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AGS (Adrenogenitales Syndrom) / Antw:Wie kommt ich an guter Literatur zu Ags!?
« Letzter Beitrag von bobcat am August 08, 2020, 09:31:49 Nachmittag »
Danke für den Tipp und den Link  :D ;)
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AGS (Adrenogenitales Syndrom) / AGS bei Jungen (Kleinkinder)
« Letzter Beitrag von lalala89 am August 08, 2020, 05:31:19 Nachmittag »
Hallo ihr Lieben,

Ich bin neu hier und hoffe auf euer Wissen und eure Erfahrungen. Die letzten Jahre ging es mir nicht so gut. Ich war sehr infektanfällig, erschöpft, mir ging es während und nach den zwei Schwangerschaften nicht gut. Ich entwickelte starke Magenschmerzen und eine Histaminintoleranz. Ärzte könnten mir nicht weiterhelfen. Bis ich es selbst in die Hand nahm und einen Cortisol Test machte. Dieser zeigte verminderte Cortisolwerte und wies auf AGS hin. Endlich bekamen Symptome und Beschwerden seit meiner Jugend einen Namen. Ich habe ein nicht klassisches Adrenogenitales Syndrom.
Nun bin ich verunsichert, da auch mein Mann Symptome aufweist (sehr starke Behaarung, kleinwüchsig, stressanfällig, allergische Symptome). Meine Vermutung ist auch bei ihm ein nicht-klassisches AGS. Wir haben zwei Jungs bekommen. Einer ist 2 Jahre alt, der andere 3 Monate. Nun frage ich mich, wenn wir beide tatsächlich Träger sind, woran würde man bei Kindern eine heterozygote oder homozygote Vererbung erkennen?
Ich habe da etwas Sorge bzgl. Der vorzeitigen Pubertät. Probleme mit dem Salzhaushalt gab es nie.
Weiß auch jemand was da genau getestet wird bei dem Neugeborenenscreening?
Bei dem zweijährigen merke ich auf jeden Fall eine geringe Stressresistenz, Weinerlichkeit, erhöhte Infektanfälligkeit.

Kann mir da jemand von euch weiterhelfen?

Ich danke euch.
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AGS (Adrenogenitales Syndrom) / AGS & Blutzucker
« Letzter Beitrag von Bärchen2016 am August 01, 2020, 06:01:40 Vormittag »
Hi! Ich melde mich heute noch einmal mit einer Frage ;)

Unser Sohn (3,5 Jahre) wird von Geburt an auf das klassische AGS behandelt. 3x taglich die Medikamente und wir sind gut eingestellt.
In den letzten 4  Wochen ist es jetzt allerdings 4x vorgefallen, dass er seeeehr schlapp,träge,müde teilweise abwesend wurde. Mit etwas zu trinken&zu essen war er jedes mal wieder direkt stabil.
Laut Endo sind alle Werte noch gut eingestellt! Eingenommen wurde auch immer nach Anweisung.
Nach einem Krankenhausaufenthalt sind alle Werte Top,EKG, EEG unauffällig. Selbst ein zuckertest ist 5 von 6 x absolut in der Norm gewesen. Einer allerdings nicht und das, als er wieder schlapp wurde. Ein Messgerät für Zucker haben wir nun Zuhause und sollen in diesen Situationen messen. Die Ärztin hat aber ausdrücklich Abstand davon genommen, dass es zusätzlich zum AGS eine Diabetes ist. Hat schon jemand ähnliche Erfahrungen gemacht? Unterzuckerung aus heiterem Himmel!? :o Sonnige Grüße  ;)
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AGS (Adrenogenitales Syndrom) / Antw:Behindertenausweis Feststellungsbescheid
« Letzter Beitrag von Fabian am Juli 30, 2020, 10:18:27 Nachmittag »
Hi, auch wenn es schon eine Weile her ist,... Hat sich aus dem Widerspruch etwas ergeben?
Viele Grüße
Fabian
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AGS (Adrenogenitales Syndrom) / Antw:Wie kommt ich an guter Literatur zu Ags!?
« Letzter Beitrag von Fabian am Juli 30, 2020, 07:19:24 Vormittag »
https://www.amazon.de/Congenital-Adrenal-Hyperplasia-Comprehensive-Guide/dp/0128114835

Im englischsprachigen Bereich schwören alle auf dieses Buch vom AGS Guru Hindmarsh
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AGS (Adrenogenitales Syndrom) / Heterogenes AGS mit leichtem Salzverlust möglich?
« Letzter Beitrag von krinty am Mai 04, 2020, 10:20:27 Nachmittag »
Hallo ihr Lieben,

vielleicht kann mir jemand weiter helfen oder kennt dieses Phänomen, denn bisher finde ich in der Literatur nichts zu solch einem Fall:

