Autor Thema: Tochter mit AGS mit SV erneute Schwangerschaft  (Gelesen 2438 mal)

Februar 26, 2016, 02:44:17 Nachmittag
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Electra

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Hallo,
ich stehe gerade am Anfang meiner zweiten Schwangerschaft. Ich habe eine Tochter mit AGS mit SV die bald 3 Jahre alt wird.
Nach viel Recherche und Gesprächen mit Ärzten habe ich mich jetzt gegen eine Therapie mit Dexamethason entschieden. Es ist einfach zu wenig erforscht. Man weiss nicht, was es für Auswirkungen später im erwachsenen Alter hat und und und.

Hier der Link zu die den aktuellen Leitlinen: http://www.awmf.org/leitlinien/detail/ll/027-047.html

In zirka 4 Wochen ist dann die Chorionzottenbiopsie. Dh. gibt es ja auch noch Hoffnung, dass mein Kind gesund oder zumindest nur Träger ist.  :)

Falls jemand Fragen zu dem Thema hat beantworte ich sie gerne!

August 10, 2017, 10:08:53 Nachmittag
Antwort #1

Karin.E

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Hallo liebe Eltern,

wir stehen gerade auch vor der Entscheidung ob wir die pränatale Therapie mit Dexamethason bei unserem geplanten zweiten Kind machen wollen oder nicht. Könnt ihr mir vielleicht von euren Erfahrungen mit der Therapie berichten? Mich würde auch interessieren ob ihr vielleicht auch ein "unnötig" behandeltes Kind habt und wie sich die Kinder entwickelt haben. Durch die fehlende Forschung dazu (was im Eingangstext ja schon stand) sind wir stark verunsichert und können irgendwie keine Entscheidung treffen aus Angst einem nicht betroffenen Kind damit möglicherweise zu schaden. Ich würde mich sehr über Rückmeldungen und Erfahrungsaustausch freuen.

August 11, 2017, 12:38:51 Nachmittag
Antwort #2

Bärchen2016

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Hallo! Würde mich auch freuen,  wenn der Beitrag "aktualisiert" wird. Bei uns ist das alles auch gerade Thema. Lg

August 11, 2017, 12:45:11 Nachmittag
Antwort #3

Kerstin

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Hallo!
Wir haben zwei Töchter. Die Ältere ist gerade vier geworden und hat AGS mit SV, die zweite ist 1 Jahr und 3 Monate.
Ich habe die Dexamethason-Behandlung in der zweiten Schwangerschaft begonnen und konnte 4 Wochen nach der Chorionzottenbiopsie aufhören, da Tochter Nr. 2 nur Überträgerin ist.
(Einen Tag nach der Biopsie wussten wir, dass es ein Mädchen ist und dann ging die Probe zur Feindiagnostik und das Ganze hat dann nochmal 4 Wochen gedauert).
Als ich das Dexa absetzen konnte, war ich heilfroh. Ich habe sehr unter den (Neben-)Wirkungen gelitten. Ich habe ziemlich viel in kurzer Zeit zugenommen (10kg in 6 Wochen) - was nicht nur an Wassereinlagerungen lag, wie mir Freunde gut zureden wollten. Viel mehr war mein Problem, dass ich permanent Appetit hatte und das Ganze in der Vorweihnachtszeit stattfand. Leider habe ich in der Zeit auch furchtbar unter Stimmungsschwankungen gelitten - mein Mann und ich hatten 2 unserer heftigsten Streits in dieser Zeit. Sicherlich war das Dexa nicht der alleinige Auslöser, aber ich stand permanent unter so einem inneren Druck.
Damals gab es von Seiten der Endokrinologin und von meiner FA die Empfehlung das Dexa zu nehmen und darauf hatte ich mich verlassen.
Inzwischen habe ich mich selbst noch ein wenig informiert, schlau gelesen und Erfahrungen zweier Frauen der Schweizer AGS-Initiative eingeholt.
Ich habe beide Ärztinnen noch einmal darauf angesprochen. Unsere Endokrinologin sprach plötzlich auch davon, dass es keine konkrete Empfehlung gibt und man selbst überlegen müsse, ob eine Dexa-Therapie in Frage kommt oder nicht und meine FA bleibt bei ihrem Standpunkt.
Diese sprach beim letzten Termin darüber, dass sie mit einer Humangenetikerin gesprochen hätte. Diese meinte wohl, dass ein Risoko bestünde, wenn ein AGS-Kind während der Schwangerschaft nicht mit Cortison versorgt wird - abgesehen von einer Virilisierung könne es auch zu Hirnschädigungen kommen. Auf meine Nachfrage, wieso dann bei Jungen abgesetzt werden würde, wusste sie auch nicht so richtig Bescheid und meinte, dass es wohl um die Zet der Frühschwangerschaft gehen würde.
Tatsächlich hat keine der Frauen von der Initiative je davon gehört und ich habe einfach nen Termin bei der Humangenetikerin gemacht, um dies zu erfragen. Ansonsten haben wir uns für Kind 3 erstmal zu 98% gegen das Dexamethason entschieden. Mitte September ist der Termin bei der Humangenetik - ich halte euch auf dem Laufenden.

