ich war auch als Kind und Jugendliche nie ein rank und schlankes Kind, während dem Studium habe ich viel Sport gemacht, wodurch es meiner Figur auch halbwegs gut ging.
Nach 5 Jahren körperlicher Arbeit und viel Bewegung habe ich trotzdem innerhalb von 2 Jahren 10kg zugenommen, die auch nicht mehr weggehen wollen.

Die Aussage meines behandelnden Arztes ist schlicht weg "weniger Energie aufnehmen, mehr abgeben", was aber durch die Arbeit und Bewegung (10-12km zu Fuß pro Tag, durch die Arbeit) schon der Fall war.
Nun meine Frage, ob ihr auch schon die Erfahrung gemacht habt, dass ihr durch eure Dosis oder körperliche Veränderungen an Gewicht zugelegt habt, trotz einer normalen Ernährung?
Meine momentane Medikation ist Hydrocortison und Astonin H (10-0-10) (0,25-0-0).

Die nächste Frage wäre nun noch:
Kennt jemand von euch einen empfehlenswerten Endokrinologen, neben den bekannten Prof. Dr. Dörr (kann mich nicht mehr behandeln, da Kidnerarzt) und Prof. Dr. Schöfl?

Vielen Dank vorab für eure Hilfe,
schöne Grüße aus Nürnberg!
Titel: Antw:Herzlich Willkommen
Beitrag von: bobcat am Februar 12, 2015, 08:27:32 Nachmittag
Hallo Babsi,

ja nach Tipps zum Abnehmen suche ich auch. Ich habe meinen Endokrinologen auf das Gewicht angesprochen, worauf er ähnlich wie Deiner meinte: weniger Essen, mehr Sport. Mit der Hydrocortison haben wir auch ein wenig experementiert, aber aufgrund von Arbeitsstress und der niedrigeren Dosis waren die Blutwerte in kürzester Zeit im Eimer und mir ging es nicht gut.

Ich hatte in der Oberschulzeit tatsächlich mal 10kg innerhalb eines Jahres abgenommen - aber ich war im Badmintonverein mit 2x-Wochentraining, nicht unter 90min. Aber jetzt nehme ich irgendwie zu, egal ob Sport gemacht wird oder nicht.

VG, die bobcat
Titel: Antw:Herzlich Willkommen
Beitrag von: schnubbeline01 am März 21, 2015, 05:53:59 Nachmittag
Hallo,

ich habe nach die die Diagnose Late onset AGS bekommen und nehme nun Dexamethason. Ich habe bereits eine 12-jährige Tochter bei der nun ebenfalls diese Diagnose gestellt wurde, nachdem mit Einsetzen der Pubertät die Symptome kamen. Die humangenetische Sicherung läuft zur Zeit.

Da wir schon lange einen unerfülltem Kinderwunsch haben, ist man alldem nun auf die Schliche gekommen. Unsere Tochter ist auch nach langem Warten und hormoneller Stimulation entstanden. Im April beginnen wir nun mit der IVF nachdem alle anderen Versuche erfolglos blieben.

Ich freue mich auf einen Austausch.

LG Katja
Titel: Antw:Herzlich Willkommen
Beitrag von: Khati105 am Juni 16, 2015, 09:38:04 Nachmittag
Hallo meine lieben,
Ich bin so froh dass es ein Forum gibt wo ich mich mit Gleichgesinnten austauschen kann...
Darauf warte ich schon ewig , hab aber leider nie was gefunden .
es ist schwierig jemanden zu finden, der diese Krankheit kennt und mit dem man darüber reden kann..
Ich bin 24 und weiblich und habe seit 1 Jahr ein Kinderwunsch.
Jetzt ist meine Periode 22 Tage überfällig . Habe ein Test gemacht der leider negativ war jetzt frage ich mich , ob der Test eventuell von meinen Tabletten beeinflusst werden kann ?
Hydrocortison und astonin h . Bevor jetzt jeder schreibt geh doch einfach zum Arzt  :D ich habe am Freitag ein Termin...
Vielleicht hat jemand von den weiblichen Usern Erfahrung damit :)