Vor einigen Jahren vermutete ich (w, 34) bei mir ein Late-onset-AGS aufgrund persistierender hyperandrogenämischer Symptome und dem typischen in der Literatur beschriebenen Late-onset-Verlauf in der Pubertät. Ein Gentest ergab schließlich, dass ich "nur" heterogene Trägerin eines klassischen AGS bin (mit kompletter Deletion des 21-Hydroxylase-Gens auf einem Allel). Offenbar sind Hyperandrogenämien bei Übertragerinnen gar nicht so selten. Obwohl meine Cortisolspiegel meistens im Normbereich waren, verschrieb mir mein Hausarzt (er ist Internist) netterweise eine Mini-Dosis Hydrocortison (5 mg täglich), seitdem sind die Androgenwerte gesunken.

Jetzt mein eigentliches Anliegen: Kann es sein, dass ich ebenfalls leichte Symptome eines Salzverlustes zeige, obwohl mein Aldosteron (ähnlich wie das Cortisol) noch im Normbereich ist? Dazu finde ich nirgends Literatur und auch Fachärzt_innen scheinen solche Fälle nicht zu kennen. Ich bin schon länger in endokrinologischer Behandlung, aber dort sind die Hormonwerte nie deutlich genug und deshalb wird mein Fall nicht weiter verfolgt. Das ist echt zum Verzweifeln.

Ich habe seit Jahren viele Symptome, die dazu passen würden, und Differentialdiagnosen sind weitgehend ausgeschlossen worden. Die Hauptsymptome sind:
Trockene Haut und auffällig trockene Schleimhäute (Nase, Augen, Hals; gebe derzeit 60€ im Monat allein für Augentropfen aus), Magen-Darm-Probleme und chronische Magenschleimhautentzündung ohne erkennbare Ursache. Außerdem renne ich (auch das fing in der Pubertät an) bestimmt 20x am Tag zur Toilette, weil ich dauernd Harndrang habe und trinke dazu sehr viel Wasser, weil ich ständig großen Durst habe und das Gefühl wortwörtlich auszutrocknen. Dazu kommt ein charakteristischer "Salzhunger". Ich habe einen eher niedrigen Blutdruck, aber gleichzeitig oft Herzrasen, also einen hohen Puls, und fühle mich schnell körperlich erschöpft. Dazu kommen weitere Symptome wie eine leichte Hyperpigmentierung im Gesicht. Lebensmittelunverträglichkeiten, Allergien, Diabetes Insipidus sind ausgeschlossen, Östradiol-/Progesteron-/Estriolspiegel korrigiert. Ich bin in hausärztlicher, endokrinologischer, gastroenterologischer, gynäkologischer, HNO- und augenärztlicher Behandlung. Jeder Fachbereich schaut nur durch die eigenen Schablonen und empfiehlt bestenfalls Mittelchen zur Linderung der Symptome. Aber ich vermute hinter all dem mittlerweile einen Zusammenhang:

Meine eigene Hypothese lautet deshalb nun "leichter Salzverlust" aufgrund einer unzureichenden Aldosteronproduktion.

Ist das realistisch? Kennt das vielleicht jemand von euch?

Ich habe nächste Woche einen Gesprächstermin bei der Endokrinologin und möchte darauf gut vorbereitet sein.

Würde mich daher sehr über Rückmeldungen von euch freuen.

LG,
krinty
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AGS (Adrenogenitales Syndrom) / Antw:Wie kommt ich an guter Literatur zu Ags!?
« Letzter Beitrag von Kerstin am Dezember 27, 2019, 05:22:03 Nachmittag »
Hey!
Versuch es doch mal auf www.ags-initiative.de - wenn du auf der Seite nichts findest, wende dich an den Kontakt. Die können dir sicherlich weiterhelfen.
Liebe Grüße Kerstin
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AGS (Adrenogenitales Syndrom) / Wie kommt ich an guter Literatur zu Ags!?
« Letzter Beitrag von Iglu am Dezember 27, 2019, 01:29:37 Nachmittag »
Hallo Leute,
Ich bin vielleicht auch betroffen und würde gerne mehr wissen über das Thema. Nur leider finde ich im Netz nicht soviel. Jedenfals nicht in so großem Umfang und tiefer gehendes. Wer weiß ein gutes Buch, Video, E-book, Webseite egal was, und kann mir die Info schicken?
Lg Iglu.
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AGS (Adrenogenitales Syndrom) / Antw:Pflegegrad AGS mit SV
« Letzter Beitrag von Kerstin am Dezember 27, 2019, 10:51:23 Vormittag »
Hallo Sassi,
wir hatten mal einen beantragt und dann war eine Mitarbeiterin vom MDK da. Wir hatten ein nettes Gespräch, aber keine Chance auf nen Pflegegrad.
Liebe Grüße Kerstin
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AGS (Adrenogenitales Syndrom) / Antw:Abnehmen mit AGS
« Letzter Beitrag von Iglu am Dezember 10, 2019, 05:22:31 Nachmittag »
Hallo Asie und Co.,

