Autor Thema: AGS bei Jungen (Kleinkinder)  (Gelesen 153 mal)

August 08, 2020, 05:31:19 Nachmittag
Gelesen 153 mal

lalala89

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Hallo ihr Lieben,

Ich bin neu hier und hoffe auf euer Wissen und eure Erfahrungen. Die letzten Jahre ging es mir nicht so gut. Ich war sehr infektanfällig, erschöpft, mir ging es während und nach den zwei Schwangerschaften nicht gut. Ich entwickelte starke Magenschmerzen und eine Histaminintoleranz. Ärzte könnten mir nicht weiterhelfen. Bis ich es selbst in die Hand nahm und einen Cortisol Test machte. Dieser zeigte verminderte Cortisolwerte und wies auf AGS hin. Endlich bekamen Symptome und Beschwerden seit meiner Jugend einen Namen. Ich habe ein nicht klassisches Adrenogenitales Syndrom.
Nun bin ich verunsichert, da auch mein Mann Symptome aufweist (sehr starke Behaarung, kleinwüchsig, stressanfällig, allergische Symptome). Meine Vermutung ist auch bei ihm ein nicht-klassisches AGS. Wir haben zwei Jungs bekommen. Einer ist 2 Jahre alt, der andere 3 Monate. Nun frage ich mich, wenn wir beide tatsächlich Träger sind, woran würde man bei Kindern eine heterozygote oder homozygote Vererbung erkennen?
Ich habe da etwas Sorge bzgl. Der vorzeitigen Pubertät. Probleme mit dem Salzhaushalt gab es nie.
Weiß auch jemand was da genau getestet wird bei dem Neugeborenenscreening?
Bei dem zweijährigen merke ich auf jeden Fall eine geringe Stressresistenz, Weinerlichkeit, erhöhte Infektanfälligkeit.

Kann mir da jemand von euch weiterhelfen?

Ich danke euch.

August 10, 2020, 06:23:41 Nachmittag
Antwort #1

asie

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Eine verlässliche Antwort bekommst du nur über das Labor und den entsprechenden Gentest. Das gilt sowohl für dich, deinen Mann (Kindsvater) und natürlich das Kind.
Beide Kinder müssten allerdings durch das Neugeborenenscreening bereits getestet sein.

Woher weißt du, dass du Late Onset AGS hast? Nur ein Cortisol-Test reicht für die Diagnosestellung nicht aus.
VG
Anne