Apropo Gewichtszunahme , habe seit längerem kein Sättigungsgefühl . Ich könnte den ganzen Tag essen. Ich kriege von nichts genug. Beispiel : eine komplette milchschnitten Packung innerhalb 48 Stunden -.- und das ist nicht alles -.- wen jemand ein Rat hat dann nur her damit :P

Auf jeden Fall freut es mich , dass man sich hier austauschen kann und das es diese Seite überhaupt gibt  8)

Ich wünsche euch eine angenehme Woche
Titel: Antw:Herzlich Willkommen
Beitrag von: stapelia am Juli 12, 2015, 04:29:05 Nachmittag
Hallo zusammen,

erst einmal Dank an alle, die sich hier beteiligen - Eure Offenheit finde ich hilfreich, um wie oben in einem Beitrag erwähnt, zum/zur Experten/in in eigener Sache zu werden.
 
Wo ich mich wundere, ist die scheinbar recht negative Bewertung des Begriffs "Behinderung": weil doch gerade der (auch in einem Beitrag oben beschriebene) Versuch, die Medikation herunterzufahren und schließlich abzusetzen zeigt, dass es sich bei dem angeborenen Hormonsynthese-Problem um eine Behinderung handelt - und nicht um eine Krankheit, die irgendwann ausheilt und die man dann wieder vergessen kann.
Krankheit kommt und geht wieder - Behinderung ist lebenslänglich da, man kann aber trotz Behinderung sich gesund fühlen! Solange man seine Tabletten nimmt und die Dosis an die jeweiligen Belastungen anpasst (so wie aktuell gerade an die Sommerhitze)...

Was man  "late onset" -AGS nennt, ist doch nicht erst spät aufgetreten, nämlich dann wenn ohne Behandlung gar nichts mehr geht, sondern das Problem war schon von Geburt an da! Irgendwie hat es der Körper lange noch geschafft, den Mangel an bestimmten Hormonen zu kompensieren und Mensch hatte dabei eine ganze Reihe von Symptomen, die jedes einzelne als "haben andere auch" oder als "kann doch gar nicht sein" abgetan wurden - wie sich ein "normaler" Hormonhaushalt anfühlt, kann man ja gar nicht wissen, wenn das Problem "schon immer" da war - bis man dann (durch Zufälle und monatelanges Ausprobieren) die passende Dosierung gefunden hat. Was gerade deshalb so schwierig ist, weil man selber den Ärzten erst mal gar nicht beschreiben kann, was einem solchen Stress macht, wenn man den extremen Stress hat, dass die Kompensation eben nicht mehr funktioniert.

Insulinpflichtiger Diabetes mellitus ist auch eine Behinderung: ohne das zu ersetzen, was der Körper nicht (mehr) selber herstellen kann, wird es lebensgefährlich - 
und bei AGS (egal ob von Geburt an oder "late onset") kann es eben auch beim Absetzen früher oder später lebensbedrohlich werden, oder zumindest unerträglich.

Ich fände logischer, den Begriff "late onset" überhaupt nicht zu verwenden, sondern von einem "noch kompensierten" oder einem "nicht mehr kompensierten" Hormonsynthese-Problem (21-Hydroxylase oder was auch sonst) zu sprechen.

Viele Grüße an alle und schönen Sommer

stapelia
Titel: Antw:Herzlich Willkommen
Beitrag von: Momosprosse am August 15, 2015, 01:03:25 Vormittag
Hallo zusammen,
ich habe dieses Forum schon vor einer Weile gefunden und finde nun endlich die Zeit mich euch vorzustellen.

Ich habe einen 2 1/2 jährigen Sohn. Er ist mein zweites Kind und hat AGS mit SV.

