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Nachrichten - wonderfitz

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AGS (Adrenogenitales Syndrom) / Milde Form von Nicht-klassischem AGS
« am: März 16, 2022, 09:47:35 Vormittag »
Hallo,

ich schreibe für meine Frau, da sie nicht so im Internet unterwegs ist.

Sie ist jetzt 45J und hat eine recht milde Form des AGS.
In der Kindheit wurde ihre Androgenisierung spät bemerkt, weshalb sie kleiner ist als sie sein dürfte, ebenso plagen sie die typischen Anzeichen Akne und Behaarung. Aber ansonsten ist sie normalgewichtig. Wir haben 3 Kinder, vor dem ersten Kind hat sie Dexamethason bekommen, die anderen 2 sind ohne "Hilfe" entstanden. Dexa hatte wohl keinen Einfluss auf die Behaarung und Akne, weshalb sie das auch wieder abgesetzt hat.
Zusätzlich zu den Symptomen hat sie einen ausgesprochen niedrigen Blutdruck (95 zu 60). Da niedriger Blutdruck ja an sich toll ist, hat das nie ein Doc zum Anlass genommen, genauer hinzuschauen. Für mich hängt das aber mit dem Aldosteron-Spiegel zusammen.
Vor Jahren hat sie mal einen Gentest gemacht, da wurde kein Defekt festgestellt.
Mittlerweile stellt sich aber eine Östrogendominanz ein, Progesteron im unteren Bereich, Testosteron und Östrogen jedoch sehr hoch.
Da bei Östrogendominanz üblicherweise Aromatasehemmer wie DIM genommen werden, die die Umwandlung in Östrogen blockieren, aber das Testosteron weiter erhöhen würden, schreckt sie vor einer Einnahme von pflanzlichen Präparaten zurück. Und Anti-Androgene wie Metformin sind fraglich, da sie überhaupt keine Insulinresistenz hat.

Wie gesagt, sie hat eine recht milde Form, die sich wie folgt zeigt:
Hohe freie Testosteronwerte (leicht über Grenze)
Hohes DHEAS (3fach so hoch)
Mittleres Cortisol

Normales Prolaktin und LH, ebenfalls normales Androstendion und Androstandiol
C-Peptit, A1c und Insulin sehr niedrig, also keine Insulinresistenz (PCO ausgeschlossen)

Ein ACTH Belastungstest wurde gemacht, dabei hat sich das 17-OHP von basal 0.91->2.05 ng/ml erhöht, was nicht sehr hoch ist. Beim n.kl. AGS sollte dies eigentlich >10 liegen. Auch das Cortisol hat sich nur mäßig erhöht.
Das Aldosteron, das für den Blutdruck zuständig ist, war basal beim Test unter dem Mindestwert, nach Stimulation wuchs es nur mäßig an.

Wie gesagt, in der Kindheit wurde die Diagnose AGS gestellt, nach den letzten Untersuchungen ist das aber nicht mehr der Fall. Jedoch bleibt das überhohe Testosteron und das extrem hohe DHEA, sowie das niedrige Aldosteron. So richtig passt das nicht zu den üblichen Formen des 21 Hydoxylase-Mangels.

Ärzte sind etwas ratlos, wie das weiter behandelt werden soll. V.a. die Östrogendominanz wegen der hohen Umwandlung von Testosteron nach Östrogen belastet sie derzeit stark (Stimmung, Gewichtszunahme, etc).

Vielleicht hat hier jemand eine Idee?
Danke vorab!



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AGS (Adrenogenitales Syndrom) / Late onset AGS / Blutdruck / Behandlung?
« am: Juli 12, 2018, 09:03:35 Vormittag »
Hallo zusammen,

meine Frau hat seit der Kindheit das late onset AGS, also erhöhte DHEA und Testosteron mit den entsprechenden Anzeichen wie leichter Minderwuchs und schlechte Haut. Da ihre Hormonwerte immer grenzwertig sind bzw waren, wurde sie nie richtig behandelt, auch der Minderwuchs wurde zu spät erkannt. Sie hat kein Übergewicht, die Behaarung hält sich in Grenzen, und wir haben ohne große Probleme 3 wundervolle Kinder bekommen.
Soweit, so gut.
Was sie jedoch plagt, ist die Haut. Hier hilft nichts. Keine Pille, kein Cremchen. Obwohl in den 40ern, ist sie einfach schlecht.
Auch hat sie einen sehr, sehr niedrigen Blutdruck, oftmals nur 90/60. D.h. der Kreislauf sackt dann auch mal zusammen. Ärzte sagen nur, da könne man nichts machen, sie soll froh sein, keinen Hochdruck zu haben. Ich habe gelesen, dass das Hormon Aldosteron am Blutdruck beteiligt ist, könnte hier ein Zusammenhang sein?

Bislang hat sie keine Probleme mit Haarausfall, könnte das aber ein Thema zukünftig werden? Sie ist jetzt 40 Jahre alt.

Vor der ersten Schwangerschaft wurde mal ein Gentest gemacht, dabei wurde wohl kein Gendefekt festgestellt. Jedoch sehe ich an unseren Kindern (6,9,10J) schon durchaus einen verstärkten Haarwuchs, wobei ich selber aber auch recht behaart bin. Bislang gibts aber keine Anzeichen von Minderwuchs. Kein Risiko ohne Gendefekt?

Fragen über Fragen...
Ich bin ja der Meinung, sie sollte zu einem guten Endokrinologen gehen, sie scheut sich aber davon weil sie halt nur schlechte Erfahrungen gemacht hat, auch weil sie überall nicht ernst genommen wurde weil es einen "milden" Verlauf hat.

Vielleicht gibts hier welche, die ähnlich betroffen sind?

Viele Grüße

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