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Nachrichten - Sivana

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AGS (Adrenogenitales Syndrom) / Re: Wie gebe ich am besten die Medizin?
« am: Februar 17, 2012, 07:16:01 Nachmittag »
Hallo Anna-Lena und Ziva,
natürlich leben die Kinder auch wenn das Cortisol erst um 7h oder 8h kommt, nur ist das Problem dabei, das die Hypophyse es trotzdem um 4h anfordert und so lange kommt eben keine Antwort der Nebennierenrinde. Dieser biologische Vorgang ändert sich auch nicht über Generationen hinweg ;-) Natürlich kann es jeder handhaben wir er mag, ich gebe nur meine Erfahrungen weiter.
Es war aber schon sehr gut praktikabel die Tablette auch nachts um 4h zu geben, denn das wurde zu einem Automatismus mit der Zeit.

Mein Sohn ist gerade mal bei "wer-kennt-wen" im AGS Forum angemeldet, da dort recht viele Gleichaltrige sind. Aber viel tut sich dort auch nicht. Felix ist nicht gerne "krank" und gibt aber Auskunft wenn jemand spezielle Fragen hat.

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AGS (Adrenogenitales Syndrom) / Re: Herzlich Willkommen
« am: Februar 13, 2012, 05:05:45 Nachmittag »
Hallo Beate, willkommen im Club!

Persönlich finde ich es auch interessant wiederum von Betroffenen zu lesen, die älter als mein Sohn sind. Gerade zum Thema Knochendichte erinnert ihr (Ziva und Beate) an was, denn das sollte bei Felix auch wieder mal überprüft werden.

Ich denke Beate, es gibt im Bereich des AGS viele heisse Eisen über die man nicht spricht bzw. nur in den eigenen 4 Wänden. Ich vermisse oft, auch bei den sog. grossen Initiativen, das Thema "mögliche OPs bei XY Jungs". Klar, kommt nicht generell vor, kann aber vorkommen. Meinen Sohn hatte es z.B. getroffen. Und erst als "das Kind in den Brunnen gefallen war", hörte man noch von anderen Fällen. Aber offiziell existieren die nicht.In der Pubertät kann durch Aromatisierung das eh schon erhöhte Testosteron in Estradiol umgewandelt werden, dann verweiblichen die Jungs optisch und die Oberweite muss dann operativ entfernt werden. Für einen 13-jährigen Jungen war so eine doppelseitige Amputation auch nicht gerade ein Renner.

Die andere Sache ist die von uns heterozygot Betroffenen. Wir gelten meist als gesund - aber sind wir das wirklich? Klar, wir müssen keine Tabletten einnehmen, bzw. nur einige wenn sie krank sind oder über den Zeitraum der Pubertät. Aber ist es als normal anzusehen, das viele von uns weiblichen Trägern immer mit Rasierapparaten bewaffnet sind?

LG
Sivana

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AGS (Adrenogenitales Syndrom) / Re: Wie gebe ich am besten die Medizin?
« am: Februar 07, 2012, 01:18:05 Vormittag »
Hallo Megi, mit wurde gesagt Gewicht und Grösse kämen durch das AGS, und ich halte das heute für möglich weil die Kinder ohne Medikamente ja auch schneller wachsen. Ich war bei der Geburt vom Felix schon 34 Jahre alt und er war schon mein 3. Kind und daher war die Familienplanung für mich eh abgeschlossen. Ich denke aber wäre er das 1. Kind gewesen hätte ich noch hätte ich noch ein 2. Kind bekommen. Meine Tochter war ja ganz mutig und hat obwohl sie und ihr Mann auch Träger sind, 4 Kinder bekommen! Alle 4 sind "nur" Träger.
Ich denke man sollte da nicht überängstlich sein, denn 75% sind doch deutlich höher als 25%.