Ich probiere jetzt seit 15min unsere Geschichte aufzuschreiben... aber es klingt für mich immer so deprimierend daher nun doch keine Details! Wer es hören möchte, kann einfach nach der Langversion fragen ;)
Die erste Woche war ein ewiges HIn und Her und daher anstrengend, aber als die Diagnose endlich stand war nach 3 weiteren Tagen alles gut!! Wir sind nach Hause gefahren. Mein Sohn war und ist gut eingestellt. Wir werden weiterhin sehr gut von unserem Arzt betreut und mussten seit dem nicht wieder stationär ins KH *klopfaufHolz* !! Heute sind wir bei Kontrollabständen von 3 Monaten.

Ich bin ein ziemlich logischer Mensch, daher war die Diagnose mit entsprechender Erklärung für mich kein Problem. Ich nahm und nehme das Ganze ziemlich locker. AGS ist eine Krankheit, die sich behandeln lässt! Ich selber muss mein Leben lang L-Thyroxin nehmen... Na, und?! Damit habe ich das damals verglichen. Den Rest habe ich dann Stück für Stück erklärt bekommen und verstanden. Aber schlimm finde ich das trotzdem nicht. Mein Sohn kann, solange er seine Medis bekommt, im Grunde ein Leben wie jeder andere führen. Ich gehe das Ganze so an wie es mein Arzt immer sagt: "Sie und ihr Kind werden da hineinwachsen!" Und richtig... Wir haben inzwischen Fieber, Krankheiten, Reisen sowie ein angebrochenes Bein ohne weiteren Krankenhausaufenthalt geschafft...  8) Stehen jetzt vor der "Hürde" Kita (Was gebe ich mit, wie erkläre ich das, was gravierre ich in ein SOS Schmuck, etc.) Falls jemand dazu Tipps hat immer gerne her damit :D

Ein bisschen Bammel habe ich noch vor Magen/Darm Geschichten... von denen wir bislang *klopfaufHolz* verschont blieben. Da es dazu aber auch hier im Forum so einiges gibt bin ich zuversichtlich, dass wir auch diese Hürde meistern werden, wenn sie dann kommt!

Dank meines guten Arztes habe ich erst ziemlich spät nach "Gleichgesinnten" gesucht da ich einfach keine anderweitige Hilfe/Infos benötigte.  :-[ Aber je älter der Kleine wird desto mehr denke ich daran, dass es für ihn vielleicht mal irgendwann interessant wird "Leute wie ihn" zu treffen. Auf der Vereinsliste finde ich leider keine Regionalgruppe Hamburg, also schreibe ich nun hier. Vielleicht findet sich ja jemand ;) 

Und zum Schluss: Ich danke euch allen für die vielen Beiträge in diesem Forum. Dieser Ort ist einfach toll und wird bestimmt auch mir sehr nützlich werden! Ich habe lange Zeit damit verbracht einfach zu stöbern und eure Geschichten zu lesen und finde die Unterschiede und Gemeinsamkeiten der beschriebenden Fälle fastzinierend. Von daher freue ich mich auf weitere interessante Geschichten, Infos und vielleicht neue Bekanntschaften oder sogar Freundschaften  :)
Bis bald

