Autor Thema: AGS mit SV oder ohne ?  (Gelesen 458 mal)

Mai 10, 2018, 10:40:07 Vormittag
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Sassi

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Hallo, wann wusstet Ihr wann ein SV besteht oder nicht ?
Tochter ist jetzt 10 Wochen alt.
Hat bis jetzt keinen Salzverlust.
Meint Ihr das er noch kommen kann.
LG

Mai 15, 2018, 05:44:49 Nachmittag
Antwort #1

Kerstin

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Hallo Sassi,

meines Wissens nach würde sich ein SV innerhalb der ersten 10-14 Lebenstage bemerkbar machen. So war es dann bei unserer Tochter auch.
Aber völlig ausschließen kann ich es nicht. Frag doch mal bei eurem Endokrinologen nach.

Liebe Grüße Kerstin

Mai 16, 2018, 01:52:17 Nachmittag
Antwort #2

Bärchen2016

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Hallo! Meines Wissens nach kann es zu 100% erst nach dem genetischen Test gesagt werden. Aber da es oft/meißt im Zusammenhang mit dem AGS steht wird meines Wissens nach erstmal ein möglicher Salzverlust mit behandelt damit es nicht zu einer Kriese kommt.LG

Mai 22, 2018, 02:46:03 Nachmittag
Antwort #3

Jenjen84

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Von meinem Wissen über genetische Analysen her kann ich sagen, dass diese auch nicht 100%ig sind.
Von der Vorgehensweise her wird erstmal die Stelle lokalisiert, wo der Defekt sitzt.
Danach gleicht man das Ergebnis mit einer Statistik ab, die etwas über die Restfunktion des Gens mit Defekt an besagter Stelle hat.
Die Möglichkeit, dass einem ein SV angedichtet wird, das man gar nicht hat, weil man mit seinem defekten Gen auf der falschen Seite der Statistik steht, ist also schon gegeben.


Juli 17, 2018, 09:58:41 Vormittag
Antwort #4

Sassi

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Bis heute ist es immer noch unklar! Renin Wert ist noch erhöt auf 224 . Lena bekommt 3mal am Tag 1/4 Taplette Astonin. Wir als Eltern sollen auch eine genetische Bestimmung machen. 2n drucken Logan haben mir gesagt dass man es dann besser bestimmen kann. Laut der Genetik hat Lena AGs mit Salzverlust. Aber der Verlauf von meiner Tochter hat bis jetzt noch kein Salz Fluss gezeigt obwohl sie 21 Tage ohne Salztabletten ausgekommen ist. Sind im Moment noch in der Uniklinik Köln möchte jetzt aber sehr wahrscheinlich nach heidelberg wechseln. Hatte da jetzt ein Gespräch mit einer Ärztin und ich habe definitiv das Gefühl dass ich da besser aufgehoben bin. Könnt ihr mir vielleicht sagen ob die Klinik in Heidelberg besser ist hat da jemand Erfahrungswerte? LG freue mich auf eure Meinungen.

August 27, 2018, 09:17:13 Vormittag
Antwort #5

Anaxo

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Hallo.
Mein 4 Jähriger Sohn nimmt auch erstmal nur 3 mal täglich 1/4 tbl Hydrocortisol ein...Reninwer auch bei 184
der Arzt meinte man  müsste es weiterhin beachten aber laut Genetik...nur late onset AGS.
Wie alt sind eure Kids?