Achso, was sicherlich nicht ganz unwichtig ist: unsere zweite Tochter ist bisher völlig unauffällig. Die Cortisongabe scheint ihr nicht geschadet zu haben.

Liebste Grüße Kerstin

P.S.: Für einen intensiveren Austausch, könnt ihr mir per PN eure Telefonnummern (am besten Festnetz) schicken, dann ruf ich an, sobald ich Zeit finde.
P.P.S: Ich habe auch gehört, dass es vorkommt, dass Virilisierungen trotz der Einnahme von Dexamethason vorkommen, weil es irgendwie nicht beim Kind   ankommt - für mich ist das ne sehr wichtige Info gewesen. Außerdem soll es so sein, dass Virilisierungen immer ähnlich sind - also vom Grad her.
« Letzte Änderung: August 11, 2017, 12:50:33 Nachmittag von Kerstin »

August 18, 2017, 11:04:52 Nachmittag
Antwort #4

Karin.E

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Hallo Kerstin,

vielen Dank für deinen Beitrag. Verstehe ich dich richtig, dass du die Therapie mit Dexamethason also nicht mehr machen würdest wegen den Nebenwirkungen? Wieviel mg Dexamethason hast du genommen? Angeblich soll man ja mit der Dosierung unter der Cushing Schwelle liegen, sodass rein theoretisch eigentlich nicht so heftige Symptome auftreten sollten (in der Realität kann das dann natürlich trotzdem anders aussehen..) . Es ist wohl auch so, dass dadurch, dass die Aktivität der mütterlichen NNR damit unterdrückt wird, das Kind nicht doppelt so viel Cortisol ausgesetzt ist wie normal sondern nur etwas mehr. Aber auch alles recht schwammig irgendwie.
Diese uneinheitlichen Angaben von verschiedenen Ärzten kenne ich leider auch. Nicht jeder kennt sich so gut aus damit. Was genau wollt ihr bei dem Humangenetiker erfragen?
Ich habe irgendwie das Gefühl theoretisch echt gut informiert zu sein (durch Ärzte, Studien, Leitlinie..), aber dadurch, dass es keine verlässlichen Infos zu der Behandlung gibt, fühle ich mich trotzdem sehr unsicher.
Ich würde mich wirklich freuen wenn sich noch mehr Frauen melden würden, die die Dexamethasonbehandlung während der Schwangerschaft gemacht haben und von ihrem Erfahrungen berichten würden. Das wäre wirklich sehr hilfreich. Vielen Dank nochmal!



August 19, 2017, 09:56:03 Vormittag
Antwort #5

Syn

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Hallo liebe Eltern,
da sich die Antworten zu dem Thema sehr in Grenzen halten werde ich mal kurz meine Sicht zu dem Thema Dexa schreiben.

Ich hab selbst AGS+SV und dadurch sind die Ausgangsbedinungen nätürlich etwas anderes als bei anderen Paaren.Da ich selbst das ganze Ausmaß der Erkrankung zu spüren bekommen habe wollte ich das einer möglichen Tochter auf jeden Fall ersparen bzw die Auswirkungen so klein wie möglich halten.
Ich hätte Dexa genommen und mir wurde auch von einem führenden Endo dazu geraden.
Im Moment gibt es leider noch keine Alternative dazu und was die Nebenwirkungen auf lange Sicht betrifft ist es wie bei so vielen Medis man weiß es einfach noch nicht.
 Nur die "Nebenwirkung" OP ist meiner Meinung nach auch nicht von der Hand zu wischen.