Momosprosse

Titel: Antw:Herzlich Willkommen
Beitrag von: Ira am August 23, 2015, 10:27:03 Nachmittag
Hallo ihr lieben,
Als Eltern eines 4 Monate alten Jungen mit AGS freuen wir uns, auf diesen Forum gestoßen zu sein. Es war für uns ebenfalls ein Schock, von der Diagnose erfahren zu haben. Inzwischen haben wir uns damit abgefunden, nicht zuletzt dank diesem Forum.
Eins ist uns aber beim lesen der Beiträge aufgefallen, und zwar, dass die meisten hier den Inhalt der Kapseln mit dem hydrocortison in Wasser bzw. Essen auflösen, um diese dann dem Säugling verabreichen zu können. Hatten wir anfangs ebenfalls getan, was wir als äußerst umständlich empfanden.
Die Lösung des Problems war eine Emulsion, die uns unser Apotheker hergestellt hatte. Funktioniert einfach wunderbar :)! Ist allerdings im Kühlschrank aufzubewahren und etwa 1 Monat lang haltbar. Unser Sohn bekommt davon 3 mal täglich jeweils 1 ml der Lösung und es ist eine wahnsinnige Erleichterung im Vergleich zu früher.
Liebe Grüße
Titel: Antw:Herzlich Willkommen
Beitrag von: brunoundcora am September 05, 2015, 01:00:05 Nachmittag
hallo , ihr alle!

vorab erstmal: ich habe letzte nacht ca. eine stunde im forum geschrieben und hab das ganze dann versehentlich gelöscht, bevor es gesendet werden konnte. es könnte auch sein, dass es mit dem senden doch geklappt hat, und jemand von euch meinen beitrag gelesen hat.
deshalb schreib ich meine geschichte jetzt nochmal. (also, wenn der bericht doppelt aufscheint, wisst ihr den grund)

ausserdem hoffe ich, dass es euch nicht stört, wenn es wenige großbuchstaben in meinem bericht gibt, aber ich finde das total umständlich, diese grossen buchstaben.

So, also los: ich bin schon seit längerer zeit immer mal wieder über dieses forum drüber gestolpert, habe mich aber lange zeit nicht durchgerungen, mich zu registrieren.
jetzt hab ich es doch gemacht, weil ich glaube, dass meine geschichte vielleicht für euch wichtig sein könnte.

Also ich bin weiblich, 38 jahre alt und seit geburt ags+sv. (wurde auch im ersten jahr zu einem mädchen hinoperiert). hatte aber wahrscheinlich einen guten operateur, da ich keine probleme damit habe.

Bis vor einem jahr hatte ich dieser "krankheit" nicht viel beachtung geschenkt. ich hab meine tägliche ration dexamethason 0,5 und eine tablette astonin-h geschluckt und das wars. meine damaligen kontrollbesuche bei den ärzten waren auch nicht sehr regelmässig und schon lange her. das leben ist so dahingelaufen. über meine erkrankung wurde nicht viel geredet. was auch die kontrollen in der kindheit immer seltener werden ließ.
meine mutter hatte sich sowieso für mich geschämt, mein vater starb schon vor 10 jahren. ich hatte meine probleme auch niemandem wirklich ausgebreitet...hatte (und habe) allerdings schon immer psychische probleme, mit teils schweren tiefpunkten. ich befinde mich auch schon seit 15 jahren in psychotherapeutischer behandlung.

ich hatte im jänner 2014 das glück, einen sehr guten, kompetenten endokrinologen zu finden, dem ich vertrauen konnte und habe bei ihm meine kontrollen wieder begonnen. zum damaligen zeitpunkt war mein letzter check 20 jahre her; d.h.: mit 17 war ich das letzte mal im akh in wien zur kontrolle. mein hausarzt hat das mit den medikamenten gecheckt und so wars. Damals (2014) sind wir bei der damaligen medikamentation geblieben.

