Autor Thema: AGS mit SV oder ohne ?  (Gelesen 138 mal)

Mai 10, 2018, 10:40:07 Vormittag
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Sassi

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Hallo, wann wusstet Ihr wann ein SV besteht oder nicht ?
Tochter ist jetzt 10 Wochen alt.
Hat bis jetzt keinen Salzverlust.
Meint Ihr das er noch kommen kann.
LG

Mai 15, 2018, 05:44:49 Nachmittag
Antwort #1

Kerstin

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Hallo Sassi,

meines Wissens nach würde sich ein SV innerhalb der ersten 10-14 Lebenstage bemerkbar machen. So war es dann bei unserer Tochter auch.
Aber völlig ausschließen kann ich es nicht. Frag doch mal bei eurem Endokrinologen nach.

Liebe Grüße Kerstin

Mai 16, 2018, 01:52:17 Nachmittag
Antwort #2

Bärchen2016

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Hallo! Meines Wissens nach kann es zu 100% erst nach dem genetischen Test gesagt werden. Aber da es oft/meißt im Zusammenhang mit dem AGS steht wird meines Wissens nach erstmal ein möglicher Salzverlust mit behandelt damit es nicht zu einer Kriese kommt.LG

Mai 22, 2018, 02:46:03 Nachmittag
Antwort #3

Jenjen84

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Von meinem Wissen über genetische Analysen her kann ich sagen, dass diese auch nicht 100%ig sind.
Von der Vorgehensweise her wird erstmal die Stelle lokalisiert, wo der Defekt sitzt.
Danach gleicht man das Ergebnis mit einer Statistik ab, die etwas über die Restfunktion des Gens mit Defekt an besagter Stelle hat.
Die Möglichkeit, dass einem ein SV angedichtet wird, das man gar nicht hat, weil man mit seinem defekten Gen auf der falschen Seite der Statistik steht, ist also schon gegeben.