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AGS (Adrenogenitales Syndrom) / Milde Form von Nicht-klassischem AGS
« am: März 16, 2022, 09:47:35 Vormittag »
Hallo,
ich schreibe für meine Frau, da sie nicht so im Internet unterwegs ist.
Sie ist jetzt 45J und hat eine recht milde Form des AGS.
In der Kindheit wurde ihre Androgenisierung spät bemerkt, weshalb sie kleiner ist als sie sein dürfte, ebenso plagen sie die typischen Anzeichen Akne und Behaarung. Aber ansonsten ist sie normalgewichtig. Wir haben 3 Kinder, vor dem ersten Kind hat sie Dexamethason bekommen, die anderen 2 sind ohne "Hilfe" entstanden. Dexa hatte wohl keinen Einfluss auf die Behaarung und Akne, weshalb sie das auch wieder abgesetzt hat.
Zusätzlich zu den Symptomen hat sie einen ausgesprochen niedrigen Blutdruck (95 zu 60). Da niedriger Blutdruck ja an sich toll ist, hat das nie ein Doc zum Anlass genommen, genauer hinzuschauen. Für mich hängt das aber mit dem Aldosteron-Spiegel zusammen.
Vor Jahren hat sie mal einen Gentest gemacht, da wurde kein Defekt festgestellt.
Mittlerweile stellt sich aber eine Östrogendominanz ein, Progesteron im unteren Bereich, Testosteron und Östrogen jedoch sehr hoch.
Da bei Östrogendominanz üblicherweise Aromatasehemmer wie DIM genommen werden, die die Umwandlung in Östrogen blockieren, aber das Testosteron weiter erhöhen würden, schreckt sie vor einer Einnahme von pflanzlichen Präparaten zurück. Und Anti-Androgene wie Metformin sind fraglich, da sie überhaupt keine Insulinresistenz hat.
Wie gesagt, sie hat eine recht milde Form, die sich wie folgt zeigt:
Hohe freie Testosteronwerte (leicht über Grenze)
Hohes DHEAS (3fach so hoch)
Mittleres Cortisol
Normales Prolaktin und LH, ebenfalls normales Androstendion und Androstandiol
C-Peptit, A1c und Insulin sehr niedrig, also keine Insulinresistenz (PCO ausgeschlossen)
Ein ACTH Belastungstest wurde gemacht, dabei hat sich das 17-OHP von basal 0.91->2.05 ng/ml erhöht, was nicht sehr hoch ist. Beim n.kl. AGS sollte dies eigentlich >10 liegen. Auch das Cortisol hat sich nur mäßig erhöht.
Das Aldosteron, das für den Blutdruck zuständig ist, war basal beim Test unter dem Mindestwert, nach Stimulation wuchs es nur mäßig an.
Wie gesagt, in der Kindheit wurde die Diagnose AGS gestellt, nach den letzten Untersuchungen ist das aber nicht mehr der Fall. Jedoch bleibt das überhohe Testosteron und das extrem hohe DHEA, sowie das niedrige Aldosteron. So richtig passt das nicht zu den üblichen Formen des 21 Hydoxylase-Mangels.
Ärzte sind etwas ratlos, wie das weiter behandelt werden soll. V.a. die Östrogendominanz wegen der hohen Umwandlung von Testosteron nach Östrogen belastet sie derzeit stark (Stimmung, Gewichtszunahme, etc).
Vielleicht hat hier jemand eine Idee?
Danke vorab!
ich schreibe für meine Frau, da sie nicht so im Internet unterwegs ist.
Sie ist jetzt 45J und hat eine recht milde Form des AGS.
In der Kindheit wurde ihre Androgenisierung spät bemerkt, weshalb sie kleiner ist als sie sein dürfte, ebenso plagen sie die typischen Anzeichen Akne und Behaarung. Aber ansonsten ist sie normalgewichtig. Wir haben 3 Kinder, vor dem ersten Kind hat sie Dexamethason bekommen, die anderen 2 sind ohne "Hilfe" entstanden. Dexa hatte wohl keinen Einfluss auf die Behaarung und Akne, weshalb sie das auch wieder abgesetzt hat.
Zusätzlich zu den Symptomen hat sie einen ausgesprochen niedrigen Blutdruck (95 zu 60). Da niedriger Blutdruck ja an sich toll ist, hat das nie ein Doc zum Anlass genommen, genauer hinzuschauen. Für mich hängt das aber mit dem Aldosteron-Spiegel zusammen.
Vor Jahren hat sie mal einen Gentest gemacht, da wurde kein Defekt festgestellt.
Mittlerweile stellt sich aber eine Östrogendominanz ein, Progesteron im unteren Bereich, Testosteron und Östrogen jedoch sehr hoch.
Da bei Östrogendominanz üblicherweise Aromatasehemmer wie DIM genommen werden, die die Umwandlung in Östrogen blockieren, aber das Testosteron weiter erhöhen würden, schreckt sie vor einer Einnahme von pflanzlichen Präparaten zurück. Und Anti-Androgene wie Metformin sind fraglich, da sie überhaupt keine Insulinresistenz hat.
Wie gesagt, sie hat eine recht milde Form, die sich wie folgt zeigt:
Hohe freie Testosteronwerte (leicht über Grenze)
Hohes DHEAS (3fach so hoch)
Mittleres Cortisol
Normales Prolaktin und LH, ebenfalls normales Androstendion und Androstandiol
C-Peptit, A1c und Insulin sehr niedrig, also keine Insulinresistenz (PCO ausgeschlossen)
Ein ACTH Belastungstest wurde gemacht, dabei hat sich das 17-OHP von basal 0.91->2.05 ng/ml erhöht, was nicht sehr hoch ist. Beim n.kl. AGS sollte dies eigentlich >10 liegen. Auch das Cortisol hat sich nur mäßig erhöht.
Das Aldosteron, das für den Blutdruck zuständig ist, war basal beim Test unter dem Mindestwert, nach Stimulation wuchs es nur mäßig an.
Wie gesagt, in der Kindheit wurde die Diagnose AGS gestellt, nach den letzten Untersuchungen ist das aber nicht mehr der Fall. Jedoch bleibt das überhohe Testosteron und das extrem hohe DHEA, sowie das niedrige Aldosteron. So richtig passt das nicht zu den üblichen Formen des 21 Hydoxylase-Mangels.
Ärzte sind etwas ratlos, wie das weiter behandelt werden soll. V.a. die Östrogendominanz wegen der hohen Umwandlung von Testosteron nach Östrogen belastet sie derzeit stark (Stimmung, Gewichtszunahme, etc).
Vielleicht hat hier jemand eine Idee?
Danke vorab!