Wir haben 4 mal auf einen möglichen AGS gewartet und soll ich mal was sagen? Mein 1. Enkel ist Preudo-Lennox Epileptiker, mein 2. Autist, Luisa hat nichts, und bei Phil (*29.09.2011) ist die Sagniitalnaht schon bei Geburt geschlossen gewesen und am 29. März wird diese Kopfnaht operativ geöffnet. Bis auf Luisa haben die Kinder alles mögliche, nur kein AGS. Damit meine ich, man ist nie vor irgendwas sicher, und bei allen 4 hiess es nach der Geburt erst mal: "Glückwunsch zum kerngesunden Baby".

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AGS (Adrenogenitales Syndrom) / Re: Vererbung AGS
« am: Februar 04, 2012, 06:55:18 Nachmittag »
Das Cortisol ist so oder so Quatsch wenn Du einen Jungen erwartest. Das sollte nur bei Mädchen genommen werden. Mache eine Nabelschnurdiagnostik wenn das Kind geboren wird,und lasse die ersten Tage das 17 Alpha Progesteron bei dem Baby bestimmen, dann sieht man am 3. oder 4. Lebenstag ob es zu einer Erhöhung kommt. Dann hat das Kind Salzverlust. Ist da nix, dann könnte es nur AGS ohne haben, und da siehst Du dann wenn die genetische Untersuchung vom Nabelschnurblut fertig ist.

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Mit der Schilddrüsenunterfunktion bin ich mir nicht so sicher, denn das bekommen viele mit AGS - auch mein Sohn seit seinem 13 oder 14 Lebensjahr. Er nimmt also auch diese Schilddrüsenhormone. LG Sivana

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AGS (Adrenogenitales Syndrom) / Re: Wie gebe ich am besten die Medizin?
« am: Februar 04, 2012, 06:36:37 Nachmittag »
Hallo Megi, mein Sohn wog bei der Geburt 4080 gr und war 56 cm gross. Da hiess es später auch, dass das am AGS lag, da die Kinder schneller wachsen. Meine beiden anderen hatten 3560gr auf 50 cm und Konny 3480 auf 51cm.

Felix´Knochenreife war plötzlich abgeschlossen, obwohl die Handwurzelknochen Kontrolle zuvor noch voll in Ordnung war. Da war selbst der Endokrinologe erschrocken. Eine schlechte Einstellung hatte er zu diesem Zeitpunkt nicht. Es kann wohl passieren, nur versucht man es zu umgehen.Mein Sohn war lange mit der Knochenreife zurück und urplötzlich schoss er wohl vor.

Kinderärzt sind nicht so tief bewandert mit dem AGS. Ich würde mal zu einem Endokrinologen gehen, da bist Du auf der sicheren Seite. Ein Krankenhaus ohne Endokrinologie hat auch nicht soo die Ahnung vom Problem unserer Kinder. Als Notfall kam meine Sohn damals zwar auch in die erstbeste Kinderklinik (Verdacht auf Nahrungsmittelallergie) und die diagnostizieren das AGS auch (weil der Chefarzt schon mal was davon gehört hatte) und er bekam sein Leben dort auch gerettet. Das Salz bekam die Klinik einfach nicht hoch - weil sie ihm kein Salz gegebn hatten :-( Dafür pufferte man AstoninH wie blöde in ihn rein, das es schon gefährlich wurde. Eine andere betroffene Mutter, die ich über einen Selbsthilfeverein ausfindig machte, erzählte mir am Telefon, dass das Kind einfach etwas Salz bräuchte. Das schmuggelte ich einfach ins Krankenhaus mit rein und gab es zur Milchflasche und siehe da, das Wunder geschah! Mein Sohn wurde entlassen und wir wurden an die Kinderendokrinologie an der Unuklinik Frankfurt überwiesen. Da musste mein Sohn noch mal auf die Station zur richtigen Einstellung, und er musste noch mal abmedikamentiert werden (bekam also nur Salz in der Zeit), weil die anderen Kinderklinik vergass einige wichtige Werte zubestimmen. Da war er wieder 5 Wochen im Krankenhaus.