ein bisschen scheint das Forum ja doch noch zu leben. Hurra !! Also was ich da geschrieben habe, sind so die Dinge die ich bislang zu diesem Thema gefunden habe und welche Erfahrungen ich diesbezüglich gemacht habe. Ja es ist wohl richtig, dass ich kein Arzt bin. Und ich habe schon erwähnt, dass man zu dem Thema nicht viel findet. Ist wohl ein Tabu-Thema. Was man findet sind fast nur so reine fachliche Infos zur Anatomie und Stoffwechsel und da auch mehr zu dem klassischem AGS. Aber wie sich die Erkrankung auf Psyche und den gesamten Organismus, Lebenserwartung, Immunsystem, Psyche, usw.. auswirkt, dazu findet man nicht viel. Was ich aber jetzt schon öfter gefunden habe ist, dass AGS und Schilddrüsenstörung sehr oft zusammen vorkommen. Ist auch irgendwie klar, weil Nebennieren und Schilddrüse irgendwie in Verbindung stehen. Wie genau weiß ich auch nicht. Und warum sollen sich Störungen der Nebennieren nicht auch auf die Schilddrüse auswirken?
Das mit dem Metformin bei AGS habe ich auch schon gelesen, unter einigen Erfahrungsberichten ist es zu finden. Ob das bei AGS die richtige Behandlung weiß ich auch nicht oder ob man da nicht besser fährt, wenn man das fehlende Cortison ersetzt. Damit sollen auch die "möglichen" Folgeerkrankungen  Diabetes und Arteriossklerose vorgebeugt werden können, habe ich jetzt auf einer Seite gelesen. Ob das nun stimmt, weiß ich auch nicht. Aber Fakt ist auch, dass PCOS und Late Onset AGS sehr wohl sehr ähnlich sind und das die auch leicht zu verwechseln sind.
Und bei mir sind schon eindeutige klinische Anzeichen da für ein Late Onset Ags, meiner Meinung nach und trotzdem macht kein Endo einen Gentest. Nach dem ACTH-Test bekam ich von einem Arzt schon die Diagnose dafür, aber der letzte Endo will davon nichts wissen und streitet das ab und hat auch was von PCOS gemurmelt. Vielleicht sehe ich denen aber noch "zu fraulich" aus und dass es für sie deshalb nicht eindeutig genug ist  ;D. Oder aber sie scheuen die Kosten von dem Gentest und was daraus enstehen könnte. Oder vielleicht ist es ja auch so, dass wenn der dann doch negativ ausfällt, dass sie dann der Krankenkasse eine Erklärung schuldig sind, warum denn überhaupt getestet wurde und deshalb machen die das vielleicht nur bei ganz eindeutigen Fällen. Ich weiß es selber nicht. Aber so reime ich mir das selber zusammen und so könnte ich mir das erklären. Das muss so aber nicht stimmen. Vielleicht muss man auch nicht alles wissen, aber klar ich würde es schon gerne wissen wollen.
Aber ich selber hätte ein bisschen Angst vor einer lebenslangen Cortisontherapie. Vielleicht ist es oft besser, die Dinge so zu nehmen und zu lassen wie sie sind, wenn der Leidensdruck nicht zu groß ist. In der Theorie klingt das vielleicht einfach. Man gibt dem Körper einfach das Kortison, was ihm fehlt und alles ist in Butter. Aber in der Praxis ist es glaube ich nicht so einfach. Ich selber glaube nicht, dass ich PCOS habe, ich habe nie Zysten an den Eierstöcken gehabt. Ich glaube eher ich habe L-O-AGS. Für das PCOS gibt es ja so auch gar keinen Nachweis, das ist ja eine Ausschlussdiagnose. Wenn zwei von folgenden Symptomen da sind 1.unregelmäßige oder keine Regelblutung, 2. Körperbehaarung oder Ausfall der Kopfhaare, 3. polyzystische Ovarien, dann darf der Arzt schon die Diagnose PCOS stellen. Aber all diese Symptome kommen auch bei AGS vor.
Die Medizin ist kompliziert und auf Diagnosen darf man sich nicht immer verlassen.
So dann alles Gute! Und ich hatte wirklich nicht die Absicht hier irgendjemanden zu verärgern. Tut mir wirklich leid. Aber jeder muss seine eigenen Erfahrungen machen und seine eigene Meinung bilden. Tschüssi!!   
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