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AGS (Adrenogenitales Syndrom) / Diagnose late-onset AGS / keine Behandlung?
« am: Februar 04, 2015, 08:29:58 Nachmittag »
Hallo,
ich bin ein Mann und bei mir wurde vor kurzem "late-onset AGS" Diagnostiziert.
Etwas zum langen Weg bis zur Diagnose. Es fing eigentlich an das ich zum Arzt war wegen ständiger Müdigkeit,
von dort ging über ein paar Zwischenschritte es ins Schlaflabor. Dort kam nur raus das ich super Schlafe unerhebliche
Atemmaussetzer habe, also vollkommen erholt sein müsste.
Also Gesund, aber müder ohne Ursache. Mir kam aber da aber in den Sinn das bei mir vor 8 Jahren bei einer anderen
Untersuchung mal ein recht niedriger Testosteron wert ermittelt wurde und ich hatte schon mal gehört das dies zu
Müdigkeit führen kann.
Also meinen Arzt daran "erinnert" und darauf ging es zum Endokrinologen. Auch jetzt konnte dies wieder festgestellt
werden, es wurden weitere Test gemacht das mein Hormonhaushalt nicht richtig geregelt ist... meine Nebennierenrinden
Produzieren zu viele Hormone wodurch in meinen Hoden die Bildung von Testosteron herunter gefahren ist
Somit stand im Prinzip schon die Diagnose, es wurde aber noch ein Gentest gemacht mit dem Ergebnis:
Nun erkläre mir der Arzt, da ich jedoch (erwiesen) zeugungsfähig bin und Bartwuchs habe bestehe bei mir kein Behandlungsgrund.
Nur meine Schwester und später(wenn älter) mein Sohn sollen auch genetisch getestet werden. Bzw. meine Frau wenn wir weitere
Kinder planen.
Kann mir jemand sagen ob das so richtig ist das ich mit dem Befund nicht behandelt werden muss?
Ich war ja los wegen Müdigkeit, Antriebslosigkeit usw... und das ist schließlich weiterhin
Liebe Grüße
Tris
ich bin ein Mann und bei mir wurde vor kurzem "late-onset AGS" Diagnostiziert.
Etwas zum langen Weg bis zur Diagnose. Es fing eigentlich an das ich zum Arzt war wegen ständiger Müdigkeit,
von dort ging über ein paar Zwischenschritte es ins Schlaflabor. Dort kam nur raus das ich super Schlafe unerhebliche
Atemmaussetzer habe, also vollkommen erholt sein müsste.
Also Gesund, aber müder ohne Ursache. Mir kam aber da aber in den Sinn das bei mir vor 8 Jahren bei einer anderen
Untersuchung mal ein recht niedriger Testosteron wert ermittelt wurde und ich hatte schon mal gehört das dies zu
Müdigkeit führen kann.
Also meinen Arzt daran "erinnert" und darauf ging es zum Endokrinologen. Auch jetzt konnte dies wieder festgestellt
werden, es wurden weitere Test gemacht das mein Hormonhaushalt nicht richtig geregelt ist... meine Nebennierenrinden
Produzieren zu viele Hormone wodurch in meinen Hoden die Bildung von Testosteron herunter gefahren ist
Somit stand im Prinzip schon die Diagnose, es wurde aber noch ein Gentest gemacht mit dem Ergebnis:
- "pathogene CYP21A2-Mutation c.841G>T für p.Val281Leu liegt heterozygot vor. ....
Nun erkläre mir der Arzt, da ich jedoch (erwiesen) zeugungsfähig bin und Bartwuchs habe bestehe bei mir kein Behandlungsgrund.
Nur meine Schwester und später(wenn älter) mein Sohn sollen auch genetisch getestet werden. Bzw. meine Frau wenn wir weitere
Kinder planen.
Kann mir jemand sagen ob das so richtig ist das ich mit dem Befund nicht behandelt werden muss?
Ich war ja los wegen Müdigkeit, Antriebslosigkeit usw... und das ist schließlich weiterhin
Liebe Grüße
Tris