Mit 2 hatte er einen Leistenbruch. Da meinte die Anästhesistin im Vorgespräch "eine halbe Tablette mehr reicht für die OP". Zum Glück hatte das die Endokrinologie noch mitbekommen, denn er muss während und nach einer OP an den Dauertropf! Auch haben viele Krankenhäuser das Hydrocortison nicht im OP. Also lieber die Notfallampulllen selbst mitbingen. Bei einer weiteren OP als er 13 war, lieferten wir die ganzen Hydrocortison-Ampullen selbst an. Überstanden hatte meine Sohn die beiden OPs auch normal und ohne Komplikationen.

LG
Sivana

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AGS (Adrenogenitales Syndrom) / Re: PID: Deutschland - Belgien
« am: Februar 04, 2012, 03:48:49 Vormittag »
Also ich hätte auch kein Dexamthason genommen, und meine Tochter als Träger hatte es auch immer abgelehnt. Ich halte da auch nichts davon, was die Gesundheit der Mutter angeht.Aber es kann ja auch keine Frau gezwungen werden. Man kann es Dir vorschlagen, aber mehr auch nicht. Die einen Frauen nehmen es, aber viele lehnen es auch ab. Es ist mir von keiner Frau bekannt, das es wegen der Ablehnung Schwierigkeiten gegeben hätte. Während der Schwangerschaft betreut Dich ja ein Gynäkologe, und ich glaube denen ist das auch ziemlich wurscht. Sie weisen darauf hin, haben ihre Pflicht damit getan und mehr kommt da nicht. Meine Tochter wurde immer noch zu einem Feinultraschall geschickt, wo noch die Genetalien genau begutachtet wurden, ob es wirklich Hoden sind oder nur so aussieht. Ich denke, da lohnt der Aufwand PID nicht wirklich.

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AGS (Adrenogenitales Syndrom) / Re: Herzlich Willkommen
« am: Februar 04, 2012, 03:36:49 Vormittag »
Hallo Megi,
als Baby und Kleinkid steckte ich meinem Sohn die Tabletten einfach in die Backentasche und gab dann die Milch oder später Teeflasche nach. Das Hydrocortison zerfiel ja sofort wenn es feucht wurde und rutschte so problemlos mit der Flüssigkeit rein, ebenso wie die halbe AstoninH. Hydrocortison ist bitter im Geschmack (ich hatte es mal probiert), aber den Kindern scheint das nichts auszumachen, weil sie den Geschmack ja schon schnell nach der Geburt kennen lernen.

Meinem Sohn geht es heute immer noch sehr gut, und eigentlich kann man vergessen das er das Problem mit AGS hat.Er nimmt seine Tabletten eigenverantwortlich ein und hat auch mehr Power als sein gesunder Bruder. Nicht ganz zufrieden ist er mit seiner Körpergrösse, denn da blieb er bei 1,64 m mit 13 Jahren stehen. Aber er hat sich damit arrangiert ;-)

Ich habe eben in einer anderen Sparte hier geschrieben wie mein Sohn merkt wenn das Cortisol zu wenig wird. Bei Salz merkt er es eben durch erhöhtem Verlangen nach salzigen Sachen. Als er klein war hatte ich immer Salzstangen offen stehen und ab und an hatte er sich gut bedient. Aber durch die AstoninH hält sich der Salzspiegel eigentlich immer im normalen Rahmen.

Worauf sich die Muttis mit Söhnen vielleicht einstellen sollten, ist eine gute Körperbehaarung im Erwachsenenalter.Kann aber auch bei einem mehr und bei anderen weniger sein. Aber  da gibt es schlimmeres, oder?