Es begann allerdings dann im august 2014 damit, dass ich atembeschwerden bekam und ziemlich kraftlos war. ich ging aber weiter zur arbeit bis ich dann nichts mehr schaffte und zur hausärztin ging. (Die auch neu war, weil mein damaliger hausarzt, der mich schon seit geburt kennt, und er damals den verdacht auf ags schon damals - 1977 - leider verstorben ist )
Die diagnose war seitenstrangangina. ich bekam antibiotika und es wurde zwischendurch auch wieder etwas besser. allerdings hatte ich dann schon ziemliche ödeme in den beinen und im gesicht. ich kam zum lungenfacharzt, der eine lungenentzündung feststellte und ich wurde mit einem "perodualspray",zur leichteren atmung, wieder nach hause geschickt.
weitere tage vergingen, bis ich dann gar nicht mehr auf den eigenen beinen stehen konnte und jeder atemzug nur noch ein stechender schmerz war. ich ließ mich dann von meiner nichte ins (land)krankenhaus bringen. es war leider ein samstag. meine beinödeme wurden nicht beachtet und mit meinem übergewicht in verbindung gebracht. meine atembeschwerden wurden als eine folge des übergewichts "diagnostiziert".
am montagdann, zwei tage später, wurde dann doch noch von den ärzten entdeckt, dass mein linker lungenflügel gar nicht mehr entfaltet war (pneumothorax) und ich rechts eine lungenembolie hatte.
in diversen krankenhäusern wurde ich dann weiterbehandelt, was mir dann noch eine sepsis (blutvergiftung) einbrachte. ausserdem vermuteten die ärzte dann noch gehirnschäden infolge eines sauerstoffmangels, da ich einige wochen in komatösem zustand von einem krankenhaus zum nächsten gebracht wurde und immer wieder fragwürdige krampfanfälle hatte.

Mein eigentliches problem waren viele "ratlose" ärzte, die trotz mehrmaligen hinweisen auf meine ags-erkrankung und öfterer bitte um rücksprache mit meinem endokrinologen nur zögerlich mit einer richtigen cortisontherapie begonnen haben.

daraus ergab sich eine "gesamtverweildauer" in den krankenhäusern von ganzen 5 monaten, mit allem was dazugehört: intensivstation, blutzuckerwerte um 600 (aufgrund der hohen cortisondosis), wieder neu gehen lernen, treppen steigen lernen, etc.

jetzt ist ein jahr vergangen. ich bin derzeit auf einem geringen cortison level eingestellt, was mir ziemliche müdigkeit beschert. die krampfanfälle gibt es immer noch (vorallem bei körperlicher überanstrengung). und kein arzt weiß, woher die kommen. ausserdem habe ich ziemliche panikattacken. usw... vielleicht später mehr... wenns jemandem interessiert....

also, lange rede, kurzer sinn: bis voriges jahr, hatte ich die gefährlichkeit meiner "ags-erkrankung" ziemlich unterschätzt. und jetzt sind einige nebenwirkungen der lebenslänglichen Cortisontherapie zusammengekommen. (z.b.: wurde - vermutlich - der pneumothorax durch eine gewebsschwäche wegen des cortisons ausgelöst.) : erklärung: die lunge kann sich nicht mehr entfalten, da das gewebe durch das cortison porös wird, und luft von der lunge in den luftleeren pleuraspalt - das ist zw. lunge und rippe - gelangt.
ausserdem ist meine psychische verfassung meist ziemlich im keller und wird von panikattacken, die ich vorher noch nicht hatte, ziemlich verstärkt.
die krampfanfälle (ähnlich einer epilepsie) sind auch irgendwie störend. und überhaupt ist mein jetziges leben , mit diesem ganzen drumherum um das ags, ziemlich mühsam.

Naja, vielleicht wirds ja noch besser.

ich hoffe, ich habe euch nicht allzusehr mit meiner geschichte gelangweilt.
wenn ihr fragen habt, freue ich mich, wenn ich sie euch beantworten kann und darf.

