Autor Thema: AGS mit SV oder ohne ?  (Gelesen 1461 mal)

Mai 10, 2018, 10:40:07 Vormittag
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Sassi

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Hallo, wann wusstet Ihr wann ein SV besteht oder nicht ?
Tochter ist jetzt 10 Wochen alt.
Hat bis jetzt keinen Salzverlust.
Meint Ihr das er noch kommen kann.
LG

Mai 15, 2018, 05:44:49 Nachmittag
Antwort #1

Kerstin

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Hallo Sassi,

meines Wissens nach würde sich ein SV innerhalb der ersten 10-14 Lebenstage bemerkbar machen. So war es dann bei unserer Tochter auch.
Aber völlig ausschließen kann ich es nicht. Frag doch mal bei eurem Endokrinologen nach.

Liebe Grüße Kerstin

Mai 16, 2018, 01:52:17 Nachmittag
Antwort #2

Bärchen2016

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Hallo! Meines Wissens nach kann es zu 100% erst nach dem genetischen Test gesagt werden. Aber da es oft/meißt im Zusammenhang mit dem AGS steht wird meines Wissens nach erstmal ein möglicher Salzverlust mit behandelt damit es nicht zu einer Kriese kommt.LG

Mai 22, 2018, 02:46:03 Nachmittag
Antwort #3

Jenjen84

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Von meinem Wissen über genetische Analysen her kann ich sagen, dass diese auch nicht 100%ig sind.
Von der Vorgehensweise her wird erstmal die Stelle lokalisiert, wo der Defekt sitzt.
Danach gleicht man das Ergebnis mit einer Statistik ab, die etwas über die Restfunktion des Gens mit Defekt an besagter Stelle hat.
Die Möglichkeit, dass einem ein SV angedichtet wird, das man gar nicht hat, weil man mit seinem defekten Gen auf der falschen Seite der Statistik steht, ist also schon gegeben.


Juli 17, 2018, 09:58:41 Vormittag
Antwort #4

Sassi

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Bis heute ist es immer noch unklar! Renin Wert ist noch erhöt auf 224 . Lena bekommt 3mal am Tag 1/4 Taplette Astonin. Wir als Eltern sollen auch eine genetische Bestimmung machen. 2n drucken Logan haben mir gesagt dass man es dann besser bestimmen kann. Laut der Genetik hat Lena AGs mit Salzverlust. Aber der Verlauf von meiner Tochter hat bis jetzt noch kein Salz Fluss gezeigt obwohl sie 21 Tage ohne Salztabletten ausgekommen ist. Sind im Moment noch in der Uniklinik Köln möchte jetzt aber sehr wahrscheinlich nach heidelberg wechseln. Hatte da jetzt ein Gespräch mit einer Ärztin und ich habe definitiv das Gefühl dass ich da besser aufgehoben bin. Könnt ihr mir vielleicht sagen ob die Klinik in Heidelberg besser ist hat da jemand Erfahrungswerte? LG freue mich auf eure Meinungen.

August 27, 2018, 09:17:13 Vormittag
Antwort #5

Anaxo

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Hallo.
Mein 4 Jähriger Sohn nimmt auch erstmal nur 3 mal täglich 1/4 tbl Hydrocortisol ein...Reninwer auch bei 184
der Arzt meinte man  müsste es weiterhin beachten aber laut Genetik...nur late onset AGS.
Wie alt sind eure Kids?

Oktober 22, 2018, 07:31:03 Vormittag
Antwort #6

Sassi

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Hallo wollte mich noch mal melden. Die Genetischen  Untersuchungen von uns 3 ist durch. Unsere Tochter bekommt bis zum 1 Lebensjahr das Astonin H. Dann wird es mal weg gelassen um zu sehen ob ihr Körper es auch ohne packt. Laut Genetischer Untersuchung liegt ein SV vor. Das passt aber nicht mit ihren Werten so überein. Laut Ärzte ist es aber zu riskant es jetzt aus zu probieren weil sie einfach noch zu klein ist. Finde ich sehr vernünftig. Die kleine bekommt ohne die Tapletten zwar einen höheren Wert aber es kommt zu keiner Kriese.  Sie hat schon über 30 Tage kein Alkindi bekommen. Daher wissen wir das. Nach der Geburt hat es 21Tage gedauert bis die Ärzte in der Klinik in Köln angefangen haben zu behandeln. Dann haben sie das Medikament noch mal abgesetzt. Also sie sagen das die Genetische Untersuchung manchmal nicht mit Realität übereinstimmt. Diese Fälle gibt es auch. Lg
« Letzte Änderung: Oktober 22, 2018, 07:33:27 Vormittag von Sassi »

Oktober 22, 2018, 07:43:28 Vormittag
Antwort #7

Sassi

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Jetzt sind wir in Heidelberg die Ärzte sind da echt der Hammer !! Kann ich sehr weiter empfehlen. Da wird auch nicht direkt  Operiert solange kein Medizinischer Notfall vorliegt. Es gibt ja eine klare Regelung, so genannte Richtlinien ich war einfach nur erleichtert. In Köln sollte sie mit 6 Monaten Operiert werden ob wohl nur Prader 1 besteht und sie bis jetzt noch keine Harnwegsinfektionenan hatte  . Es gibt in der Uni Heidelberg auch eine extra Stoffwechselstation !!  für kinder ich sag euch die sind sooooo toll da. Die sind so klasse hören einem zu geben einem nie das Gefühl " ich muss jetzt weg mach hin" haben wir schon alles erlebt. Die Ärzte haben so viel Ahnung klären einen super auf...

Oktober 23, 2018, 03:34:33 Nachmittag
Antwort #8

Fabian

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Schhön, zu hören, dass Ihr Euch dort gut aufgehoben fühlt, das ist ja wirklich wichtig!
War es für Euch die gleiche Entfernung oder müsst Ihr weit reisen? Wir wohnen in Köln und fühlen uns in der Kinderklinik gut aufgehoben (nicht Uniklinik). Die OP liegt allerdings bereits hinter "uns" /bzw. unserer Tochter).

Bei unserer Tochter ist es eigentlich wohl ohne SV, allem Anschein nach ist das auch so, sie nimmt aber dennoch eine 1/4 Tablette Astonin H ein, da unser Endokrinologe sagt, dass das Hydrocortison dann ggf. niedriger dosiert werden kann.

Aber zumindest die Salzlösung zusätzlich konnten wir nach 10 Monaten weglassen.

Sie ist jetzt 3 1/2 etwa.