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AGS (Adrenogenitales Syndrom) / Re: Wie gebe ich am besten die Medizin?
« am: Februar 04, 2012, 03:14:04 Vormittag »
Hallo Sina,
mein Sohn ist jetzt 22 Jahre alt, geht aufs Abendgymnasium weil er doch noch studieren will und hat auch einen Führerschein.Ihm geht es überraschend gut, und eigentlich hatte er in seinem Leben nur einmal ein Problem gehabt, und das war auch erst vergangenes Ostern als bei ihm ein extremer Magen-Darm Virus zugeschlagen hatte. Da hatte er trotz Notfallspritze doch  mal einen kurzen Aussetzer, kam ins Krankenhaus, konnte aber nach 3 Stunden wieder recht fit entlassen werden.

Zu den Tabletten: So lang die Kinder noch im Wachstum sind,sollte die natürliche Ausschüttung simuliert werden. D.h. wirklich die Hydrocortison um 4.h,10h und 18h geben.
Die Dosierung die man vom Endokrinologen bekommt, ist ja nur der Durchschnittswert was ein Kind bei der Grösse und Gewicht an einem normalen Tag selbst produzieren würde. Aber es kommt ja auch bei Kindern zu Situationen die "stressig" sind und da kann die vorgegebene Dosierung auch zu wenig sein. Unsere Kinder kennen es ja nicht anders als eben das Hydrocortison einnehmen zu müssen und sie merken dann schon die positive Wirkung. Geht ihnen also der "Stoff" aus, fragen sie dann logischerweise nach ihrer Tablette.Es hat auch schon Situationen gegeben, das ich dachte "oha nun brauch er bestimmt was" und mein Sohn hatte einfach den Kopf geschüttelt. Sie merken es irgendwie. Heute beschreibt mein Sohn es so:"Ich kann es schlecht mit Worten erklären, aber ich kenne es ja nicht anders. Erst lassen die Muskeln irgendwie nach und nach einer Weile sieht man Sterne.Man fühlt sich nicht mehr wie sonst.Es ist auch nicht wie müde, sondern einfach als würde man neben sich stehen. Kommt die Tablette ist nach einer Weile alles wieder in Ordnung." Felix geht auch heute mit seinen Tabletten nach Bedarf rauf und runter, und ist dadurch belastbarer als mein Sohn ohne AGS. Ich denke wie er eben auch wäre hätte er das AGS nicht.
Also wenn Dein Sohn danach fragt, gib ihm etwas nach, denn dann brauch er es.Ich hatte damals auch von anderen betroffenen Müttern gehört das auch ihre Kinder sich dann melden oder sich vor den Medikamentenschrank stellen. Ohne Not und nur zum Spass fragen die Kinder nicht nach ihren Tabletten, das habe ich auch dadurch gelernt.

Seit Felix ausgewachsen und erwachsen ist, bekommt er eine Dexamethason um 22h, die hält über die Nacht und am Tag nimmt er noch 2 mal 1/2 Hydrocortison dazu und ansonsten wenn "es nötig werden sollte". Eben vor Klassenarbeiten, falls er was herumschleppt oder auf Tour ist usw. Er nimmt bei Stress auch noch Traubenzucker dazu, wie es vor ein paar Jahren mal ein Wissenschaftler empfohlen hatte. Felix hat es probiert und für gut befunden.Wenn ich mich recht erinnere, wird durch den Zucker das Cortisol schneller transportiert und verteilt, weil das auch irgendwie normalerweise im Körper bei Stress passiert.

Allerdings sollte man Cortisol-Erhöhungen beim behandelnden Endokrinologen auch erwähnen, damit er das bei einer Neueinstellung auch berücksichtigen kann.

LG
Sivana

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AGS (Adrenogenitales Syndrom) / Re: PID: Deutschland - Belgien
« am: Februar 02, 2012, 05:08:01 Vormittag »
Na ja, was heisst heisses Eisen? Bei vielen Syndromen kann ich es verstehen bzw. ist auch angebracht weil man auch dem behinderten Kind keinen Gefallen tun würde. Aber bei AGS? Lohnt das doch nicht wirklich.

