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Themen - Cellardoor

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AGS (Adrenogenitales Syndrom) / Late Onset AGS?
« am: September 08, 2016, 06:38:35 Nachmittag »
Hallo ihr Lieben,

ich bin neu in diesem Forum und habe derzeit ziemlich viele Fragen im Kopf.
Vor einigen Monaten war ich bei meiner Gynäkologin, weil meine Menstruation ausblieb. Diese veranlasste einen Hormonstatus. Ergebnis war: Erhöhung des DHEAS und fünffache Erhöhung des Progesterons.
Sie schickte mich dann mit Verdacht auf Late Onset AGS zum Endokrinologen.
Ein paar Monate später saß ich dann in der Uniklinik Köln. Dort wurden viele Blutwerte kontrolliert und ein ACTH Test gemacht (ich stelle alle relevanten auffälligen Werte unten rein).
Im Bericht steht jetzt wieder Verdacht auf Late Onset AGS und "überschießende Freisetzung von 17 Hydroxypregnenolon nach ACTH begründet; V.a. 3 ß Hydroxylase Defizit"
Ein Gentest wird angeraten.

Meine Fragen jetzt:
Kann man die Diagnose aufgrund des ACTH Tests bereits sichern oder muss zwingend noch ein Gentest gemacht werden?
Wie genau sieht die Behandlung dessen aus bzw. hat diese viele Nebenwirkungen? Ich habe Bedenken wegen des Kortisons. Ich habe eine Insulinresistenz und Hashimoto und bedingt durch dieses ganze Hormonchaos in kurzer Zeit ziemlich viel zugenommen.


Ich hoffe ihr könnt mit den Werten etwas anfangen. Würde mich freuen, wenn jemand mal drüber schauen könnte.


Blutbild:

SHBG (S): 2.2 mg/l (9.3-36.9)
Testosteron-SHBG Quotient: 7.19 (0.38-5,91)
DHEA-S (S): 4,89 mg/l  (0.99-3.40)
Androstendion (S): 3,48 ug/l  (0.44-2,9)


ACTH

0 Min.

17-Hydroxyprogesteron 405   (fol. Phase:20-100, lut. Phase 100-200)

17-Hydroxypregnenolon 333   (30-350)
Androstendion 0 Min.    192   (90-270)

Dehydroepiandrosteron  583  (300-850)


60 Min.

17-Hydroxyprogesteron   507

17 Hydroxypregnenolon 1559

Androstendion     394

Dehydroepiandrosteron    1998


               

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