Bis dahin; alles liebe, karin
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Beitrag von: Luchi am Oktober 13, 2015, 09:56:37 Nachmittag
Toll, dass ihr das Forum ins Leben gerufen habt!!! Wir haben eine 4 jährige gesunde Tochter und am 21.1.2015 kam dann unser Zwillingspärchen auf die Welt. Nach ein paar Tagen, merkte ich schon den Unterschied beim Stillen. Während das Mädchen voller Genuss ihre Milch trank, war es beim Jungen wie Medizin verabreichen. Er hat sein Gesicht verzogen und wollte einfach nicht. Ich musste ihn mehr oder weniger zwingen. Nach ca. 2 Wochen merkte man den Gewichtsunterschied. Während das Mädchen zulegte, wurde der Junge immer dünner. Die Kinderärztin meinte, dass meine Muttermilch wohl nicht so toll wäre und dass wir lieber auf die Pulvermilch umsteigen sollten. Als sie den Kleinen dann gewogen hat, erschrak sie dann doch. Er hatte 800 Gramm abgenommen!!! Sie schickte ihn dann ins Krankenhaus, er sollte 2-3 Tage in den Brutkasten, um wieder zu Kräften zu kommen. Im Krankenhaus angekommen, hat ihm der behandelnde Arzt sofort angesehen, dass etwas nicht stimmt und sofort Blutbild verordnet .... ja und dann wurde uns eine Nottaufe empfohlen, weil er die Nacht vielleicht nicht überstehen würde. Hätten wir noch ein paar Tage gewartet hätte er einfach irgendwann tot im Bettchen gelegen. Es kamen dann ein paar sehr anstrengende Tage, bis dann bestätigt wurde, dass er AGS+SV hat. Mit den Medikamenten (Hidrocortison + Fludrocortison) ging es ihm dann schnell besser. Jetzt ist unser Sonnenschein 8 Monate alt und bekommt gerade sein erstes Zähnchen :-) ..... bisher haben wir die Situation ganz gut gemeistert, aber man macht sich doch immer Gedanken, ob er ein normales Leben führen wird. Ich finde es toll, dass wir uns hier getroffen haben und uns gegenseitig unterstützen können. Übrigens leben wir in Kolumbien und laut Aussagen der Ärzte ist das hier eine sehr seltene Krankheit. Glücklicherweise haben wir eine tolle Endocrinologin, die uns toll unterstützt. Liebe Grüsse an euch alle aus dem warmen Süden!! 
Titel: Antw:Herzlich Willkommen
Beitrag von: Lita am Januar 20, 2016, 05:03:18 Nachmittag
Hallo zusammen,

ich habe mich hier als Mutter eines mittlerweile erwachsenen 28 jährigen Sohn angemeldet. Seine Diagnose 1988: AGS mit SV.

Er ist ohne weiteren Krisen oder sonstigen Entgleisungen erwachsen geworden. Abitur, Studium, Master Arbeit, ging alles glatt von Statten und ich hoffe, ich kann den jungen Müttern hier Mut machen.

Mein Sohn hatte eine unbeschwerte Kindheit, Pubertät war auch keine Problem und auch jetzt hat er keinerlei Probleme.
Voraussetzung war aber immer, dass regelmäßige Kontrollen in der Klinik bzw beim Endokrinologen selbstverständlich waren und immer sehr gewissenhaft gemacht wurden.
Eine kurze Störung seiner Hormonwerte wurde mit Umstellung auf das Medikament Lodotra sehr schnell wieder behoben.
Zusätzlich nimmt er natürlich noch Astonin H , welches nun leider aus den bekannten Gründen auf Florinef umgestellt wird. Deshalb suche ich auch Informationen, wie anderer Betroffene die Umstellung erlebt haben. Siehe neuen Thread.

Für Fragen bin ich offen und wenn ich mit meinen Erfahrungen helfen kann, so tu ich das gerne.

LG   Lita

Titel: Antw:Herzlich Willkommen
Beitrag von: Bibi974 am Mai 14, 2016, 07:52:55 Nachmittag
Hallo zusammen,
ich bin die Neue hier...
bin aus Zufall auf dieses Forum gestoßen und habe mich gleich mal registriert, ebenso eine Anfrage in der FB Gruppe gestellt.
Ein wenig eingelesen habe ich mich auch schon hier und habe mich in vielen Beiträgen wieder erkannt.