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AGS (Adrenogenitales Syndrom) / Re: Wie gebe ich am besten die Medizin?
« am: Februar 02, 2012, 05:03:57 Vormittag »
Wir hatten das Hydrocortison als Tablette gegeben und die Dosierung (z.B. halbe Tablette) ihn in die Backentaschen geschoben und Flasche hinterher. Das Hydrocortison (zumindest das von Hoechst) zerfällt sofort wenn es feucht wird, und die kleine AstoninH wurde auf diese Weise ebenfalls geschluckt. Mein Sohn nahm auch Nachts um 4h auf diese Art seine Tablette und er wurde dabei nicht mal wirklich wach. Als er so rund 2 Jahre herum war, machte er nachts mit geschlossenen Augen schon den Mund auf wenn er merkte, dass das Licht anging.

Ich möchte noch erwähnen, das oft auch schon kleine Kinder merken wenn sie ihr Cortisol verbraucht haben und fordern "Tablette".Ich hatte in dem Fall dann auch immer 1/4 Hydrocortison gegeben, und mein Sohn hatte nie Probleme gehabt, auch nicht mit erhöhter Infektanfälligkeit.Er war nie öfter oder länger krank als seine gesunden Geschwister.

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AGS (Adrenogenitales Syndrom) / Re: Herzlich Willkommen
« am: Januar 30, 2012, 05:07:46 Vormittag »
Auch ein Hallo von mir als Neuzugang im Forum.
Auch ich fand den Forenlink zufällig, schaute auch Neugier mal rein und habe mich angemeldet weil ich schon einen nun erwachsenen Sohn mit AGS plus Salzverlust habe, und schon aus allen seinen Lebensphasen Erfahrungsberichte geben kann. All die Ängste und Befürchtungen die hier angeschnitten wurden, habe auch ich erlebt und auch wir waren damals über diese unerwartete Diagnose sehr geschockt, und vor allem das erste halbe Lebensjahr kostete mich die letzten Nerven. Den Vorteil das mein Sohn nun schon 22 Jahre alt ist, ist das ich ihn nun auch fragen kann "wie er es fühlt" oder "wie er merkt,dass sein Cortison alle ist und er zusätzlich nehmen muss". Da ich mich noch gut an die Zeit erinnern kann wo Gesprächspartner fehlten, möchte auch ich helfen Fragen zu beantworten so gut es mir möglich ist.

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AGS (Adrenogenitales Syndrom) / Re: Zweites Kind trotz AGS?
« am: Januar 30, 2012, 04:56:00 Vormittag »
Hallo zusammen,
ich kann Euch mal unsere persönliche Statistik geben. Ich selbst habe 3 Kinder, davon sind 2 Träger und meine Jüngster hat AGS mit Salzverlust.
Als meine Tochter als Träger ihr erstes Kind erwartete, wurde mein Schwiegersohn pro forma genetisch überprüft und war ebenfalls Träger! Meine Tochter hatte keine genetische Testung während der Schwangerschaft machen lassen, sondern ging bei ihr gleich das Nabelschnurblut zur humangenetischen Untersuchung und das Baby wurde vermehrt überwacht wegen möglichem Salzverlsut.
Zwischenzeitlich hat meine Tochter 4 Kinder, und alle sind nur Träger. Daran sieht man schon das 75% doch höher sind als 25%.Aber eine Garantie gibt es natürlich nie, es hätten auch alle 4 betroffen sein können.

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AGS (Adrenogenitales Syndrom) / Re: AGS und "Stresssituationen"
« am: Januar 30, 2012, 04:44:03 Vormittag »
Hallo, ich bin neu hier und Mutter von einem nun schon 22-jährigem Sohn mit AGS und Salzverlust.
Es ist tatsächlich richtig und zu empfehlen in allen Situationen wo erhöhtes Adrenalin zu erwarten bzw. benötigt wird, dies mit einer Tablette Cortisol auszugleichen. Na, was glaubst Du was auf den neuen modernen Achterbahnen ein Adrenalinschub kommt? Selbst wir Eltern als Träger schaffen das oft nicht mehr voll auszugleichen.

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