Autor Thema: Heterogenes AGS mit leichtem Salzverlust möglich?  (Gelesen 86 mal)

Mai 04, 2020, 10:20:27 Nachmittag
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krinty

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Hallo ihr Lieben,

vielleicht kann mir jemand weiter helfen oder kennt dieses Phänomen, denn bisher finde ich in der Literatur nichts zu solch einem Fall:

Vor einigen Jahren vermutete ich (w, 34) bei mir ein Late-onset-AGS aufgrund persistierender hyperandrogenämischer Symptome und dem typischen in der Literatur beschriebenen Late-onset-Verlauf in der Pubertät. Ein Gentest ergab schließlich, dass ich "nur" heterogene Trägerin eines klassischen AGS bin (mit kompletter Deletion des 21-Hydroxylase-Gens auf einem Allel). Offenbar sind Hyperandrogenämien bei Übertragerinnen gar nicht so selten. Obwohl meine Cortisolspiegel meistens im Normbereich waren, verschrieb mir mein Hausarzt (er ist Internist) netterweise eine Mini-Dosis Hydrocortison (5 mg täglich), seitdem sind die Androgenwerte gesunken.

Jetzt mein eigentliches Anliegen: Kann es sein, dass ich ebenfalls leichte Symptome eines Salzverlustes zeige, obwohl mein Aldosteron (ähnlich wie das Cortisol) noch im Normbereich ist? Dazu finde ich nirgends Literatur und auch Fachärzt_innen scheinen solche Fälle nicht zu kennen. Ich bin schon länger in endokrinologischer Behandlung, aber dort sind die Hormonwerte nie deutlich genug und deshalb wird mein Fall nicht weiter verfolgt. Das ist echt zum Verzweifeln.

Ich habe seit Jahren viele Symptome, die dazu passen würden, und Differentialdiagnosen sind weitgehend ausgeschlossen worden. Die Hauptsymptome sind:
Trockene Haut und auffällig trockene Schleimhäute (Nase, Augen, Hals; gebe derzeit 60€ im Monat allein für Augentropfen aus), Magen-Darm-Probleme und chronische Magenschleimhautentzündung ohne erkennbare Ursache. Außerdem renne ich (auch das fing in der Pubertät an) bestimmt 20x am Tag zur Toilette, weil ich dauernd Harndrang habe und trinke dazu sehr viel Wasser, weil ich ständig großen Durst habe und das Gefühl wortwörtlich auszutrocknen. Dazu kommt ein charakteristischer "Salzhunger". Ich habe einen eher niedrigen Blutdruck, aber gleichzeitig oft Herzrasen, also einen hohen Puls, und fühle mich schnell körperlich erschöpft. Dazu kommen weitere Symptome wie eine leichte Hyperpigmentierung im Gesicht. Lebensmittelunverträglichkeiten, Allergien, Diabetes Insipidus sind ausgeschlossen, Östradiol-/Progesteron-/Estriolspiegel korrigiert. Ich bin in hausärztlicher, endokrinologischer, gastroenterologischer, gynäkologischer, HNO- und augenärztlicher Behandlung. Jeder Fachbereich schaut nur durch die eigenen Schablonen und empfiehlt bestenfalls Mittelchen zur Linderung der Symptome. Aber ich vermute hinter all dem mittlerweile einen Zusammenhang:

Meine eigene Hypothese lautet deshalb nun "leichter Salzverlust" aufgrund einer unzureichenden Aldosteronproduktion.

Ist das realistisch? Kennt das vielleicht jemand von euch?

Ich habe nächste Woche einen Gesprächstermin bei der Endokrinologin und möchte darauf gut vorbereitet sein.

Würde mich daher sehr über Rückmeldungen von euch freuen.

LG,
krinty