Herzlichst Syn




August 21, 2017, 11:12:57 Vormittag
Antwort #6

Kerstin

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Hallo Karin!

Insbesondere möchte ich die Humangeneikerin fragen, was daran ist, dass es ohne Dexa-Therapie zu Hirnschäden beim Ungeborenen kommen könnte und falls sie dieses bestätigt, möchte ich wissen, wieso beim Jungen dann trotzdem abgesetzt wird?

Zur Zeit habe ich mich dagegen entschieden, ja. Insbesondere die Aussage einer Mutter, deren ungeborene Tochter trotz Einnahme von Dexa ein verändertes Genital hatte, hat mich dazu bewogen. Und sicherlich die Erfahrungen, die ich in der zweiten Schwangerschaft mit der Einnahme gemacht habe natürlich. Aber ich würde es niemandem Ein- oder Ausreden. Für uns (um meinen Mann mal einzuschließen) hat die Dexa-Therapie während der 2. SS Sinn gemacht und nun hat sich unsere Sicht durch Lebensumstände etc. verändert. Und zu 100% kann ich es auch noch nicht ausschließen.

Liebe Grüße Kerstin


August 21, 2017, 12:33:44 Nachmittag
Antwort #7

Jenjen84

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Hallo alle zusammen!

Also die Studie, die ich gelesen hab, sagt, dass es Hirnschäden beim Baby DURCH das Dexamethason geben kann (und nicht ohne).
Falls ich sie nochmal finde, stelle ich den Link hier rein. Ist dann halt aber auf englisch.

Jenny

August 29, 2017, 09:21:48 Nachmittag
Antwort #8

Megi

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Hallo ich habe mich 2 Jahre damit beschäftigt ob ich Dexta nehme oder nicht die Meinungen gehen da wirklich total auseinander ...was Fakt ist die Humangenetik hat es mir sogar schriftlich geben es ist ein Experiment man weiß nicht was die langzeit folgen sind ! Dr Prof dürr in Erlangen hat mir davon abgeraten ...mein erstes Kind hat ags+salzverlust ...da er von dexta nix hält ...ich habe mich dagegen entschieden hab auch keine Test in der ssw gemacht ...hab einen 2 jungen der nur überträger ist bekommen und ich würde mich wieder so entscheiden da dieses Medikament nicht erforscht ist ! Prof Dr drürr meinte auch es gibt so tolle gute urlorogen mittlerweile die bei Mädchen es super korriegiern ...

September 11, 2017, 12:18:26 Nachmittag
Antwort #9

Kerstin

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Ihr Lieben,

nächsten Montag  (18.09.) hab ich den Beratungstermin bei einer Humangenetikerin und ich dachte, ich frag einfach mal in die Runde, ob ihr noch Frgen habt bzgl. der Schwangerschaft und Dexa-Einnahme.
Dann nehm ich die nämlich mit in das Gespräch und lass sie mir stellvertretend beantworten.

Liebe Grüße Kerstin

September 18, 2017, 05:07:18 Nachmittag
Antwort #10

Kerstin

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So, hallo!

Fragen von euch kamen keine, aber ich kann ja mal kurz erwähnen, was bei der Humangenetikerin rauskam. (Auch wenn sie mir zwischendurch zu verstehen gegeben hat, dass ich dort zur Beratung bzgl. Dexamethason eigtl. falsch bin und mit der Endokrinologin sprechen müsste)
Und zwar hat sie weder was von Hirnschäden in die eine Richtung (kein AGS, trotzdem Dexa) noch in die andere Richung (AGS und kein Dexa in der Schwangerschaft) gehört - sie möchte sich aber diesbezüglich nochmal informieren und wird sich bei mir melden.
Die Virilisierungsgrade sind in der Regel bei allen Kindern ähnlich, da die Mutation dieselbe ist.
Und es gibt Fälle, in denen das Dexa beim Ungeborenen gar nicht anschlägt.
Auch sie kann keine konkrete Empfehlung aussprechen.

Das war's eigentlich auch schon. Mir ging es ja in erster Linie um die Frage nach den Hirnschäden.

Liebe Grüße Kerstin