Zu meiner Person:
Ich bin weiblich, Jahrgang 1974
habe AGS mit SV.
auch ich wurde im Säuglingsalter an einer vergrößerten Klitoris operiert in der MH Hannover.
Ich bin seitdem ich denken kann in der Uniklinik Göttingen in Behandlung.

Bei weiteren Fragen schreibt mir einfach.
Ich freue mich hier zu sein und bin gespannt auf viele neue Leute  :)

LG Bianca
Titel: Antw:Herzlich Willkommen
Beitrag von: Maggy am Juni 19, 2016, 12:27:07 Nachmittag
Hallo. Unsere Tochter ist 2001 geboren und seit ihrem 3. Lebensmonat wurde AGS ohne SV diagnostiziert. Wir hatten 2 Operationen, im 3 .LJ und im 14.
Titel: Hallo zusammen
Beitrag von: asie am Juli 07, 2016, 06:54:30 Nachmittag
Hallo zusammen,
auch ich bin neu hier im Forum der Erbkrankheit, die mein Leben bestimmt.

Zu meiner Person:
Ich bin weiblich, Jahrgang 1971, habe AGS ohne SV, bewußt auf Kinderwunsch verzichtet, da mein Mann positiv getestet wurde.
Von Geburt an angebunden an die Endokrinologie der Uniklinik Köln, dort auch OP der vergrößerten Klitoris und Scheidenkonstruktion mit 8 Jahren.
Immerhin bin ich auf 164 cm gewachsen. An die halbjährlichen Röntgenaufnahmen zur Kontrolle der Wachstumsfugen kann ich mich noch lebhaft erinnern.

In den 70ziger Jahren war die Medizin bekanntlich noch nicht so weit, wie es heute Möglichkeiten gibt.
AGS-Kinder galten damals als "hochbegabt" - wenn der Körper eben nicht wollte, dann sollte es der Geist wettmachen  ;)

Ich habe immer wieder an zahlreichen Studien und Test teilgenommen und demnach auch die med. Entwicklung bis zum heutigen Stand am eigenen Leib erfahren ...

Seit Jahren bin ich auf Hydrocortison (10-5-0mg) und Dexamethason (0,25mg zur Nacht) eingestellt und bin damit sehr zufrieden.
Der "Ausflug" zum Prednisolon ist mir und meinem Körper nicht bekommen - dauernd müde und abgeschlagen. Also wieder zurück auf Hydro mit Dexa.
Seit ich 14 Jahre alt bin, nehme ich einen Magenschutz ein, erst 20mg und ab dem 25. Lebensjahr dann 40mg Pantoprazol. Damit komme ich auch heute noch super klar.

Seit Kleinkindalter spielt das Übergewicht eine Rolle - dieser Kampf ist für mich anstrengender als das AGS an sich. Jetzt bin ich schon stolz, wenn ich ein Jahr lang nicht mehr zunehme.

Wichtig ist aus meiner Sicht, sich über Stress in jeglicher Form (Infektionen, Prüfungen, Arbeitsleben, Sport usw.) Gedanken zu machen und schnell zu lernen, wie man selbst an der Cortisonschraube drehen kann. Außerdem sollte jeder auch einen Notfallausweis haben und eine Faxnummer des behandelnden Endokrinologen - aus meiner Erfahrung kommen Hausärzte und "normale" Krankenhäuser mit AGS nicht wirklich klar - auch die Anästhesisten (Narkoseärzte) nicht. Die behandeln AGS gerne wie Morbus Cushing.

Also, wenn Fragen, keine Hemmungen, einfach melden.
VG von Anne
Titel: Antw:Herzlich Willkommen
Beitrag von: Ramona E am Mai 17, 2017, 05:53:47 Nachmittag
Hallo zusammen,
ich hätte da ne Frage:
Ich nehme Dexamethason schon immer zum Frühstück. Macht das sonst noch wer oder nehmt ihr alle eure Tablette Abends? Über den Tag nehme ich dann bei Bedarf noch Hydrocortison. Habt ihr manchmal Bedenken Hydrocortison zu nehmen, weil euer Körper sich an die höhere Dosis gewöhnen könnte?
 lg
Ramona
Titel: Antw:Herzlich Willkommen
Beitrag von: Jenjen84 am Mai 18, 2017, 07:57:55 Vormittag
Guten Morgen Ramona!

Die verschiedenen Cortisone werden unterschieden nach ihrer Halbwertszeit, also nach der Zeit, die sie brauchen, um ins Blut überzusehen und dort zu verweilen.

Hydrocortison wirkt am schnellsten, dann kommt Prednisolon und Dexamathason wirkt am langsamsten und verbleibt dafür aber am längsten im Blut.

Deshalb ist es der Regelfall, dass man Dexa am Abend nimmt (damit es über Nacht in Blut wandern und morgens wirken kann), Predinisolon früh morgens und Hydrocortison nach Bedarf.
Titel: Antw:Herzlich Willkommen
Beitrag von: Froeschli am April 11, 2018, 12:51:07 Nachmittag
Hallo, bin jetzt auch hier gelandet und wollte mich mal kurz vorstellen...ich bin 26 und habe selbst AGS (ebenso wie mein älterer Bruder) ohne  Salzverlust.... aus irgendeinem Grund, warum weiß keiner, wurde mir aber trotzdem 25 Jahre lang welches verabreicht.
Ich bin hochgradig genervt von den Ärzten (Uniklinik Lübeck ) da ein ständiger Ärztewechsel stattfindet und ich jedes Mal jem. Neues habe...Vertrauen = 0.... auch bei meinen Problemen keine vernünftige Hilfe.... ist das bei euch auch so??
Lg
Titel: Antw:Herzlich Willkommen
Beitrag von: Minnie Maus am April 15, 2018, 08:49:10 Nachmittag
Hallöchen, habe ich es richtig verstanden, dass du 25 Jahre auch auf den SV behandelt wurden bist? Wie kommt das? Ich stelle die Frage, da meine Tochter (ein Jahr) wahrscheinlich auch nicht darunter leidet. Ihre Werte waren seit Geburt immer in der Norm und unter Behandlung des Astonin H, ist der Reninwert sogar unter der Norm und Natrium sehr hoch und Kalium niedrig. Wir mussten sogar schon Kalium intravenös zugeführt bekommen, da es zu doll unten war. Ich weiß nicht was ich davon halten soll und will meine Tochter ja auch ordentlich behandeln. Selbstverständlich hört man auf die Ärzte. Mein Bauchgefühl sagt aber was anderes und wenn ich das jetzt noch lese... echt krass. Ich wünsche dir alles Gute. LG
Titel: Antw:Herzlich Willkommen
Beitrag von: Froeschli am April 18, 2018, 03:29:24 Nachmittag
Hallo Minnie Maus, ja hast du richtig verstanden. 25 Jahre ein Medikament was nicht nötig war... wurde dann einfach abgesetzt mit den Worten dass ich es ja nicht bräuchte...aber gab meines Wissens keine Nebenwirkungen dadurch.  Genau so wie es keine gab als ich es abgesetzt habe.
Aber das klingt ja echt blöd mit deiner Tochter! Da kann ich aber leider gar nichts zu sagen....
Liebe Grüße und alles Gute für deine Tochter!
Titel: Antw:Herzlich Willkommen
Beitrag von: Minnie Maus am April 21, 2018, 07:59:34 Nachmittag
Hallo Froeschli, das ist echt krass. Darf ich fragen, wie es dann nach 25 Jahren heraus kam? Wurde da nochmal ein Gentest veranlasst? Oder sprachen deine Werte dafür, dass du keinen SV haben kannst? Vielen Dank vorab  :) ... viele Grüße